آزمایشگاه ژنتیک پزشکی شایاژن
Search
Close this search box.
آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک

آزمایش‌های ژنتیک ابزارهای مهمی هستند که می‌توانند اطلاعات زیادی در مورد وضعیت سلامت، تاریخچه خانوادگی و حتی برخی از ویژگی‌های شخصیتی و جسمانی ما ارائه دهند. اما با پیشرفت علم پا را فراتر گذاشته و در درمان سرطان در این مقاله، به بررسی این موارد می‌پردازیم.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیکی استفاده از آزمایش‌های پزشکی برای بررسی جهش‌ها (تغییرات) خاص در ژن‌های فرد است. امروزه بسیاری از انواع آزمایشات ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرند و تعداد بیشتری نیز در حال توسعه هستند.

آزمایش ژنتیکی را می توان به طرق مختلف مورد استفاده قرار داد، اما در اینجا به نحوه استفاده از آن برای جستجوی تغییرات ژنی مرتبط با سرطان می پردازیم.

آزمایش ژنتیک برای کمک به ارزیابی خطر سرطان

آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده نوعی آزمایش است که برای جستجوی جهش‌های ژنی ارثی استفاده می‌شود که ممکن است فرد را در معرض خطر بالاتر ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهد. این نوع آزمایش ممکن است برای موارد زیر پیشنهاد شود:

فردی با سابقه خانوادگی قوی انواع خاصی از سرطان، برای بررسی اینکه آیا حامل جهش ژنی است که خطر ابتلا به آن را افزایش می دهد یا خیر. اگر جهش ارثی داشته باشند، ممکن است بخواهند آزمایش های غربالگری را برای جستجوی زودهنگام سرطان انجام دهند یا حتی اقداماتی را برای کاهش خطر انجام دهند. به عنوان مثال آزمایش تغییرات در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 (که باعث افزایش خطر سرطان سینه و برخی سرطان‌های دیگر می‌شوند) در افرادی با چندین عضو خانواده که سرطان سینه داشته‌اند، است.

فردی که قبلاً مبتلا به سرطان تشخیص داده شده است، به خصوص اگر عوامل دیگری وجود داشته باشد که نشان دهد سرطان ممکن است به دلیل یک جهش ارثی ایجاد شده باشد (مانند سابقه خانوادگی قوی، اگر سرطان در سنین پایین تشخیص داده شده باشد، یا اگر سرطان غیر معمول باشد، مانند سرطان سینه در مرد). آزمایش ژنتیک ممکن است نشان دهد که آیا فرد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی سرطان‌های دیگر است یا خیر. همچنین می تواند به سایر اعضای خانواده کمک کند تا تصمیم بگیرند که آیا می خواهند برای جهش آزمایش شوند یا خیر. 

اعضای خانواده فردی که دارای جهش ژنی ارثی هستند که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. آزمایش می تواند به آنها کمک کند تا بدانند آیا برای جستجوی زودهنگام سرطان به آزمایش های غربالگری نیاز دارند یا باید اقداماتی را برای کاهش خطر انجام دهند.

اکثر افراد (حتی افراد مبتلا به سرطان) به این نوع آزمایش ژنتیکی نیاز ندارند. معمولاً زمانی انجام می‌شود که سابقه خانوادگی نشان می‌دهد که سرطان ممکن است ارثی باشد یا اگر سرطان در سنین پایین غیر معمول تشخیص داده شود.

چه کسانی ممکن است از آزمایش ژنتیک سود ببرند؟

چه کسانی ممکن است از آزمایش ژنتیک سود ببرند؟

مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است برای افرادی که سرطان های خاصی یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده خود داشته اند توصیه شود. اگر هر یک از موارد زیر را دارید، ممکن است در مورد آزمایش ژنتیک با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید:

