ژن به زبان ساده

ژن‌ها نقش مهمی در تعیین ویژگی‌های فیزیکی، ظاهری و بسیاری چیزهای دیگر در مورد ما دارند. آنها حاوی اطلاعاتی هستند که تعیین می کند شما چه کسی هستید و چه شکلی هستید: موهای مجعد یا صاف، پاهای بلند یا کوتاه، حتی اینکه چگونه ممکن است لبخند بزنید یا بخندید. بسیاری از این چیزها از یک نسل به نسل دیگر در یک خانواده توسط ژن ها منتقل می شود.

ژن چیست؟

ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که ویژگی های شما را تعیین می کند،ژن ها از والدینتان به شما به ارث رسیده اند. هر سلول در بدن انسان حدود 25000 تا 35000 ژن دارد.

در اصل، یک ژن بخشی از DNA یا اسید دئوکسی ریبونوکلئیک است که حامل اطلاعات ژنتیکی لازم برای سنتز پروتئین ها و انتقال صفات ارثی از نسلی به نسل دیگر است. ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند که همه چیز را از ویژگی های فیزیکی گرفته تا استعداد ابتلا به بیماری ها تعیین می کنند.

بیشتر بخوانید: درمان هدفمند سرطان با تست پروفایل مولکولی

ساختار ژن ها:

ژن ها از توالی هایی از نوکلئوتیدها تشکیل شده اند که بلوک های سازنده DNA هستند. این نوکلئوتیدها به ترتیب خاصی چیده شده اند و یک کد منحصر به فرد را تشکیل می دهند که ویژگی های یک موجود زنده را دیکته می کند. هر ژن از چندین جزء کلیدی تشکیل شده است:

1. منطقه پروموتر: این ناحیه به عنوان یک سوئیچ عمل می کند و زمان و مکان روشن یا خاموش شدن ژن را کنترل می کند. نقش مهمی در تنظیم بیان ژن ایفا می کند.

2. ناحیه کدگذاری: این بخش که به اگزون ها نیز معروف است، حاوی دستورالعمل های ساخت پروتئین است. این شامل توالی هایی از نوکلئوتیدها است که در طی فرآیند بیان ژن به RNA پیام رسان (mRNA) رونویسی می شوند.

3. اینترون ها: اینها نواحی غیر کد کننده ای هستند که در داخل ناحیه کد کننده یک ژن پراکنده شده اند. آنها طی فرآیندی به نام RNA splicing از مولکول mRNA حذف می‌شوند و تنها توالی‌های کدکننده به پروتئین‌ها تبدیل می‌شوند.

4. منطقه ترمیناتور: این ناحیه پایان ژن را نشان می دهد و به تنظیم خاتمه رونویسی کمک می کند.

ژن ها از طریق فرآیندی به نام بیان ژن که شامل دو مرحله اصلی است، تأثیر خود را اعمال می کنند: 1. رونویسی: در طول رونویسی، توالی DNA یک ژن توسط آنزیمی به نام RNA پلیمراز در مولکولی به نام RNA پیام رسان (mRNA) کپی می شود. این مولکول mRNA اطلاعات ژنتیکی را از هسته سلول به سیتوپلاسم منتقل می کند، جایی که سنتز پروتئین اتفاق می افتد.

2. ترجمه: در سیتوپلاسم، مولکول mRNA توسط ریبوزوم ها “خوانده” می شود، که از کد ژنتیکی برای جمع آوری اسیدهای آمینه در یک توالی خاص استفاده می کند و در نهایت یک پروتئین تشکیل می دهد.

ژن های ما چگونه بر ویژگی های ما تأثیر می گذارند؟

به عنوان مثال، اگر هر دو والدین شما چشمان سبز دارند، ممکن است ویژگی چشم سبز را از آنها به ارث ببرید. یا اگر مادرتان کک و مک دارد، ممکن است شما هم کک و مک داشته باشید زیرا ویژگی کک و مک را به ارث برده اید. ژن‌ها فقط در انسان‌ها یافت نمی‌شوند – همه حیوانات و گیاهان نیز ژن دارند.

این ژن های مهم کجا هستند؟ خوب، آنها آنقدر کوچک هستند که نمی توانید آنها را ببینید. ژن ها بر روی ساختارهای ریز اسپاگتی مانند به نام کروموزوم یافت می شوند. و کروموزوم ها در داخل سلول ها یافت می شوند. بدن شما از میلیاردها سلول ساخته شده است. سلول ها واحدهای بسیار کوچکی هستند که همه موجودات زنده را تشکیل می دهند. یک سلول به قدری کوچک است که تنها با استفاده از یک میکروسکوپ قوی می توانید آن را ببینید.

بیشتر بخوانید: چه افرادی باید آزمایش ژنتیک بدهند

کروموزوم ها در مجموعه های منطبق از دو (یا جفت) وجود دارند و صدها – گاهی هزاران – ژن فقط در یک کروموزوم وجود دارد. کروموزوم ها و ژن ها از DNA ساخته شده اند که مخفف اسید دئوکسی ریبونوکلئیک است.

اکثر سلول ها یک هسته دارند. هسته یک ساختار کوچک تخم مرغی در داخل سلول است که مانند مغز سلول عمل می کند. به هر قسمت از سلول می گوید که چه کاری انجام دهد. اما، هسته چگونه این همه چیز را می داند؟ این شامل کروموزوم ها و ژن های ما است. هسته به همان اندازه که کوچک است، اطلاعات بیشتری نسبت به بزرگترین فرهنگ لغتی که تا به حال دیده اید در خود دارد.

در انسان، یک هسته سلول حاوی 46 کروموزوم منفرد یا 23 جفت کروموزوم است کروموزوم ها جفت هستند، به یاد داشته باشید نیمی از این کروموزوم ها از یک والدین و نیمی از والدین دیگر می آیند.

در زیر میکروسکوپ، می‌توان دید که کروموزوم‌ها دارای طول‌ها و الگوهای راه راه متفاوتی هستند. هنگامی که آنها بر اساس اندازه و الگوی راه راه مشابه ردیف شوند، بیست و دو جفت اول آنها اتوزوم نامیده می شوند. جفت نهایی کروموزوم ها کروموزوم های جنسی X و Y نامیده می شوند. کروموزوم های جنسی تعیین می کنند که شما پسر هستید یا دختر: ماده ها دو کروموزوم X دارند در حالی که مردان دارای یک X و یک Y هستند.

اما هر موجود زنده ای در داخل سلول های خود 46 کروموزوم ندارد. به عنوان مثال، یک سلول مگس میوه فقط چهار کروموزوم دارد!

ژن ها چگونه کار می کنند؟

ابتدا با زبان علمی توضیح داده سپس برای فهم بهتر با زبان ساده و مثال توضیح می دهیم

ژن ها از طریق فرآیندی به نام بیان ژن که شامل دو مرحله اصلی است، تأثیر خود را اعمال می کنند: 1. رونویسی: در طول رونویسی، توالی DNA یک ژن توسط آنزیمی به نام RNA پلیمراز در مولکولی به نام RNA پیام رسان (mRNA) کپی می شود. این مولکول mRNA اطلاعات ژنتیکی را از هسته سلول به سیتوپلاسم منتقل می کند، جایی که سنتز پروتئین اتفاق می افتد.

2. ترجمه: در سیتوپلاسم، مولکول mRNA توسط ریبوزوم ها “خوانده” می شود، که از کد ژنتیکی برای جمع آوری اسیدهای آمینه در یک توالی خاص استفاده می کند و در نهایت یک پروتئین تشکیل می دهد.

ژن ها چگونه کار می کنند به زبان ساده:

هر ژن وظیفه خاصی دارد. DNA موجود در یک ژن دستورالعمل‌های خاصی را برای ساخت پروتئین‌ها در سلول بیان می‌کند – دقیقاً مانند دستور پخت کتاب آشپزی. پروتئین ها بلوک های سازنده همه چیز در بدن شما هستند. استخوان ها و دندان ها، مو و لاله گوش، ماهیچه ها و خون، همه از پروتئین تشکیل شده اند. این پروتئین ها به رشد، عملکرد صحیح و سالم ماندن بدن ما کمک می کنند. امروزه دانشمندان تخمین می زنند که هر ژن در بدن ممکن است 10 پروتئین مختلف بسازد. این بیش از 300000 پروتئین است!

مانند کروموزوم ها، ژن ها نیز جفت می آیند. هر یک از والدین شما دو نسخه از هر یک از ژن های خود دارند و هر یک از والدین فقط یک نسخه را برای ایجاد ژن های شما ارسال می کنند. ژن هایی که به شما منتقل می شوند بسیاری از ویژگی های شما مانند رنگ مو و رنگ پوست را تعیین می کنند.

