آزمایش ژنتیک چیست و چگونه بر انتخاب درمان سرطان تاثیر می گذارد؟

آزمایش‌های ژنتیک ابزارهای مهمی هستند که می‌توانند اطلاعات زیادی در مورد وضعیت سلامت، تاریخچه خانوادگی و حتی برخی از ویژگی‌های شخصیتی و جسمانی ما ارائه دهند. اما با پیشرفت علم پا را فراتر گذاشته و در درمان سرطان مورد استفاده قرار گرفتند. چگونه نتایج تست‌های ژنتیکی بر انتخاب‌های درمانی تأثیر می‌گذارند؟ این سوالی است که در دنیای پزشکی امروز به‌ویژه در زمینه سرطان اهمیت زیادی یافته است. با پیشرفت علم ژنتیک، تست‌های ژنتیکی به ابزاری حیاتی در تشخیص و درمان بیماری‌ها تبدیل شده‌اند. این تست‌ها می‌توانند به ما بگویند که آیا ژن‌های ما خطر ابتلا به بیماری‌های خاصی را افزایش می‌دهند و چگونه درمان‌های شخصی‌سازی‌شده می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی ما کمک کنند. در این مقاله، به بررسی تأثیرات عمیق نتایج تست‌های ژنتیکی بر انتخاب‌های درمانی می‌پردازیم و نشان می‌دهیم که چگونه این ابزارهای نوین می‌توانند مسیر درمان را تغییر دهند و به بیماران کمک کنند تا تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند. اگر شما یا یکی از نزدیکانتان با سرطان دست و پنجه نرم می‌کند یا به سلامت خود اهمیت می‌دهید، این مقاله می‌تواند راهنمایی ارزشمند برای شما باشد. بیایید با هم به دنیای شگفت‌انگیز تست‌های ژنتیکی سفر کنیم و ببینیم چگونه می‌توانند آینده درمان را متحول کنند.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک استفاده از آزمایش‌های پزشکی برای بررسی جهش‌ها (تغییرات) خاص در ژن‌های فرد است. امروزه بسیاری از انواع آزمایشات ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرند و تعداد بیشتری نیز در حال توسعه هستند. تست‌های ژنتیکی، بررسی‌هایی هستند که به ما کمک می‌کنند تا اطلاعاتی درباره ژن‌های خود به دست آوریم. این تست‌ها می‌توانند به ما بگویند که آیا ما در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های خاص، از جمله سرطان، هستیم یا خیر. تست‌های ژنتیکی معمولاً بر روی نمونه‌های خون، بزاق یا بافت انجام می‌شوند.

برای اطلاعات بیشتر آزمایش های ژنتیک مؤثر در سرطان را بخوانید

انواع تست‌های ژنتیکی

1. تست‌های تشخیصی: این تست‌ها برای تأیید وجود یک بیماری خاص استفاده می‌شوند. اگر یک بیمار علائمی از یک بیماری خاص داشته باشد، پزشک ممکن است این تست‌ها را تجویز کند.
2. تست‌های پیشگویانه: این تست‌ها به ما می‌گویند که آیا ما دارای ژن‌هایی هستیم که خطر ابتلا به بیماری‌های خاص را افزایش می‌دهند. برای مثال، اگر فردی سابقه خانوادگی سرطان پستان داشته باشد، ممکن است تست‌های پیشگویانه برای شناسایی جهش‌های مرتبط با این سرطان انجام شود.
3. تست‌های داروشناسی: این نوع تست‌ها به ما کمک می‌کنند تا بفهمیم چگونه بدن ما به داروهای خاص واکنش نشان می‌دهد. این اطلاعات به پزشکان کمک می‌کند تا درمان‌های مناسب‌تری را انتخاب کنند.

نقش تست‌های ژنتیکی در درمان سرطان

تست‌های ژنتیکی به پزشکان این امکان را می‌دهند که درمان‌ها را بر اساس پروفایل ژنتیکی هر بیمار تنظیم کنند. در اینجا چند روش که نتایج تست‌های ژنتیکی می‌توانند بر تصمیمات درمانی تأثیر بگذارند، بررسی می‌شود:

1. شناسایی درمان‌های هدفمند

برخی سرطان‌ها به دلیل جهش‌های خاص ژنتیکی رشد می‌کنند. برای مثال، در سرطان ریه، ممکن است جهش‌هایی در ژن EGFR وجود داشته باشد. وقتی پزشکان این جهش‌ها را شناسایی می‌کنند، می‌توانند داروهای هدفمندی تجویز کنند که به طور خاص بر این جهش‌ها تأثیر می‌گذارند. درمان هدفمند سرطان معمولاً مؤثرتر و با عوارض جانبی کمتری همراه است.

2. راهنمایی شیمی‌درمانی

تست‌های ژنتیکی می‌توانند نشان دهند که یک بیمار چگونه به داروهای شیمی‌درمانی خاصی واکنش نشان می‌دهد. به عنوان مثال، برخی افراد به داروهای شیمی‌درمانی مانند آزاتیوپرین بهتر پاسخ می‌دهند. این اطلاعات به پزشکان کمک می‌کند تا دوز و نوع دارو را بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی بیمار تنظیم کنند.

3. پیش‌بینی واکنش به درمان

تست‌های ژنتیکی می‌توانند پیش‌بینی کنند که یک بیمار به یک درمان خاص چگونه واکنش خواهد داد. مثلاً اگر تومور یک بیمار HER2 مثبت باشد، او ممکن است از داروهای هدفمندی که بر این ژن تأثیر می‌گذارند، بهره‌مند شود. این اطلاعات به پزشکان کمک می‌کند تا درمان‌های مؤثرتری را انتخاب کنند.مقاله آزمایش HER2 برای سرطان سینه را بخوانید.

4. ارزیابی خطر بازگشت بیماری

تست‌های ژنتیکی می‌توانند احتمال بازگشت سرطان را ارزیابی کنند. برای مثال، تست Oncotype DX یا همان آزمایش انکوتایپ می‌تواند به پزشکان بگوید که آیا بیمار به شیمی‌درمانی پس از جراحی نیاز دارد یا خیر. این اطلاعات می‌تواند به جلوگیری از درمان‌های غیرضروری کمک کند.

5. شناسایی خطرهای ارثی

تست‌های ژنتیکی می‌توانند نشان دهند که آیا یک فرد دارای جهش‌های ارثی است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. برای مثال، جهش‌های BRCA1 و BRCA2 می‌توانند خطر سرطان پستان و تخمدان را افزایش دهند. با شناخت این خطرات، افراد می‌توانند اقداماتی مانند غربالگری منظم یا حتی جراحی‌های پیشگیرانه انجام دهند. مقاله آزمایش ژنتیک brca بخوانید.

آزمایش ژنتیک برای کمک به ارزیابی خطر سرطان

آزمایش ژنتیک پیش‌بینی‌کننده نوعی آزمایش است که برای جستجوی جهش‌های ژنی ارثی استفاده می‌شود که ممکن است فرد را در معرض خطر بالاتر ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهد. این نوع آزمایش ممکن است برای موارد زیر پیشنهاد شود:

فردی با سابقه خانوادگی قوی انواع خاصی از سرطان، برای بررسی اینکه آیا حامل جهش ژنی است که خطر ابتلا به آن را افزایش می دهد یا خیر. اگر جهش ارثی داشته باشند، ممکن است بخواهند آزمایش های غربالگری را برای جستجوی زودهنگام سرطان انجام دهند یا حتی اقداماتی را برای کاهش خطر انجام دهند. به عنوان مثال آزمایش تغییرات در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 (که باعث افزایش خطر سرطان سینه و برخی سرطان‌های دیگر می‌شوند) در افرادی با چندین عضو خانواده که سرطان سینه داشته‌اند، است.

فردی که قبلاً مبتلا به سرطان تشخیص داده شده است، به خصوص اگر عوامل دیگری وجود داشته باشد که نشان دهد سرطان ممکن است به دلیل یک جهش ارثی ایجاد شده باشد (مانند سابقه خانوادگی قوی، اگر سرطان در سنین پایین تشخیص داده شده باشد، یا اگر سرطان غیر معمول باشد، مانند سرطان سینه در مرد). آزمایش ژنتیک ممکن است نشان دهد که آیا فرد در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی سرطان‌های دیگر است یا خیر. همچنین می تواند به سایر اعضای خانواده کمک کند تا تصمیم بگیرند که آیا می خواهند برای جهش آزمایش شوند یا خیر. 

اعضای خانواده فردی که دارای جهش ژنی ارثی هستند که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. آزمایش می تواند به آنها کمک کند تا بدانند آیا برای جستجوی زودهنگام سرطان به آزمایش های غربالگری نیاز دارند یا باید اقداماتی را برای کاهش خطر انجام دهند.

اکثر افراد (حتی افراد مبتلا به سرطان) به این نوع آزمایش ژنتیکی نیاز ندارند. معمولاً زمانی انجام می‌شود که سابقه خانوادگی نشان می‌دهد که سرطان ممکن است ارثی باشد یا اگر سرطان در سنین پایین غیر معمول تشخیص داده شود.

چه کسانی ممکن است از آزمایش ژنتیک سود ببرند؟

مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است برای افرادی که سرطان های خاصی یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده خود داشته اند توصیه شود. اگر هر یک از موارد زیر را دارید، ممکن است در مورد آزمایش ژنتیک با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید:

• چند نفر از بستگان درجه یک (مادر، پدر، خواهر، برادر، فرزندان) مبتلا به سرطان
• بسیاری از اقوام در یک طرف خانواده که به همان نوع سرطان مبتلا بوده اند
• دسته‌ای از سرطان‌ها در خانواده شما که با یک جهش ژنی مرتبط شناخته شده‌اند (مانند  سرطان سینه ، تخمدان و لوزالمعده  که گاهی با جهش‌های ژن BRCA مرتبط هستند)آزمایش ژنتیک بررسیBRCA
• یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیش از 1 نوع سرطان
• اعضای خانواده ای که در سنین پایین تر از حد معمول سرطان داشتند برای آن نوع سرطان
• بستگان نزدیک مبتلا به سرطان هایی که با سندرم های سرطان ارثی نادر مرتبط هستند
• یک سرطان نادر (در شما یا یکی از اعضای خانواده)، مانند سرطان سینه در مرد یا رتینوبلاستوما
• یک نژاد یا قومیت خاص (مانند اصل و نسب یهودی اشکنازی، که با خطر بالاتر جهش ژن BRCA مرتبط است )
• یک یافته فیزیکی که با سرطان ارثی مرتبط است (مانند داشتن پولیپ های روده بزرگ)
• یک جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند عضو خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیکی انجام داده اند
• آزمایشات آزمایشگاهی سلول های سرطانی شما که ویژگی هایی را نشان می دهد که ممکن است با یک جهش ژنی ارثی مرتبط باشد.

بیشتر بخوانید: نقش ژنتیک در ناباروری

اگر در مورد الگوی سرطان در خانواده خود، سرطانی که در گذشته داشته اید یا سایر عوامل خطر سرطان نگران هستید، ممکن است بخواهید با یک متخصص ژنتیک پزشکی در مورد اینکه آیا مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است گزینه خوبی برای درمان باشد صحبت کنید.

بیشتر بخوانید: آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری

شما باید سابقه خانوادگی خود و انواع آزمایشات موجود را بدانید. برای برخی از انواع سرطان، هیچ جهش شناخته شده ای با افزایش خطر مرتبط نیست.

قبل و بعد از آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا بفهمید نتایج آزمایش شما ممکن است به چه معنا باشد، خطر ابتلا به سرطان در شما و کارهایی که می توانید در مورد این خطر انجام دهید. این تصمیم شماست که آزمایش بدهید یا خیر.

قبل از اینکه ازمایش ژنتیک دهید…

مهم است که قبل از انجام آزمایشات ژنتیکی دریابید که چقدر ممکن است برای شما مفید باشد . با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید و برای دریافت مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش واقعی برنامه ریزی کنید. این به شما کمک می کند تا بدانید چه انتظاری دارید . مشاور شما همچنین می تواند در مورد خطرات و مزایای آزمایش، معنی نتایج و گزینه های شما به شما بگوید.

آزمایش سلول های سرطانی برای تغییرات ژنی

گاهی اوقات پس از اینکه فرد مبتلا به سرطان تشخیص داده شد، پزشک آزمایش هایی را روی نمونه ای از سلول های سرطانی برای بررسی تغییرات ژنی یا پروتئینی خاص تجویز می کند. این آزمایش‌ها گاهی اوقات می‌توانند اطلاعاتی در مورد چشم‌انداز (پیش‌آگهی) فرد ارائه دهند، و همچنین ممکن است کمک کنند که آیا انواع خاصی از درمان ممکن است مفید باشد یا خیر.

این نوع آزمایش‌ها  فقط  به دنبال تغییرات ژنی اکتسابی در سلول‌های سرطانی هستند. این آزمایش‌ها با آزمایش‌هایی که برای کشف خطر ارثی سرطان استفاده می‌شوند، یکسان نیستند.

برای اطلاعات بیشتر در مورد این نوع آزمایش و استفاده از آن در درمان سرطان، به تست‌های نشانگر زیستی و درمان سرطان مراجعه کنید .

آزمایشات ژنتیکی خانگی

برخی از آزمایش هایی که به دنبال تغییرات ژنی هستند را می توان بدون نیاز به دستور پزشک خریداری کرد. برای این نوع آزمایش، یک کیت تست خریداری می‌کنید و نمونه‌ای از DNA خود (اغلب از بزاق) را برای آزمایش به آزمایشگاه می‌فرستید.

آزمایشات خانگی اطلاعاتی در مورد خطر کلی ابتلا به هر نوع سرطان در فرد ارائه نمی دهد. گاهی اوقات این آزمایش‌ها می‌توانند بسیار مفیدتر و مطمئن‌تر از آن چیزی باشند که ثابت شده‌اند. ممکن است به نظر برسد که این آزمایش به نگرانی های سلامتی خاص شما، مانند خطر ابتلا به سرطان ارثی، پاسخ می دهد، اما آزمایش ممکن است نتواند به طور کامل به این سؤال پاسخ دهد. به عنوان مثال، یک آزمایش ممکن است به دنبال جهش در یک ژن خاص باشد، اما ممکن است تمام جهش‌های احتمالی را آزمایش نکند. بنابراین، یک نتیجه آزمایش منفی، حتی اگر دقیق باشد، ممکن است تصویر بزرگتری را در مورد خطر سرطان شما و کارهایی که می توانید برای مدیریت آن انجام دهید، از دست بدهد. و ممکن است زمینه مهمی در مورد نتایج آزمایشی که یک مشاور ژنتیک می تواند ارائه دهد، در اختیار شما قرار نگیرد.

آزمایشات ژنتیکی خانگی نباید به جای  غربالگری سرطان  یا مشاوره ژنتیکی که ممکن است توسط یک متخصص پزشکی بر اساس خطر فردی شما برای سرطان توصیه شود، استفاده شود. اگر در مورد آزمایش ژنتیکی در نظر دارید یا سؤالی دارید، همیشه با پزشک خود مشورت کنید. مشاوران ژنتیک آموزش دیده می توانند به شما کمک کنند تا بدانید از نتایج آزمایش خود چه انتظاری داشته باشید.

در ادامه بسیاری از سؤالات شما جواب داده شده است.

سوالات متداول در مورد آزمایش ژنتیک برای سرطان

 نتیجه‌گیری

آزمایش ژنتیک برای سرطان ابزاری قدرتمند است که می‌تواند به شناسایی زودهنگام و پیشگیری از برخی سرطان‌ها کمک کند. با همکاری با پزشکان و مشاوران ژنتیک، شما می‌توانید برنامه‌ای مناسب برای مدیریت ریسک‌های ژنتیکی خود و حفظ سلامت طولانی‌مدت خود تنظیم کنید. این فرآیند نیازمند تصمیم‌گیری آگاهانه، مشاوره‌های دقیق و پشتیبانی خانواده و متخصصان است.