آزمایش-بررسی-ژنتیکی-brca-چیست

آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA  چیست؟

آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA  برای بررسی و ارزیابی ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان انجام می‌شود. این آزمایش برای افرادی تجویز می‌شود که سابقه شخصی یا خانوادگی ابتلا به سرطان دارند و احتمال جهش‌های ژنتیک ارثی مرتبط با سرطان سینه و تخمدان در بدن آن‌ها وجود دارد.

آزمایش-بررسی-ژنتیکی-brca

آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA  چیست؟

آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA بر روی ماده ژنتیکی دی ان ای (DNA) گرفته شده از نمونه خون فرد و به منظور تعیین ریسک مبتلا شدن به سرطان سینه و تخمدان انجام می‌شود.

 در واقع آزمایش ژنتیکی BRCA،  یک نوع آزمایش خون است که به منظور تشخیص و تعیین تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی در DNA فرد صورت می‌گیرد. به خصوص، این آزمایش به منظور بررسی و ارزیابی جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 که با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان در ارتباط هستند، به کار می‌رود. با نمونه خونی که از فرد گرفته می‌شود، وجود یا عدم وجود تغییرات ژنتیکی در این ژن‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد.

بیشتر بخوانید: انکوتایپ

دلایل انجام آزمایش BRCA چیست؟

6 دلیل انجام آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA شامل موارد زیر هستند:

  1.  بررسی ریسک ابتلا به سرطان سینه
  2.  بررسی ریسک ابتلا به سرطان سینه مردان
  3.  بررسی ریسک سرطان تخمدان
  4. بررسی ریسک ابتلا به سرطان پروستات
  5. بررسی ریسک ابتلا به سرطان پانکراس
  6.  بررسی ریسک ابتلا به ملانوما
دلیل-بررسی-آزمایش-ژنتیکی-BRCA
با آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA، تحلیل DNA خون را جهت بررسی تغییرات آسیب زا ژن های سرطانی انجام می دهند.

بیشتر بخوانید: آزمایش سرطان ارثی

آزمایش BRCA  برای چه افرادی مناسب است؟

افرادی که ممکن است کاندید برای انجام آزمایش BRCA باشند، شامل افرادی است که تاریخچه خانوادگی از بیماری‌های سرطانی مرتبط با BRCA دارند، افرادی که در سنین جوان به سرطان پستان یا تخمدان مبتلا می‌شوند، افرادی که دارای سابقه‌ی تشخیص سرطان پستان در هر سنی باشند، و افرادی که از دانش محدودی در مورد سابقه خانوادگی خود یا تاریخچه سرطانی خود برخوردارند.

در این بخش، 11 گروه از افرادی که آزمایش BRCA برای آن‌ها مناسب است را نام می‎بریم.

  • زنان مبتلا به سرطان سینه که سن آن‌ها کمتر از 45 سال است.
  • زنانی که هر دو سینه آن‌ها درگیر سرطان است.
  • زنان مبتلا به نوع سه گانه منفی سرطان سینه که سن آن‌ها کمتر از 60 سال است.
  • زنانی که به کارسینومای تخمدان مبتلا هستند.
  • مردانی که به سرطان سینه مبتلا هستند.
  • افرادی که به سرطان پانکراس مبتلا هستند.
  • مردانی که به سرطان پروستات متاستاتیک مبتلا هستند.
  • وجود جهش شناخته شده در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در بستگان نزدیک به فرد
  • وجود سرطان سینه در یکی از بستگان نزدیک که سن کمتر از 45 سال دارند.
  • سابقه سرطان پستان در بستگان نزدیک، با جنسیت مرد.
  • سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان تخمدان یا سینه.

