آزمایش ژنتیک سرطان ارثی

آزمایش‌های ژنتیک سرطان ارثی نقش حیاتی در شناسایی افراد در معرض خطر برای انواع خاصی از سرطان‌ها دارند و این امکان را فراهم می‌کنند که اقدام‌های پیشگیرانه و برنامه‌های درمانی متناسب انجام شود. در این مقاله به بررسی انواع مختلف آزمایش‌های ژنتیک سرطان ارثی می‌پردازیم و اهمیت، کاربردها و تأثیر آن‌ها بر سلامت شما را بررسی می‌کنیم.

برای مشاوره و انجام آزمایش های ژنتیک سرطان با شماره های ۰۲۱۸۸۶۴۸۹۱۵ – ۰۲۱۸۸۶۴۷۵۴۸ – ۰۹۳۰۸۱۹۰۶۲۸ تماس بگیرید.

آزمایش‌ ژنتیک سرطان ارثی چیست؟

آزمایش‌ های ژنتیکی سرطان ارثی، DNA را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا جهش‌های ژنتیکی را شناسایی کنند که ممکن است خطر ابتلا به سرطان‌های خاص را افزایش دهند. این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعات ارزشمندی درباره خطر سرطان فرد ارائه دهند، استراتژی‌های غربالگری را تحت تأثیر قرار دهند و گزینه‌های درمانی را مشخص کنند. سرطان‌های ارثی معروف شامل سرطان‌های سینه، تخمدان، کولورکتال و پانکراس هستند که غالباً به جهش‌های موجود در ژن‌های خاص مرتبط می‌شوند.

انواع آزمایش‌ های ژنتیک سرطان ارثی

در ادامه، به بررسی انواع آزمایش‌ ژنتیک سرطان ارثی خواهیم پرداخت، از جمله آزمایش‌های ژن منفرد، پنل‌های ژنتیکی، و روش‌های پیشرفته‌تر مانند توالی‌یابی کل ژنوم. هر یک از این آزمایش‌ها ویژگی‌ها و کاربردهای خاص خود را دارند که در تصمیم‌گیری‌های درمانی و پیشگیرانه حیاتی هستند.

1. آزمایش ژن منفرد

آزمایش ژن منفرد بر تجزیه و تحلیل ژن‌های خاصی که به خطر سرطان مرتبط هستند، متمرکز است. مهم‌ترین ژن‌هایی که معمولاً مورد آزمایش قرار می‌گیرند شامل:

• BRCA1 و BRCA2: جهش‌های این ژن‌ها به‌طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش می‌دهند. زنان دارای جهش BRCA دارای ۵۵-۷۰٪ خطر ابتلا به سرطان سینه تا سن ۷۰ سالگی هستند. آزمایش ژنتیک brca برای ارزیابی ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان انجام می‌شود. این آزمایش جهش‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 را شناسایی می‌کند و به ویژه برای افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند، توصیه می‌شود. شناسایی این جهش‌ها می‌تواند به تصمیم‌گیری درباره غربالگری و اقدامات پیشگیرانه کمک کند.
• ژن‌های سندرم لینچ (MLH1، MSH2، MSH6، PMS2): این ژن‌ها به سندرم لینچ مرتبط هستند و خطر ابتلا به سرطان‌های کولورکتال، آندومتر و چندین نوع دیگر از سرطان‌ها را افزایش می‌دهند.

آزمایش ژن منفرد معمولاً برای افرادی که تاریخچه خانوادگی قوی از سرطان دارند یا تشخیص خاص سرطان در سنین پایین دریافت کرده‌اند، توصیه می‌شود.

2. آزمایش پنل

آزمایش پنل شامل تجزیه و تحلیل چندین ژن به‌طور همزمان برای ارزیابی خطر سرطان است. این روش برای افرادی که دارای تاریخچه خانوادگی انواع مختلف سرطان‌ها هستند یا زمانی که ژن خاصی ناشناخته است، مفید است. پنل‌های رایج شامل:

• پنل‌های سرطان سینه و تخمدان: این پنل‌ها ممکن است ژن‌های BRCA1، BRCA2 و دیگر ژن‌هایی مانند PALB2، CHEK2 و ATM را که بر خطر سرطان سینه تأثیر می‌گذارند، آزمایش کنند.
• پنل‌های سرطان کولورکتال: این‌ها معمولاً برای ژن‌های مرتبط با سندرم لینچ و دیگر سندرم‌های سرطان کولورکتال آزمایش می‌شوند.

آزمایش پنل جامع‌تر از آزمایش ژن منفرد است و نمای گسترده‌تری از خطر ژنتیکی را ارائه می‌دهد.

3.آزمایش Carrier Screening

تست Carrier Screening به ارزیابی مجموعه‌ای وسیع از شرایط ژنتیکی، از جمله موارد مرتبط با سرطان‌های ارثی می‌پردازد. این نوع آزمایش می‌تواند حامل‌های جهش‌هایی را شناسایی کند که ممکن است به‌طور مستقیم به سرطان منجر نشوند اما هنوز هم می‌توانند خطر را تحت تأثیر قرار دهند. به عنوان مثال، آزمایش جهش‌های ژن TP53 (مرتبط با سندرم لی-فرامنی) می‌تواند نشان‌دهنده خطر بالای ابتلا به انواع مختلف سرطان‌ها باشد.

4. توالی‌یابی کل اگزوم (WES)

آزمایش کل اگزوم به تجزیه و تحلیل نواحی کدگذاری تمام ژن‌ها می‌پردازد و اطلاعات وسیعی در مورد جهش‌های بالقوه ارائه می‌دهد. این روش به‌ویژه زمانی مفید است که آزمایش‌های سنتی نتایج قاطعی نداشته باشند. WES می‌تواند به شناسایی جهش‌های نادر مرتبط با سرطان کمک کند و همچنین سایر شرایط ژنتیکی که ممکن است بر مراقبت از بیمار تأثیر بگذارد، کشف کند.

5. توالی‌یابی کل ژنوم (WGS)

توالی‌یابی کل ژنوم فراتر از WES رفته و تمام ژنوم، از جمله نواحی غیرکدگذاری را بررسی می‌کند. WGS جامع‌ترین اطلاعات ژنتیکی را ارائه می‌دهد اما پیچیده‌تر و پرهزینه‌تر است. این روش می‌تواند جهش‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی و سایر اختلالات ژنتیکی را آشکار کند و بینش‌هایی را ارائه دهد که ممکن است از طریق دیگر روش‌های آزمایش در دسترس نباشد. برای اطلاعات بیشتر آزمایش ژنومی سرطان را بخوانید.

6. آزمایش تومور

در حالی که این آزمایش به‌طور دقیق آزمایش ارثی نیست، آزمایش تومور (یا آزمایش سوماتیک) به تجزیه و تحلیل ساختار ژنتیکی یک تومور می‌پردازد تا جهش‌های خاصی را شناسایی کند. این اطلاعات می‌توانند تصمیم‌گیری‌های درمانی را راهنمایی کنند، به‌ویژه در سرطان‌هایی مانند سینه، ریه و کولورکتال. آزمایش تومور همچنین می‌تواند نشان دهد که آیا جهش‌های ارثی وجود دارند یا خیر و به این ترتیب اعضای خانواده در مورد خطرات احتمالی آگاه شوند.

7. آزمایش فیش (FISH) یا Fluorescence In Situ Hybridization

یک تکنیک آزمایشگاهی است که برای شناسایی و مطالعه جهش‌های ژنتیکی و تغییرات کروموزومی در سلول‌ها یا بافت‌ها استفاده می‌شود. این آزمایش معمولاً برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مانند نقص‌های کروموزومی، حذف یا تکثیر ژن‌ها، یا جهش‌های خاص در بیماری‌های مختلف از جمله سرطان‌ها به کار می‌رود.

در این آزمایش، از پروب‌های فلورسنتی استفاده می‌شود که به توالی‌های خاصی از DNA متصل می‌شوند. سپس با استفاده از میکروسکوپ فلورسنت، این پروب‌های فلورسنتی دیده شده و اطلاعات دقیقی در مورد ساختار ژنتیکی سلول‌ها به دست می‌آید.

آزمایش فیش معمولا برای سرطان ریه انجام می شود.

8. آزمایش پروفایل مولکولی

آزمایش پروفایل مولکولی در بسیاری از انواع سرطان‌ها برای شناسایی تغییرات ژنتیکی و مولکولی استفاده می‌شود. این آزمایش به پزشکان کمک می‌کند تا درمان‌های هدفمند و شخصی‌شده را برای بیماران انتخاب کنند که می‌تواند باعث بهبود نتایج درمان و کاهش عوارض جانبی شود.

آزمایش های گیرنده های هورمونی برای سرطان تخمدان و سرطان پستان انجام می شوند.

افرادی که مبتلا به سرطان هستند و قرار است داروی زلودا (Fluorouracil) برای آن‌ها تجویز شود، باید آزمایش ژنتیک برای مسمومیت زلودا را انجام دهند. این آزمایش برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی در ژن DPYD است که مسئول تجزیه و متابولیزه کردن داروهایی مانند زلودا در بدن است. اگر فردی توانایی تجزیه زلودا را نداشته باشد، این دارو می‌تواند در بدن تجمع کرده و خطر مسمومیت شدید، آسیب به ارگان‌ها و حتی مرگ را به همراه داشته باشد. متأسفانه بسیاری از افراد از این خطرات آگاه نیستند و بدون انجام آزمایش DPYD، داروی زلودا را مصرف می‌کنند که این می‌تواند جانشان را در خطر بیندازد. بنابراین، انجام این آزمایش برای پیشگیری از عوارض جدی و خطرناک ضروری است.