  • چند نفر از بستگان درجه یک (مادر، پدر، خواهر، برادر، فرزندان) مبتلا به سرطان
  • بسیاری از اقوام در یک طرف خانواده که به همان نوع سرطان مبتلا بوده اند
  • دسته‌ای از سرطان‌ها در خانواده شما که با یک جهش ژنی مرتبط شناخته شده‌اند (مانند  سرطان سینه ، تخمدان و لوزالمعده  که گاهی با جهش‌های ژن BRCA مرتبط هستند)آزمایش ژنتیک بررسیBRCA
  • یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیش از 1 نوع سرطان
  • اعضای خانواده ای که در سنین پایین تر از حد معمول سرطان داشتند برای آن نوع سرطان
  • بستگان نزدیک مبتلا به سرطان هایی که با سندرم های سرطان ارثی نادر مرتبط هستند
  • یک سرطان نادر (در شما یا یکی از اعضای خانواده)، مانند سرطان سینه در مرد یا رتینوبلاستوما
  • یک نژاد یا قومیت خاص (مانند اصل و نسب یهودی اشکنازی، که با خطر بالاتر جهش ژن BRCA مرتبط است )
  • یک یافته فیزیکی که با سرطان ارثی مرتبط است (مانند داشتن پولیپ های روده بزرگ)
  • یک جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند عضو خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیکی انجام داده اند
  • آزمایشات آزمایشگاهی سلول های سرطانی شما که ویژگی هایی را نشان می دهد که ممکن است با یک جهش ژنی ارثی مرتبط باشد

اگر در مورد الگوی سرطان در خانواده خود، سرطانی که در گذشته داشته اید یا سایر عوامل خطر سرطان نگران هستید، ممکن است بخواهید با یک متخصص ژنتیک پزشکی در مورد اینکه آیا مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است گزینه خوبی برای درمان باشد صحبت کنید.

شما باید سابقه خانوادگی خود و انواع آزمایشات موجود را بدانید. برای برخی از انواع سرطان، هیچ جهش شناخته شده ای با افزایش خطر مرتبط نیست.

قبل و بعد از آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا بفهمید نتایج آزمایش شما ممکن است به چه معنا باشد، خطر ابتلا به سرطان در شما و کارهایی که می توانید در مورد این خطر انجام دهید. این تصمیم شماست که آزمایش بدهید یا خیر.

قبل از اینکه ازمایش ژنتیک دهید…

مهم است که قبل از انجام آزمایشات ژنتیکی دریابید که چقدر ممکن است برای شما مفید باشد . با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید و برای دریافت مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش واقعی برنامه ریزی کنید. این به شما کمک می کند تا بدانید چه انتظاری دارید . مشاور شما همچنین می تواند در مورد خطرات و مزایای آزمایش، معنی نتایج و گزینه های شما به شما بگوید.

آزمایش سلول های سرطانی برای تغییرات ژنی

گاهی اوقات پس از اینکه فرد مبتلا به سرطان تشخیص داده شد، پزشک آزمایش هایی را روی نمونه ای از سلول های سرطانی برای بررسی تغییرات ژنی یا پروتئینی خاص تجویز می کند. این آزمایش‌ها گاهی اوقات می‌توانند اطلاعاتی در مورد چشم‌انداز (پیش‌آگهی) فرد ارائه دهند، و همچنین ممکن است کمک کنند که آیا انواع خاصی از درمان ممکن است مفید باشد یا خیر.

این نوع آزمایش‌ها  فقط  به دنبال تغییرات ژنی اکتسابی در سلول‌های سرطانی هستند. این آزمایش‌ها با آزمایش‌هایی که برای کشف خطر ارثی سرطان استفاده می‌شوند، یکسان نیستند.

برای اطلاعات بیشتر در مورد این نوع آزمایش و استفاده از آن در درمان سرطان، به تست‌های نشانگر زیستی و درمان سرطان مراجعه کنید .

آزمایش ژنتیک برای درمان سرطان

آزمایشات ژنتیکی خانگی

برخی از آزمایش هایی که به دنبال تغییرات ژنی هستند را می توان بدون نیاز به دستور پزشک خریداری کرد. برای این نوع آزمایش، یک کیت تست خریداری می‌کنید و نمونه‌ای از DNA خود (اغلب از بزاق) را برای آزمایش به آزمایشگاه می‌فرستید.