همه سگ ها دارای ژن هایی هستند که آنها را به جای گربه، ماهی یا انسان، سگ می کند. اما همان ژن هایی که سگ را به سگ تبدیل می کنند، ویژگی های سگ متفاوتی را نیز ایجاد می کنند. بنابراین برخی از نژادها کوچک و برخی دیگر بزرگ هستند. برخی دارای خز بلند و برخی دیگر دارای خز کوتاه هستند. سگ‌های دالماسی دارای ژن‌هایی برای خز سفید و لکه‌های سیاه هستند و پودل‌های اسباب‌بازی دارای ژن‌هایی هستند که آنها را با خز مجعد کوچک می‌کند. شما ایده را دریافت می کنید!

ژن ها چگونه باعث بیماری می شوند؟

دانشمندان بسیار مشغول مطالعه ژن ها هستند. آنها می خواهند بدانند که هر ژن کدام پروتئین را می سازد و آن پروتئین ها چه کاری انجام می دهند. آنها همچنین می‌خواهند بدانند ژن‌هایی که به درستی کار نمی‌کنند چه بیماری‌هایی ایجاد می‌کنند. ژن هایی که تغییر کرده اند جهش نامیده می شوند. محققان فکر می‌کنند که جهش‌ها ممکن است تا حدی مقصر مشکلات ریوی، سرطان و بسیاری از بیماری‌های دیگر باشند. سایر بیماری‌ها و مشکلات سلامتی زمانی اتفاق می‌افتند که ژن‌های مفقود یا بخش‌های اضافی ژن‌ها یا کروموزوم‌ها وجود داشته باشد.
بیشتر بخوانید: سرطان خانوادگی

برخی از این مشکلات ژنی را می توان از والدین به ارث برد. برای مثال، ژنی را در نظر بگیرید که به بدن در ساخت هموگلوبین کمک می کند (مثلاً هموگلوبین پروتئین مهمی است که برای گلبول های قرمز خون برای حمل اکسیژن در سراسر بدن مورد نیاز است. اگر والدین ژن های تغییر یافته هموگلوبین را به فرزندشان منتقل کنند، ممکن است کودک فقط بتواند نوعی هموگلوبین بسازد که به درستی کار نمی کند. این می تواند شرایطی به نام کم خونی ایجاد کند (مثلاً آنمی وضعیتی که در آن فرد گلبول های قرمز سالم کمتری دارد. کم خونی داسی شکل یکی از انواع کم خونی است که از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود.

فیبروز کیستیک بیماری دیگری است که برخی از کودکان به ارث می برند. والدین با ژن CF تغییر یافته می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. افرادی که CF دارند اغلب دچار مشکل تنفسی می شوند زیرا بدن آنها مخاط زیادی تولید می کند مواد لزج که هنگام بیماری از بینی شما خارج می شود – که در ریه ها گیر می کند. افراد مبتلا به CF در طول زندگی خود نیاز به درمان دارند تا ریه های خود را تا حد امکان سالم نگه دارند.

سؤالات متداول

ژن درمانی چیست؟

ژن درمانی نوع جدیدی از دارو است – آنقدر جدید که دانشمندان هنوز در حال انجام آزمایش‌هایی هستند تا ببینند آیا کار می‌کند یا خیر. از فناوری مهندسی ژنتیک برای درمان بیماری ناشی از ژنی که به نوعی تغییر کرده است استفاده می کند. یکی از روش هایی که در حال آزمایش است، جایگزینی ژن های بیمار با ژن های سالم است. آزمایشات ژن درمانی – که در آن تحقیقات بر روی افراد آزمایش می شود – و سایر تحقیقات ممکن است به راه های جدیدی برای درمان یا حتی پیشگیری از بسیاری از بیماری ها منجر شود

نتیجه:

ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند که زیربنای تنوع حیات روی زمین هستند. درک ساختار، عملکرد و اهمیت آنها برای کشف اسرار زیست شناسی و پیشرفت دانش علمی ضروری است. با کنکاش در پیچیدگی‌های ژن‌ها، درک عمیق‌تری از مکانیسم‌های پیچیده‌ای که بر زندگی حاکم است، به دست می‌آوریم.