هموکروماتوز ارثی؛ علائم و علت بروز آن

هموکروماتوز ارثی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث افزایش جذب غیرطبیعی آهن از روده‌ها می‌شود. این بیماری با افزایش سطح آهن در انواع مختلف از بافت‌های بدن، به خصوص کبد، پوست، و زیرپوست، همراه است. اگرچه هموکروماتوز ارثی به ظاهر اهمیتی ندارد، اما می‌تواند به مشکلات جدی از جمله بیماری کبد چرب، سیروز کبد و سرطان کبد منجر شود. در این مقاله، به بررسی علائم، تشخیص، و مدیریت هموکروماتوز ارثی پرداخته خواهد شد.

 گرچه شاید با خود تصور کنید که بدن به آهن نیاز دارد پس چرا باید به این بیماری دچار شوید؟ زیاد بودن آهن برای بدن مناسب نیست و عوارضی چون هموکروماتوز ایجاد می کند.

هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز یک بیماری ژنتیک است که به دلیل افزایش جذب بسیار و غیرقابل کنترل آهن در بدن ایجاد می‌شود. در این بیماری مقدار زیاد آهن تولید شده توسط دستگاه گوارش جذب می شود و با گذشت زمان موجب افزایش بیش از حد غیرطبیعی آهن در بافت‌های مختلف به ویژه کبد، قلب، و پانکراس می‌شود.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک پزشکی در تهران

این واکنش تجمع آهن باعث آسیب به سلول‌ها و اندام‌ها می‌شود و در نتیجه مشکلات جدی ایجاد می کند. هموکروماتوز اغلب به صورت ارثی انتقال می‌یابد و معمولاً بیشتر در افراد سفید پوست رخ می‌دهد.

انواع هموکروماتوز

هموکروماتوز بیماری در دو نوع اصلی طبقه ‌بندی می‌شود:

هموکروماتوز اولیه:

این نوع هموکروماتوز نتیجه تغییرات در ژن‌های مشخصی است که مسئول کنترل جذب آهن در روده‌ها هستند. دو نوع رایج‌ هموکروماتوز اولیه عبارتند از:

هموکروماتوز C282Y:

این نوع بیشترین مرتبط با هموکروماتوز دارد و در حدود 80 تا 90 درصد افراد مبتلا به هموکروماتوز اولیه را تشکیل می‌دهد.

هموکروماتوز H63D:

این نوع کمتر شایع است و در حدود 10 تا 30 درصد موارد هموکروماتوز اولیه را تشکیل می‌دهد.

بیشتر بخوانید: انواع تست های ژنتیک سرطان ارثی

هموکروماتوز ثانویه:

در برخی از موارد، هموکروماتوز ناشی از عوامل دیگری مانند ترانسفوزیون خون مکرر، آنمی همولیتیک، مصرف طولانی مدت مکمل‌های آهن یا بیماری‌های کبدی رخ می دهد. این نوع هموکروماتوز به طور معمول پس از درمان عامل اولیه که باعث تجمع آهن شده است، بهبود می‌یابد.

تشخیص صحیح و تفکیک بین نوع اولیه و ثانویه هموکروماتوز با استفاده از آزمایشات خون و تست ژنتیکی صورت می‌گیرد. در هر صورت، هموکروماتوز قابل درمان است و با مراقبت‌ها و درمان‌های مناسب می‌توان عوارض آن را کاهش داد و کیفیت زندگی را بهبود بخشید.

علائم هموکروماتوز

هموکروماتوز از جمله بیماری هایی است که علائم بسیاری دارد و در افراد متفاوت است. این علائم شامل موارد زیر است:

علائم اولیه

خستگی و ضعف: افزایش سطح آهن در بدن باعث خستگی مداوم و ضعف عمومی می‌شود.

تیرگی پوست: آهن اضافی در بدن می‌تواند باعث تغییر رنگ پوست شود. پوست ممکن است تیره شود، به خصوص در مناطقی مانند صورت و دست که بیشتر در برابر نور خورشید به طور مستقیم هستند.

مشکلات مفصلی: انباشت آهن در مفاصل می‌تواند باعث درد، التهاب و سفتی مفاصل شود.

درد شکمی: هموکروماتوز می‌تواند باعث درد و ترشح غیرمعمول در ناحیه شکم شود. حتی موجب آسیب به کبد یا کیسه صفرا می‌شود.

مشکلات کبدی: اضافه بار آهن در کبد باعث آسیب کبدی خواهد شد و به بیماری‌هایی مانند سیروز کبدی (جایگزینی بافت سالم کبد با بافت نشاطی) و آسیب کبدی مستعد می‌شود.

عوارض قلبی: در صورت عدم درمان، هموکروماتوز می‌تواند باعث آسیب قلبی شود، به طوری که ممکن است منجر به قصور قلبی و آریتمی‌های قلبی شود.

توجه داشته باشید که علائم هموکروماتوز در هر فرد متفاوت خواهد بود و به مرور زمان تغییر می‌کند. اگر شما یا فرد دیگری علائمی از بیماری هموکروماتوز را تجربه می‌کنید، بهتر است هر چه سریع تر به بهترین متخصص برای درمان آن مراجعه کنید.

بیشتر بخوانید : اپی ژنتیک در سرطان چه تاثیری دارد؟

علائم ثانویه

با پیشرفت بیماری و عدم درمان آن ممکن است فرد مبتلا، دچار موارد زیر شود:

• از دست دادن میل جنسی
• تیره شدن رنگ پوست
• درد شکمی
• زردی
• تشنگی مداوم و تکرر ادرار
• درد شدید مفاصل به خصوص در انگشتان
• درد قفسه ی سینه
• تنگی نفس
• تعریق دست و کف پا
• تپش نامنظم قلب

عوامل ابتلا به هموکروماتوز

ابتلا به هموکروماتوز به علت وراثتی بودن بیماری مرتبط با ژنتیک است. بیشترین عامل ابتلا به هموکروماتوز مرتبط با تغییر در ژن HFE است که در تنظیم جذب آهن در روده‌ها نقش دارد.

برخی دلایل ابتلای دیگر به هموکروماتوز

مصرف طولانی مدت آهن: مصرف طولانی مدت مکمل‌های آهن، مواد غذایی غنی از آهن، خونریزی مزمن (مانند خونریزی روده‌ای) یا نیاز به تزریق خون ممکن است آهن اضافه در بدن را افزایش دهد و بروز هموکروماتوز را تسریع کند.

جنسیت: مردان بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می شوند. زنان به دلیل دوره‌های قاعدگی و باروری خود، به طور طبیعی آهن اضافه را از دست می‌دهند و از ابتلا به هموکروماتوز در مقایسه با مردان کمتر مستعد هستند. اما پس از سن باروری و  یائسگی، خطر ابتلا به هموکروماتوز در زنان نیز افزایش می‌یابد.

عوامل مشارکتی: برخی از عوامل تغذیه‌ای، محیطی، و سبک زندگی ممکن است در بروز هموکروماتوز نقش داشته باشند، اما نقش دقیق آنها هنوز کاملاً مشخص نیست. این عوامل شامل مصرف الکل، چاقی، عفونت هپاتیتی و استفاده از برخی داروها می‌شوند.

بیشتر بخوانید: روش های پیشگیری از سرطان؟

خلاصه

دانستید که هموکروماتوز به عنوان یک بیماری ژنتیکی در افراد است که علائم بسیاری را به همراه دارد و افراد سریعا متوجه ابتلا به این بیماری خواهند شد. روش های تشخیص این مشکل با آزمایش خون و سایر تست ها است اما باید حتما پیگیری لازم را مورد توجه قرار دهید زیرا این بیماری به اندام های داخلی دیگر خصوصا کبد آسیب وارد می‌کند و بسیار مشکل ساز می‌شود.

سوالات متداول