بیشتر بخوانید: آزمایش MSI

مزیت‌های انجام آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA برای افراد چیست؟

انجام آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA برای افرادی که در خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان هستند، مزیت‌های زیر را دارد:

تشخیص زود هنگام:

تشخیص سریع و زود هنگام سرطان موجب موفقیت بیشتر در فرآیند درمان و بهبودی می‌شود. انجام غربالگری و شناسایی افراد بیمار در فواصل زمانی کوتاه در افرادی که حامل جهش ژن BRCA هستند، موجب تشخیص زود هنگام و درمان اثربخش سرطان می‌گردد.

با توجه به اینکه سرطان سینه و تخمدان در افراد حامل جهش ژن BRCA با ریسک بیشتری همراه است، تشخیص زود هنگام و درمان در مراحل اولیه، بهبود نتایج درمانی را به همراه دارد.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک سرطان پستان

استفاده از درمان‌های دارویی:

پزشک داروهایی را تجویز می‌کند تا ریسک ابتلا به سرطان کاهش یابد یا احتمال بازگشت سرطان پایین بیاید. اخیرا، سازمان غذا و دارو، دارویی با نام Olaparib را برای مداوای افراد مبتلا به سرطان سینه و تخمدان تایید نموده است. این دارو با جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در ارتباط است.

جراحی پیشگیرانه:

از جراحی پیشگیرانه برای برداشتن بافت‌هایی که در خطر ابتلا به سرطان قرار دارند، استفاده می‌گردد.

مراحل- آزمایش-ژنتیکی-brca
مراحل و فرآیند آزمایش ژنتیکیBRCA

فرآیند کلی آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA  به چه صورت است؟

فرآیند کلی برای بررسی ژنتیکی BRCA1, BRCA2 به صورت زیر است:

مشورت با پزشک ژنتیک:

مشورت با پزشک ژنتیک به شما کمک می‌کند تا درباره لزوم انجام این آزمایش، فرآیند آن، مزیت‌ها و محدودیت آن اطلاعات مناسبی به دست آورید و تصمیم مناسبی برای مراقبت از خود اتخاذ کنید.

 ارائه اطلاعات و تاریخچه خانوادگی:

ارائه یک گزارش جامع و دقیق درباره تاریخچه خانوادگی در خصوص سرطان پستان و تخمدان و سایر سرطان‌های مرتبط، کمک بسیار زیادی به پزشک می‌کند تا به درستی سطح ریسک در شما را بررسی نماید.

بیشتر بخوانید: سرطان خانوادگی؟؟ چگونه و از کی به ارث می رسد؟

 انجام آزمایش ژنتیکی:

پس از مشورت با پزشک، آزمایش ژنتیکی BRCA انجام می‌شود. این آزمایش شامل بررسی نمونه خون است که جهت بررسی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.

تفسیر نتایج:

نتایج آزمایش ژنتیکی به وسیله پزشک تفسیر و ارزیابی می‌شود. او می‌تواند به شما بگوید آیا شما دارای جهش در ژن BRCA1, BRCA2 هستید یا خیر. همچنین، پزشک ریسک سرطان سینه و تخمدان را توضیح می‌دهد.

پیشگیری و درمان:

در صورتی که نتیجه آزمایش مثبت باشد، پزشک موارد لازم برای پیشگیری و درمان را به شما توصیه می‌کند. همچنین، ممکن است برای ارزیابی‌های بیشتر آزمایش‌های تکمیلی، جراحی پیشگیرانه، مراقبت‌های مداوم یا درمان‌های دیگر را تجویز کند.

 نکته: نتایج آزمایش BRCA می‌تواند به فرد و خانواده‌ او در رابطه با ریسک ابتلا به سرطان و تصمیم‌گیری‌های مرتبط با پیشگیری و درمان کمک زیادی کند

جزئیات آزمایش BRCA

آزمایش BRCA که برای تشخیص ژن های سرطان های ارثی چون سرطان تخمدان، سینه و.. کاربرد دارد، بطور دقیق جهش های ژنی BRCA1, BRCA2 را بررسی می کند. نتایج این تست به صورت دقیق وجود جهش های ژنی BRCA1 , BRCA2 را بررسی می کند و نتایج را براساس این دو ژن اعلام می کند.

آزمایش BRCA1:

در این آزمایش به طور دقیق جهش های ژنی BRCA1 بررسی می شود. جهش ژنی BRCA1 زمینه بروز ناهنجاری های ژنتیکی و اختلالات جنین و سقط مکرر و بروز سرطان سینه می شود.

آزمایش BRCA2:

در این آزمایش بطور دقیق جهش های ژنی BRCA2 را بررسی می کند. جهش ژنی BRCA2 سبب بروز ناهنجاری های ژنتیکی و اختلال در فعالیت های تخمدان و افزایش ریسک بروز سرطان پانکراس، سرطان تخمدان، سرطان ریه، سرطان پروستات و سرطان خون می شود.

تفاوت جهش های ژنی BRCA1 , BRCA2

هر دو سبب بروز اختلات ژنتیکی و بیماری های ارثی می شوند، اما جهش در ژن های BRCA2 شایع تر است. از هر 500 نفر، 222 نفر دچار جهش های ژنی BRCA2 شده و از هر 500 نفر، 2 نفر دچار جهش های ژنی BRCA1 می شوند.

تفسیر نتایج حاصل از آزمایش BRCA به چه صورت است؟

Kنتیج این آزمایش به صورت منفی، نامعلوم و مثبت گزارش می شوند.

نتیجه منفی BRCA1, BRCA2 (negative): نتیجه منفی تست BRCA1, BRCA2 به این مفهوم است که فرد استعداد ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 برای ابتلا به سرطان پستان را ندارد، اما این نتیجه به این معنا نیست که فرد هرگز مبتلا نخواهد شد.

نتیجه نامعلومBRCA1, BRCA2 (uncertain) :  نتیجه نامعلوم BRCA1, BRCA2 به این معنی است که تغییراتی در ژن BRCA شناسایی شده است، اما بر اساس اطلاعات فعلی، ارتباط آن‌ها با افزایش خطر ابتلا به سرطان به طور کامل مشخص نشده است. بنابراین، نیاز به بررسی بیشتر در این زمینه حس می‌شود.

نتیجه مثبت BRCA1, BRCA2 (positive): نتیجه مثبت BRCA1, BRCA2 به این معناست که فرد خطر بالایی برای ابتلا به سرطان پستان و تخمدان دارد. در چنین شرایطی، پزشک ممکن است انجام جراحی‌های پیشگیرانه را توصیه کند. علاوه بر این، این نتیجه به بستگان فرد مبتلا اعلام می‌کند که احتمال ارث بردن این تغییرات ژنتیکی در آنها وجود دارد و آنها نیز در معرض خطر قرار دارند.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک سرطان 

نتیجه‌گیری:

آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA برای تعیین ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان انجام می‌شود. در این نوشته، 11 گروه از افرادی که بهتر است آزمایش BRCA را انجام دهند، معرفی نمودیم. سپس، به بیان دلایل انجام آن اشاره کردیم و در آخر نیز مزیت‌های انجام این آزمایش را بیان نمودیم.

سوال‌های متداول:

آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA  از چه طریقی انجام می‌شود؟

آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA  بر روی ماده ژنتیکی (DNA) گرفته شده از نمونه خون فرد انجام می‌شود.

 لزوم انجام آزمایش ژنتیکی BRCA چیست؟

بررسی و ارزیابی خطر ابتلا به انواع سرطان.

آزمایش BRCA در چه سنی باید انجام شود؟

آزمایش BRCA در سنین ۳۰ تا ۳۵ سالگی یا سنینی که افراد خانواده درگیر سرطان پستان شده اند، باید این آزمایش را انجام دهند.

آیا پدرها می توانند حامل ژن BRCA باشند؟

مهم است که به خاطر داشته باشید که مردان می توانند جهش BRCA را از پدر یا مادر خود به ارث ببرند

مطالب مرتبط

فهرست محتوا
دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *