آزمایش ژنتیک سرطان به بیماران و پزشکان کمک می‌کند تا اطلاعات دقیقی درباره‌ی ریسک ابتلا به سرطان، نوع سرطان و بهترین روش‌های درمان به دست آورند. این آزمایش‌ها نقش حیاتی در شخصی‌سازی درمان سرطان و پیش‌بینی واکنش بیماران به درمان دارند. در این مقاله، به بررسی اهمیت آزمایش های ژنتیک سرطان، انواع آن‌ها و نحوه تأثیرگذاری آن‌ها بر مراقبت‌های بیماران سرطانی می‌پردازیم.
چرا آزمایش ژنتیک سرطان اهمیت دارد؟
سرطان‌ها نتیجه‌ی تغییرات ژنتیکی در سلول‌های بدن هستند. این تغییرات باعث رشد بی‌رویه سلول‌ها و تشکیل تومورهای سرطانی می‌شوند. برخی از این تغییرات به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و برخی دیگر در طول زندگی فرد و در اثر عوامل محیطی یا سایر عوامل رخ می‌دهند.
آزمایش‌های ژنتیک برای سرطان این تغییرات را شناسایی می‌کنند و می‌توانند اطلاعاتی در مورد:
- احتمال ابتلا به سرطان در افراد با جهش‌های ژنتیکی خاص.
- نوع سرطان و ویژگی‌های ژنتیکی تومور که بر نوع درمان تأثیرگذار است.
- پاسخ بیمار به درمان‌های مختلف مانند شیمی‌درمانی یا درمان‌های هدفمند.
- خطر عود سرطان پس از درمان اولیه.
انواع آزمایش‌های ژنتیک سرطان
آزمایش‌های ژنتیکی برای سرطان به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:
- آزمایش های ژنتیکی موروثی: این آزمایش‌ها به دنبال جهش‌های ژنتیکی ارثی هستند که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند.
- آزمایش‌های ژنتیکی تومور: این آزمایش‌ها تغییرات ژنتیکی خاصی را که در سلول‌های سرطانی رخ داده‌اند، بررسی می‌کنند تا نوع سرطان و روش‌های درمان مناسب تعیین شود.
آزمایش های ژنتیک سرطان موروثی
آزمایش ژنتیک سرطان ارثی برای شناسایی افرادی انجام می‌شوند که در خانواده‌های خود سابقه سرطان دارند و احتمال دارد که یک جهش ژنتیکی ارثی داشته باشند. برخی از جهش‌های ژنتیکی شناخته شده که با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط هستند شامل موارد زیر می‌شوند:
- BRCA1 و BRCA2: این ژن‌ها به ویژه در سرطان‌های سینه و تخمدان نقش مهمی دارند. زنانی که جهش در این ژن‌ها دارند، با خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و تخمدان روبرو هستند. همچنین مردانی که این جهش‌ها را دارند، خطر بیشتری برای سرطان پروستات و پانکراس دارند.
- ژن‌های MLH1، MSH2، MSH6 و PMS2: این جهش‌ها با سرطان کولورکتال موروثی یا سندرم لینچ مرتبط هستند. این سندرم باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان کولورکتال و سایر سرطان‌ها می‌شود.
آزمایش‌های ژنتیکی موروثی به افراد و خانواده‌ها کمک می‌کنند تا از خطرات بالقوه آگاهی پیدا کنند و اقدامات پیشگیرانه‌ای مانند انجام غربالگری‌های مکرر یا حتی جراحی‌های پیشگیرانه را انجام دهند.
آزمایش های ژنتیک تومور
این آزمایش‌ها بر روی تومورهای سرطانی انجام می‌شوند تا ویژگی‌های ژنتیکی خاص تومور بررسی شود. با تحلیل DNA تومور، پزشکان می‌توانند نوع دقیق سرطان و بهترین روش درمان را تعیین کنند. برخی از آزمایش‌های ژنتیکی تومور شامل موارد زیر هستند:
- FoundationOne CDx: این آزمایش یکی از جامع‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی تومور است که بیش از ۳۰۰ ژن را بررسی می‌کند. با استفاده از این آزمایش، پزشکان می‌توانند روش‌های درمانی مناسب برای تومور خاص در بیمار را انتخاب کنند.
- Oncotype DX: آزمایش انکوتایپ dx برای بیماران مبتلا به سرطان سینه کاربرد دارد و به بررسی فعالیت ژن‌های خاص مرتبط با سرطان سینه می‌پردازد. نتایج این آزمایش به پزشکان کمک می‌کند تا تصمیم بگیرند که آیا بیمار به شیمی‌درمانی نیاز دارد یا خیر.
- Guardant360: یک نوع آزمایش بیوپسی مایع است که DNA تومور در گردش خون بیمار را بررسی می‌کند و به پزشکان این امکان را می‌دهد تا بدون نیاز به نمونه‌برداری از بافت تومور، تغییرات ژنتیکی تومور را شناسایی کنند.
کاربردهای آزمایش‌های ژنتیک در درمان سرطان
آزمایش‌های ژنتیکی تأثیر قابل توجهی در نحوه تشخیص و درمان سرطان دارند. در زیر به برخی از کاربردهای مهم آن‌ها در درمان سرطان اشاره می‌کنیم:
1. شخصی‌سازی درمان سرطان
آزمایش ژنتیک سرطان این امکان را فراهم می‌کند که درمان‌ها برای هر بیمار به صورت فردی تنظیم شوند. هر تومور سرطانی ویژگی‌های ژنتیکی منحصر به فردی دارد، و درمان‌های معمول ممکن است برای همه بیماران موثر نباشند. با استفاده از نتایج آزمایش‌های ژنتیکی، پزشکان می‌توانند از درمان‌های هدفمند استفاده کنند که به طور خاص برای ژن‌های تغییر یافته تومور طراحی شده‌اند.
2. انتخاب بهترین روش درمان
آزمایش ژنتیک سرطان به پزشکان کمک می‌کند تا بهترین روش درمانی را برای بیماران انتخاب کنند. برای مثال، اگر تومور بیمار دارای جهش خاصی باشد که به داروهای هدفمند حساس باشد، پزشک می‌تواند از این داروها به جای شیمی‌درمانی استفاده کند و درمان هدفمند سرطان را در نظر بگیرد. این امر می‌تواند اثربخشی درمان را افزایش دهد و عوارض جانبی کمتری برای بیمار ایجاد کند.
3. پیش‌بینی پاسخ به شیمی‌درمانی
برخی از آزمایش های ژنتیک می‌توانند پیش‌بینی کنند که آیا یک بیمار به شیمی‌درمانی پاسخ خواهد داد یا خیر. برای مثال، آزمایش Oncotype DX برای بیماران مبتلا به سرطان سینه، خطر بازگشت سرطان و سود احتمالی از شیمی‌درمانی را ارزیابی می‌کند. این اطلاعات به پزشکان کمک می‌کند تا از درمان‌های غیرضروری و عوارض جانبی آن‌ها جلوگیری کنند.
4. پیشگیری از سرطان‌های ارثی
در صورت شناسایی جهش‌های ژنتیکی ارثی، خانواده‌ها می‌توانند اقدامات پیشگیرانه انجام دهند. این اقدامات ممکن است شامل غربالگری‌های منظم، تغییرات در سبک زندگی یا حتی جراحی‌های پیشگیرانه باشد. برای مثال، زنانی که جهش‌های BRCA1 یا BRCA2 دارند ممکن است تصمیم بگیرند که ماستکتومی (جراحی برداشتن سینه) پیشگیرانه انجام دهند تا خطر ابتلا به سرطان سینه را کاهش دهند.
چالش‌ها و محدودیت‌های آزمایش های ژنتیک سرطان
با وجود مزایای بسیار، آزمایش ژنتیک سرطان با چالش‌ها و محدودیت‌هایی نیز روبرو است. این آزمایش‌ها هنوز به طور کامل برای همه انواع سرطان‌ها توسعه نیافته‌اند و ممکن است برای همه بیماران موثر نباشند. همچنین، آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند نتایج پیچیده‌ای ارائه دهند که تفسیر آن‌ها نیاز به دانش تخصصی دارد. علاوه بر این، هزینه بالای برخی از آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است برای برخی بیماران مشکل ساز باشد ولی تمام موارد ذکر شده انجام آزمایش ژنتیک می تواند از هزینه های اضافی برای درمان های غیر ضروری و حتی زیان بار برای بیمار پیشگیری کند.
سوالات متداول آزمایش ژنتیک سرطان
آزمایش ژنتیک برای سرطان یک تست است که به دنبال تغییرات (جهش‌ها) در ژن‌هایی می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند.
افرادی که سابقه خانوادگی قوی از سرطان دارند، افرادی که در سنین جوانی به سرطان مبتلا شده‌اند، یا کسانی که چندین نوع سرطان در یک خانواده دارند و از همه مهم تر افراد مبتلا به سرطان کاندیدای مناسب برای این آزمایش هستند.
نتایج آزمایش ژنتیک معمولاً بین چند هفته تا چند ماه آماده می‌شود، بسته به نوع آزمایش و آزمایشگاه.
مزایا شامل آگاهی از خطرات ژنتیکی، امکان اتخاذ تصمیمات آگاهانه‌تر درباره پیشگیری و درمان، و اطلاع‌رسانی به دیگر اعضای خانواده در مورد ریسک‌های احتمالی می‌باشد.
اگر نتیجه آزمایش نشان دهد که شما دارای جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان هستید، پزشک ممکن است توصیه‌هایی برای پیشگیری، غربالگری مکرر یا حتی درمان‌های پیشگیرانه ارائه دهد.
نتیجه‌گیری
آزمایش ژنتیک سرطان یک ابزار قدرتمند در تشخیص و درمان این بیماری پیچیده است. با ارائه اطلاعات دقیق در مورد ویژگی‌های ژنتیکی تومور و خطرات احتمالی، این آزمایش‌ها به پزشکان و بیماران کمک می‌کنند تا تصمیمات درمانی هوشمندانه‌تری بگیرند. این امر منجر به شخصی‌سازی درمان، افزایش اثربخشی و کاهش عوارض جانبی درمان‌های معمول می‌شود.