چه زمانی باید آزمایش ژنتیک سرطان ارثی را انجام دهید؟

آزمایش ژنتیکی برای خطر سرطان ارثی برای همه مناسب نیست. در اینجا برخی از شرایطی که ممکن است آزمایش توصیه شود، آمده است:

• تاریخچه خانوادگی قوی: اگر چندین عضو خانواده به همان نوع سرطان یا سرطان‌های مرتبط مبتلا شده باشند، ممکن است آزمایش لازم باشد.
• سرطان در سنین پایین: افرادی که در سنین پایین (معمولاً زیر ۵۰ سال) به سرطان مبتلا شده‌اند، ممکن است از آزمایش بهره‌مند شوند.
• سرطان‌های نادر: برخی سرطان‌های نادر، مانند سرطان سینه در مردان یا سرطان پانکراس، می‌توانند نشان‌دهنده استعداد ارثی باشند.
• تاریخچه پزشکی شخصی: اگر شما تاریخچه شخصی از سرطان‌های متعدد یا نوع خاصی از سرطان‌های مرتبط با سندرم‌های ارثی دارید، ممکن است آزمایش ژنتیکی توصیه شود.

اگر می خواهید در مورد نقش ژنتیک در ابتلا به سرطان اطلاعات بیشتری به دست آورید مقاله نقش ژنتیک در سرطان را بخوانید.

مشاوره ژنتیک

اگر شما شرایط سرطان‌های ارثی را دارید یا احتمال ابتلا به سرطان در خانواده‌تان وجود دارد، مشاوره ژنتیک می‌تواند بسیار مفید باشد. مشاوران ژنتیک با ارزیابی تاریخچه خانوادگی و عوامل خطر، به شما کمک می‌کنند تا ریسک ابتلا به سرطان‌های ارثی را بهتر درک کنید. آن‌ها ممکن است پیشنهاد کنند که آزمایش‌های ژنتیکی انجام دهید تا وجود جهش‌های خاص مرتبط با سرطان را بررسی کنید و بر اساس نتایج، در برنامه‌ریزی برای غربالگری و پیشگیری کمک کنند. همچنین، این مشاوران می‌توانند حمایت عاطفی و اطلاعات لازم را برای مدیریت نگرانی‌های شما فراهم کنند، بنابراین مراجعه به یک مشاور ژنتیک می‌تواند یک قدم مهم و مفید باشد.

مزایای تست های ژنتیک سرطان ارثی

1. ارزیابی خطر: درک خطر ژنتیکی شما می‌تواند به راهنمایی اقدام‌های بهداشتی پیشگیرانه، از جمله افزایش نظارت یا اقدامات پیشگیرانه کمک کند.
2. درمان شخصی‌سازی‌شده: برای افرادی که به سرطان مبتلا شده‌اند، دانستن پایه‌ی ژنتیکی می‌تواند به شخصی‌سازی برنامه‌های درمانی کمک کند، مانند درمان‌های هدفمند.
3. برنامه‌ریزی خانوادگی: آزمایش ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی درباره خطر انتقال جهش‌ها به فرزندان ارائه دهد و به تصمیم‌گیری‌های مربوط به برنامه‌ریزی خانوادگی کمک کند.
4. آمادگی روانی: دانستن خطر ژنتیکی می‌تواند به افراد و خانواده‌ها در آماده‌سازی عاطفی و ذهنی برای چالش‌های احتمالی سلامتی کمک کند.

دکتر ساناز طبرستانی متخصص ژنتیک پزشکی خدمات مشاوره ژنتیک در راستای بررسی تخصصی ژنتیک سرطان ارائه می دهد.

سوالات متداول آزمایش ژنتیک سرطان ارثی

نتیجه‌گیری

تست های ژنتیک سرطان ارثی ابزارهای قدرتمندی هستند که می‌توانند بینش‌های حیاتی درباره خطر سرطان یک فرد ارائه دهند. درک انواع آزمایش‌های موجود می‌تواند به شما در اتخاذ تصمیمات آگاهانه درباره سلامت خود و خانواده‌تان کمک کند. اگر فکر می‌کنید ممکن است از آزمایش ژنتیکی بهره‌مند شوید، با یک ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی یا مشاور ژنتیکی مشورت کنید تا گزینه‌ها و تأثیرات احتمالی آزمایش را بررسی کنید. شناسایی زودهنگام و پیشگیری می‌تواند جان‌ها را نجات دهد و به همین دلیل، آزمایش ژنتیکی یک ملاحظه‌ی ارزشمند در مبارزه با سرطان است.