آزمایشات خانگی اطلاعاتی در مورد خطر کلی ابتلا به هر نوع سرطان در فرد ارائه نمی دهد. گاهی اوقات این آزمایش‌ها می‌توانند بسیار مفیدتر و مطمئن‌تر از آن چیزی باشند که ثابت شده‌اند. ممکن است به نظر برسد که این آزمایش به نگرانی های سلامتی خاص شما، مانند خطر ابتلا به سرطان ارثی، پاسخ می دهد، اما آزمایش ممکن است نتواند به طور کامل به این سؤال پاسخ دهد. به عنوان مثال، یک آزمایش ممکن است به دنبال جهش در یک ژن خاص باشد، اما ممکن است تمام جهش‌های احتمالی را آزمایش نکند. بنابراین، یک نتیجه آزمایش منفی، حتی اگر دقیق باشد، ممکن است تصویر بزرگتری را در مورد خطر سرطان شما و کارهایی که می توانید برای مدیریت آن انجام دهید، از دست بدهد. و ممکن است زمینه مهمی در مورد نتایج آزمایشی که یک مشاور ژنتیک می تواند ارائه دهد، در اختیار شما قرار نگیرد.

آزمایشات ژنتیکی خانگی نباید به جای  غربالگری سرطان  یا مشاوره ژنتیکی که ممکن است توسط یک متخصص پزشکی بر اساس خطر فردی شما برای سرطان توصیه شود، استفاده شود. اگر در مورد آزمایش ژنتیکی در نظر دارید یا سؤالی دارید، همیشه با پزشک خود مشورت کنید. مشاوران ژنتیک آموزش دیده می توانند به شما کمک کنند تا بدانید از نتایج آزمایش خود چه انتظاری داشته باشید.

آزمایش ژنتیک سرطان

در ادامه بسیاری از سؤالات شما جواب داده شده است.

سوالات متداول در مورد آزمایش ژنتیک برای سرطان

آزمایش ژنتیک برای سرطان چیست؟

آزمایش ژنتیک برای سرطان یک تست است که به دنبال تغییرات (جهش‌ها) در ژن‌هایی می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک برای سرطان انجام دهند؟

افرادی که سابقه خانوادگی قوی از سرطان دارند، افرادی که در سنین جوانی به سرطان مبتلا شده‌اند، یا کسانی که چندین نوع سرطان در یک خانواده دارند، کاندیدای مناسب برای این آزمایش هستند.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟

این آزمایش معمولا با گرفتن نمونه خون، بزاق یا سلول‌های داخلی گونه انجام می‌شود. نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود تا DNA برای جهش‌های خاص مورد بررسی قرار گیرد.

چقدر طول می‌کشد تا نتایج آزمایش آماده شود؟

نتایج آزمایش ژنتیک معمولاً بین چند هفته تا چند ماه آماده می‌شود، بسته به نوع آزمایش و آزمایشگاه.

مزایای آزمایش ژنتیک برای سرطان چیست؟

مزایا شامل آگاهی از خطرات ژنتیکی، امکان اتخاذ تصمیمات آگاهانه‌تر درباره پیشگیری و درمان، و اطلاع‌رسانی به دیگر اعضای خانواده در مورد ریسک‌های احتمالی می‌باشد.

معایب آزمایش ژنتیک برای سرطان چیست؟

ممکن است نتایج منجر به اضطراب یا استرس شود. همچنین، نتایج ممکن است به اشتباه تفسیر شوند و برخی جهش‌ها ممکن است تاثیری در ریسک سرطان نداشته باشند.برای همین مهم است که در انتخاب آزمایشگاه و پزشک متخصص دقت داشته باشید. دکتر ساناز طبرستانی متخصص ژنتیک سرطان و مؤسس آزمایشگاه تخصصی ژنتیک سرطان شایاژن هستند. در سایت ایشان می توانید افتخارات و سوابق علمی ایشان را مطالعه فرمایید.

اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، چه کار باید کرد؟

اگر نتیجه آزمایش نشان دهد که شما دارای جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان هستید، پزشک ممکن است توصیه‌هایی برای پیشگیری، غربالگری مکرر یا حتی درمان‌های پیشگیرانه ارائه دهد.

اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، آیا یعنی هیچ خطری ندارم؟

نتیجه منفی به این معنا نیست که شما هرگز به سرطان مبتلا نخواهید شد. بلکه نشان می‌دهد که جهش‌های ژنتیکی شناخته شده مرتبط با سرطان در شما وجود ندارد.

