درمان هدفمند سرطان با تست پروفایل مولکولی

درمان هدفمند سرطان با تست پروفایل مولکولی و تجویز داروهای هدفمند سرطان برای فرد مبتلا به سرطان بر اساس پروفایل ژنتیکی بیمار انجام می شود و بهترین راه تا به امروز برای درمان بیماری سرطان در دنیا است.

در حال حاضر، روش‌های درمانی شیمی‌درمانی برای ۷۰ درصد بیماران مؤثر نیست و تنها ۳۰ درصد بیماران به این روش پاسخ می‌دهند.

هم اکنون، برای درمان هر نوع سرطان چندین دارو موجود است که بسیاری از پزشکان به صورت غیرهدفمند این داروها را تجویز می‌کنند، که گاهی اوقات ممکن است اثرات منفی بر روند درمان داشته باشد.

تنها راهکار مؤثر درمان بیماران مبتلا به سرطان، تشخیص مولکولی و درمان شخصی‌سازی شده برای هر بیمار است.

چگونه به سرطان مبتلا می شویم؟

در بدن هر انسانی بیش از ۲۰ هزار ژن وجود دارد که مسئول تولید پروتئین‌هایی هستند که ظاهر و عملکرد سلول‌ها را تعیین می‌کنند. اگر در اطلاعات ژنتیکی بدن جهشی رخ دهد، عملکرد پروتئین‌ها مختل می‌شود که نهایتاً به بروز سرطان می‌انجامد.

در هر بیمار مبتلا به سرطان مجموعه‌ای از جهش‌ها رخ می‌دهد، بر اساس این جهش‌ها، پروفایلی به دست می‌آید که تعداد و نوع جهش‌ها را مشخص می‌کند و این اطلاعات در هر بیمار متفاوت خواهد بود.

استفاده از درمان هدفمند در آمریکا و کاهش 33 درصدی مرگ و میر سرطان:

در کشورهای پیشرفته به ویژه آمریکا، با توجه به اینکه کدام ژن آسیب دیده و عملکرد کدام پروتئین مختل شده است، داروهای مختلف و درمان‌های هدفمند با روش درمانی کاملاً شخصی ارائه می‌شود. یعنی هر بیمار می‌تواند داروی خاص خود را دریافت کند و یک دارو به همه بیماران تجویز نمی‌شود. در حال حاضر، پنج سال است که در آمریکا این تکنیک برای بیماران مبتلا به سرطان اجرا می‌شود و توانسته‌اند با این روش میزان مرگ و میر ناشی از سرطان را ۳۳ درصد کاهش دهند.

درمان هدفمند سرطان در ایران:

در ایران تنها چند آزمایشگاه، تکنولوژی تهیه پروفایل ژنتیکی: تست پروفایل مولکولی را دارند و تنها برخی انکولوژیست‌ها با این مراکز در ارتباط هستند و بیماران را به این آزمایشگاه‌ها ارجاع می‌دهند. آگاهی بیمار از این مراکز و وجود چنین درمان های به روز در ایران و درخواست بیمار از پزشک برای درمان هدفمند سرطان می تواند به روند درمان بیمار کمک کند.

با وجود اینکه هزینه تهیه پروفایل بیماری تحت پوشش بیمه نیست و نسبتاً بالا است، اما در نهایت باعث صرفه‌جویی در کل هزینه‌های درمان می‌شود.

آزمایشگاه دکتر ساناز طبرستانی تمام این آزمایشات را انجام می دهد  و رشته تخصصی ایشان در زمینه پزشکی ژنتیک است و شما با انجام این آزمایش ها می توانید داروی هدفمند و درمان شخصی سازی شده برای سرطان خود را دریافت کنید و دچار عوارض شیمی درمانی و هزینه های سنگین آن که ممکن است به روند درمان شما هیچ کمکی نکند، نشوید.

در ادامه به توضیح تست پروفایل مولکولی گسترده که برای تشخیص مولکولی و درمان هدفمند سرطان و شخصی سازی شده بر اساس پروفایل ژنتیکی بیمار است می پردازیم که بهترین راه مؤثر شناخته شده در دنیا برای درمان بیماری سرطان است.

تست های پروفایل مولکولی گسترده چیست؟

آزمایش‌های پروفایل مولکولی گسترده به تمام ژن‌های یک تومور سرطانی به نام ژنوم  نگاه می‌کنند تا ببینند آیا اشتباهی در طول زمان در DNA انباشته شده است یا خیر.

نام های دیگری که برای پروفایل مولکولی گسترده استفاده می شود عبارتند از:

• پروفایل مولکولی
• توالی یابی نسل بعدی
• پروفایل ژنومی جامع

سرطان رشد سریع و بیش از حد یک سری از سلول های بدن:

سلول‌ها بلوک‌های سازنده هر موجود زنده‌ای هستند، از گوجه‌فرنگی گرفته تا کفشدوزک گرفته تا ماهی آزاد و مردم. دستورالعمل‌هایی که به سلول می‌گوید چه کاری انجام دهد در ژن‌های مرکز سلول وجود دارد. این ژن ها از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته شده اند DNA می تواند در طول زمان تغییر کند یا آسیب ببیند. برخی از تغییرات DNA بی ضرر هستند، اما برخی دیگر می توانند باعث بیماری شوند. سلول‌های سرطانی زمانی «متولد می‌شوند» که تغییرات ژنومی در DNA به سلول‌ها می‌گوید که سریع‌تر رشد کنند و رفتاری متفاوت از آنچه باید داشته باشند.

دو نوع تغییر ژنومی وجود دارد: تغییراتی که ارثی هستند و تغییراتی که در طول زمان اتفاق می‌افتند.

کدام تغییرات ژنتیکی از والدین به فرزند منتقل می شوند؟ درمان هدفمند سرطان ارثی

تغییرات ژنومی ارثی از والدین به فرزند منتقل می شود، مانند   جهش ژنی BRCA1  یا  BRCA2 به ارث رسیده. تناوب ژنومی ارثی را تغییرات ژرمن لاین یا جهش در خط زایا می نامند. آزمایش ژنتیک برای یافتن تغییرات ژنومی ارثی استفاده می شود.

درمان هدفمند سرطان غیر ارثی:

تغییرات ژنومی که در طول زندگی و در نتیجه فرآیند پیری طبیعی یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی در محیط اتفاق می‌افتند، جهش‌های سوماتیک نامیده می‌شوند. آزمایش‌های پروفایل مولکولی گسترده برای یافتن تغییرات ژنومی سوماتیک در تومور سرطانی استفاده می‌شود.

بیشتر بخوانید: چرا درمان سرطان سخت است

درمان هدفمند سرطان های ارثی

تست پروفایل مولکولی علاوه بر اینکه برای جهش های سوماتیک که ناشی از پیری و یا محیط هستند و دلایل غیر ارثی دارند برای سرطان های ارثی نیز کاربرد دارند

آزمایش‌های پروفایل مولکولی گسترده می‌توانند چهار نوع تغییر ژنومی سوماتیک که ناشی از پیری و یا در معرض مواد شیمیایی ایجاد می شوند و همچین تغییر ژنومی ارثی را شناسایی کنند:

درمان هدفمند سرطان با تست پروفایل مولکولی

• جایگزینی پایه: یکی از آمینو اسیدهای تشکیل دهنده یک رشته DNA با دیگری جایگزین می شود
• درج‌ها و حذف‌ها: درج‌ها دارای آمینو اسیدهای اضافی هستند که در محل جدیدی در رشته DNA وارد می‌شوند. حذف به این معنی است که بخشی از DNA از بین رفته است
• تغییرات تعداد کپی: بخش هایی از DNA تکرار می شوند
• بازآرایی ها: آمینو اسیدهای تشکیل دهنده DNA به ترتیب متفاوتی بازآرایی می شوند

دانستن نوع یا انواع تغییرات ژنومی جسمانی در تومور سرطانی به پزشک چه کمکی می کند؟

کمک می کند پزشک بهترین دارو و درمانی هدفمند را برای هدف قرار دادن یک یا چند تغییر پیدا کند.

تعدادی از آزمایش های پروفایل مولکولی گسترده موجود است، از جمله:

• FoundationOne، ساخته شده توسط Foundation Medicine
• پنل درمانی انکولوژی IntelliGEN ساخت شرکت Integrated Oncology
• هوش مولکولی، ساخته شده توسط Caris Life Sciences

آزمایش های پروفایل مولکولی گسترده چگونه انجام می شود؟

بسته به نوع سرطانی که فرد مبتلا به آن تشخیص داده شده است، آزمایش های پروفایل مولکولی گسترده بر روی نمونه ای از بافت تومور، خون یا مغز استخوان انجام می شود.

استخراج اسید نوکلئیک: اولین مرحله در تجزیه و تحلیل تشخیصی مولکولی، استخراج DNA یا RNA از نمونه بیمار مانند خون، بزاق، ادرار یا بافت است. این فرآیند معمولاً با استفاده از سیستم‌های خودکار انجام می‌شود که برای استخراج اسیدهای نوکلئیک با کیفیت بالا طراحی شده‌اند و می‌توانند برای تجزیه و تحلیل‌های بعدی مورد استفاده قرار گیرند.

کاربرد آزمایش های پروفایل مولکولی گسترده:

در حال حاضر، آزمایش‌های پروفایل مولکولی گسترده اغلب برای آزمایش ژنوم سرطان‌های مرحله پیشرفته برای تطبیق تومورهای سرطانی با داروهای هدفمند استفاده می‌شوند.

تفاوت تست انکوتایپ با تست مولکولی سرطان:

تست های پروفایل مولکولی گسترده با آزمایش هایی مانند تست Oncotype DX متفاوت است. آزمایشاتی مانند Oncotype DX، MammaPrint، Breast Cancer Index، EndoPredict، و Prosigna Breast Cancer Prognostic Gene Signature Assay بر روی نوع خاصی از سرطان، مانند سرطان سینه تمرکز می کنند و به مجموعه ای از ژن های خاص نگاه می کنند، نه کل ژنوم. این آزمایشات معمولاً در مراحل اولیه بیماری نیز انجام می شود.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک سرطان پستان

 چگونه تکنیک‌های تست پروفایل مولکولی می‌توانند در تشخیص زودهنگام سرطان مفید باشند؟

تشخیص مولکولی می‌تواند در تشخیص زودهنگام سرطان بسیار موثر باشد. این تکنیک‌ها می‌توانند سرطان را از تومورهای خوش‌خیم (رشدهایی که مضر نیستند) تمایز دهند و همچنین به شناسایی نوع بافتی که سرطان از آن منشا گرفته است (مانند سینه، ریه، پوست و غیره) کمک کنند.

تست پروفایل مولکولی برای سرطان چقدر طول می‌کشد؟

گاهی اوقات ممکن است نیاز باشد که یک نمونه بافت به آزمایشگاه مرکزی تخصصی فرستاده شود، به ویژه برای برخی از انواع آزمایشات مولکولی. بسته به آزمایش‌هایی که انجام می‌شود، بازگشت نتایج چنین آزمایش‌هایی ممکن است ۲ تا ۳ هفته طول بکشد.

 مزایا و معایب درمان هدفمند سرطان با تست پروفایل مولکولی

از مزایای سیستم‌های تشخیص مولکولی می‌توان به سرعت، دقت و انعطاف‌پذیری اشاره کرد. معایب شامل هزینه‌های بالا و نیاز به زیرساخت‌های قوی و پرسنل ماهر است.

سؤالات متداول

نتیجه گیری

شما با مراجعه به پزشک ژنتیک و آزمایشگاه هایی که تست های لاز م برای درمان هدفمند سرطان را انجام می دهند می توانید درمان شخصی سازی شده و کاملاً مؤثر را دریافت کنید و از دریافت داروها و شیمی درمانی های غیر هدفمند که حتی ممکن است تأثیر منفی داشته باشند اجتناب کنید. هزینه این تست ها بالاست ولی کاملاً توجیح اقتصادی دارد چرا که از بسیاری درمان های ناکارآمد برای شما که در آینده هزینه های بسیاری را به شما تحمیل خواهد کرد پیشگیری می شود در عین حال که نجات جان انسان و کوتاه ترین راه برای درمان ارزشمندتر از هر قیاس مالی است. شما برای پوشش دادن هزینه های سرطان می توانید به مؤسسه های مردم نهاد کمک به بیماران سرطانی مراجعه کنید.