چه منابعی برای اطلاعات بیشتر درباره آزمایش ژنتیک وجود دارد؟

سازمان‌های معتبر مانند انجمن سرطان آمریکا، انجمن ژنتیک انسانی و موسسات تحقیقاتی می‌توانند منابع مفیدی برای اطلاعات بیشتر باشند. همچنین، مشاور ژنتیک و پزشک شما نیز می‌توانند راهنمایی‌های لازم را ارائه دهند. دکتر ساناز طبرستانی متخصص ژنتیک سرطان از آمریکا است که مؤسس و صاحب امتیاز آزمایشگاه ژنتیک سرطان به نام شایاژن هم هستند. شما با مراجعه به ایشان می توانید به روز ترین رو شهای درمانی سرطان را دریاف کنید.

بعد از دریافت نتایج آزمایش ژنتیک چه اقداماتی باید انجام دهم؟

بعد از دریافت نتایج، باید با پزشک و مشاور ژنتیک خود مشورت کنید تا برنامه‌ای مناسب برای پیگیری، پیشگیری یا درمان تنظیم شود. این برنامه ممکن است شامل غربالگری منظم، تغییرات در سبک زندگی، یا مشاوره‌های بیشتر باشد.

اگر نتایج آزمایش من نشان دهد که من دارای جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان هستم، چگونه باید خانواده‌ام را مطلع کنم؟

اگر نتایج آزمایش نشان‌دهنده جهش ژنتیکی باشد، توصیه می‌شود که دیگر اعضای خانواده نیز آزمایش ژنتیک انجام دهند. مشاور ژنتیک می‌تواند در ارائه راهکارهایی برای انتقال اطلاعات به خانواده و پاسخ به سوالات آنها کمک کند.

آزمایش ژنتیک چگونه می‌تواند در مدیریت طولانی مدت سلامت من کمک کند؟

آزمایش ژنتیک می‌تواند به شناسایی زودهنگام سرطان‌ها و اتخاذ اقدامات پیشگیرانه کمک کند. این اطلاعات می‌تواند برنامه‌های غربالگری منظم و تغییرات در سبک زندگی را تحت تأثیر قرار دهد و به کاهش ریسک ابتلا به سرطان کمک کند.

آیا نتایج آزمایش ژنتیک ممکن است در آینده تغییر کند؟

نتایج آزمایش ژنتیک بر اساس اطلاعات فعلی علمی است. با پیشرفت‌های جدید در تحقیقات ژنتیک، ممکن است تفسیر نتایج و توصیه‌های پزشکی تغییر کنند. بنابراین، ممکن است نیاز باشد که نتایج خود را به‌صورت دوره‌ای با پزشک خود مرور کنید.

آیا تمام اعضای خانواده من باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟

اگر شما دارای جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان هستید، توصیه می‌شود که دیگر اعضای خانواده نیز آزمایش ژنتیک انجام دهند. این امر به شناسایی ریسک‌ها و اتخاذ اقدامات پیشگیرانه کمک می‌کند.

چگونه می‌توانم اعضای خانواده‌ام را متقاعد کنم که آزمایش ژنتیک انجام دهند؟

آگاه‌سازی خانواده درباره اهمیت شناخت ریسک‌های ژنتیکی و مزایای پیشگیری و درمان زودهنگام می‌تواند کمک‌کننده باشد. مشاور ژنتیک نیز می‌تواند در این زمینه به شما کمک کند.

 نتیجه‌گیری

آزمایش ژنتیک برای سرطان ابزاری قدرتمند است که می‌تواند به شناسایی زودهنگام و پیشگیری از برخی سرطان‌ها کمک کند. با همکاری با پزشکان و مشاوران ژنتیک، شما می‌توانید برنامه‌ای مناسب برای مدیریت ریسک‌های ژنتیکی خود و حفظ سلامت طولانی‌مدت خود تنظیم کنید. این فرآیند نیازمند تصمیم‌گیری آگاهانه، مشاوره‌های دقیق و پشتیبانی خانواده و متخصصان است.

مطالب مرتبط

فهرست محتوا
دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *