مشاوره ژنتیک سقط مکرر

مشاوره ژنتیک سقط مکرر یکی از کارهای ضروری جهت بررسی علت ژنتیکی این عارضه و درمان آن است. عوامل مختلفی چه ژنیتکی، چه غیر ژنتیکی در سقط مکرر موثر است. بررسی عوامل ژنتیکی به درمان بهتر و سریعتر این عارضه کمک می کند.

سقط مکرر به از دست دادن جنین در 2 الی 3 دفعه متوالی در 3 ماهه اول بارداری یا از هفته بیستم به بعد گفته می شود. از آنجایی که علل ژنتیکی از دلایل اصلی این عارضه است، در ادامه به بررسی دقیق این عارضه از نظر ژنتیکی و چگونگی پیشگیری از آن پرداخته شده است.

سقط مکرر چیست؟

به از دست دادن جنین بیش از 2 بار متوالی در 3 ماهه اول بارداری، سقط مکرر (RM)  گفته می شود.  سقط مکرر تاثیرات عاطفی و روحی ناراحت کننده ای بر زوجین در پی دارد.

به دلیل آنکه این عارضه دلایل مختلفی دارد، پزشک در جلسه مشاوره و معاینه باید تاریخچه کامل پزشکی و خانوادگی زن وشریک زندگی فرد را بگیرد و یک ارزیابی پزشکی انجام دهد. ارزیابی پزشکی با بررسی آزمایش ژنتیکی سقط مکرر و سایر آزمایش ها انجام می شود.

پرسشی که مطرح می گردد این است که سقط مکرر چقدر شیوع دارد؟ در پاسخ به این پرسش باید بگوییم که در حال حاضر 15 تا 20 درصد از بارداری ها با سقط جنین مواجه می گردد و این امر به دلایل مختلفی رخ می دهد.

زوجین جهت ارائه ازمایش ژنتیکی سقط مکرر و داشتن یک مشاوره ژنتیک به متخصص ژنتیک پزشکی مراجعه کنند.

علائم سقط‌ جنین

خونریزی واژینال از علائم شایع سقط جنین است. این خونریزی معمولا چند روز ادامه دارد. خونریزی های سقط جنین به صورت لکه های خفیف یا خونریزی های شدید بوده و در افراد متفاوت است.

سایر علائم سقط جنین:

·        داشتن ترشحات قهوه ای رنگ از واژن

·        احساس گرفتگی و درد در قسمت‌های پایینی شکم

·        مشاهده ترشحات مایع از واژن

·        عدم احساس علائم بارداری مانند حساسیت پستان‌ها و احساس بیماری

·        خونریزی واژن

·        دل پیچه  یا درد و گرفتگی در ناحیه پایین کمر

اصلی ترین دلایل سقط مکرر

اصلی ترین و مهم ترین دلیل سقط مکرر بروز مشکلات ژنتیکی است. در ادامه ابتدا عوامل موثر در بروز این اختلال بررسی شده است. در ادامه به بررسی موارد ژنتیکی پرداخته شده است.

عوامل موثر در بروز سقط مکرر، عبارتند از:

• دیابت
• سن بالای مادر
• اختلالات هورمونی و متابولیکی
• مشکلات تیروئیدی
• مشکلات آناتومیک رحم
• مشکلات روانی مادر
• مصرف مواد مخدر و نوشیدنی های الکی
• مبتلا بودن به بیماری های خود ایمنی
• ترومبوفیلی یا اختلال ژنتیکی لخته کنندهی خون

بیشتر بخوانید:

علل ژنتیکی سقط مکرر

علل ژنتیکی سقط مکرر مختلف است و هر کدام از علل سبب بروز ناهنجاری های ژنتیکی می شود. از جمله علل ژنتیکی عبارتند از:

1.آنیوپلوئیدی یا اختلال کروموزومی:

 به معنای داشتن اختلالات عددی در تعداد کروموزوم ­ها است. در این حالت یعنی فرد کروموزوم اضافه دارد یا یک یا چند کروموزم کم دارد. حدود ۵۰ درصد از سقط‌ها به دلیل ازبین‌رفتن یک کروموزوم یا وجود کروموزوم اضافی رخ می‌دهد. آنیوپلوئیدی بیشترین اختلالات کروموزومی در زنان و مردان است. این اختلال سبب سقط جنین و کاهش میزان لانه گزینی می شود.

در صورت داشتن این اختلال، برای داشتن بارداری سالم و موفق باید از یک مشاوره ژنتیک در کنار متخصص باروری کمک بگیرید.

2. جابه­ جایی متعادل: 

حدود 4.5 درصد از زوجینی که تجربه­ی سقط مکرر دارند، درگیر این نوع عارضه ژنتیکی هستند.  در جابه­ جایی متعادل، بخشی از یک کروموزوم شکسته شده و به  یک کروموزوم دیگر متصل می­شود. جابه­ جایی متعادل در یک جنین، منجر به کمبود یا داشتن مقادیری اضافی از برخی بخش­های ژنتیکی می شود. این اختلال در نهایت منجر به سقط جنین می شود.

افراد درگیر این عارضه با انجام روش های بارداری، می توانند یک بارداری سالم داشته باشند.

3.جهش در ژن متیلن ­تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR):

 30 تا 50 درصد از افراد در بدن خود این جهش های ژنی را دارا هستند و در اکثر آنها بی خطر است؛ اما  در برخی دیگر از افراد سبب بروز اختلالات بارداری، سقط خود به خود و مشکلات سلامتی می شود.

4. اختلالات ژنتیکی لخته کننده­­ ی خون، اختلالات انعقادی حین بارداری، فاکتور V لیدن: 

زمانی که بدن فرد به میزان اضافی لخته خون می سازد، مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا ترومبوفیلی است. اختلالات ژنتیکی لخته کننده خون در زنان باردار در دو نوع است:

1. سندروم آنتی­ فسفولیپید (APS): یک اختلال رایج ترومبوفیلی و غیرژنتیکی است. این اختلال خودایمنی و اکتسابی است و منجر به بروز مشکلاتی در بارداری می­شود.

2. V لیدن: یک اختلال ژنتیکی انعقاد خون است. این اختلال سبب افزایش خطر سقط مکرر جنین و مشکلات بارداری می­ شود.

بیشتر بخوانید:

آزمایش های ژنتیکی سقط مکرر

مهم ترین آزمایش های ژنتیکی سقط مکرر طبق توصیه های مشاوره ژنتیک سقط مکرر، عبارتند از:

1-آزمایش کاریوتایپ:

آزمایش کاریوتایپ، بهترین تست بررسی مشکلات کروموزومی است. در این تست کل کروموزوم های فرد جهت بررسی اختلالات کروموزومی بررسی می شود.

انجام این تست برای چه کسانی مناسب است؟

برای زوجینی که تجربه 2 الی 3 بار یا بیشتر سقط جنین خود به خودی داشته اند ودر حال برنامه ریزی برای داشتن یک بارداری سالم و طبیعی هستند. یا در کنار تجربه چند بار سقط جنین، سابقه خانوادگی این اتفاق را دارند.

2-غربالگری ژنتیکی قبل از لانه­ گزینی (PGS):

این تست برای غربالگری جنین و داشتن یک بارداری سالم و موفق کاربرد  دارد.

انجام این تست برای چه کسانی مناسب است؟

این تست برای کسانی مناسب است که علاوه بر سابقه خانوادگی سقط جنین، بیماری های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، اختلالات لخته شدن خون، مشکلات باروری وابسته به سن ( کاهش سلامت سلول تخم یا اسپرم) یا ناباروری­ های بدون دلیل دارند.

3-آزمایش بافت جنین: 

این آزمایش هنگام کورتاژ و حذف جنین کاربرد دارد. پزشک اقدام به انجام کاریوتایپ ژنتیکی از بافت های جنین خارج شده می کند، تا مشکلات ژنتیکی سقط جنین بررسی شود.

انجام این تست برای چه کسانی مناسب است؟

برای کسانی که هیچ یک از فاکتورهای خطر دیگر سقط جنین نداشته باشند، مناسب است.

4-آزمایش ژنتیک ژن های انعقادی:

مشکلات مربوط به روند انعقاد خون را می توان یکی دیگر از مهم ترین دلایل سقط مکرر دانست. از آنجا که ژن های خاصی مسئول کنترل وضعیت انعقادی بدن انسان هستند، می توان گفت که بهترین اقدام برای تشخیص و بررسی این دسته از مشکلات، انجام آزمایش ژنتیک است.

کاندیدای مناسب آزمایش های ژنتیکی سقط مکرر چه کسانی هستند؟

کسانی که هیچ یک از فاکتورهای دیگر مانند عدم تعادل هورمونی، مشکلات تیروئید، مشکلات ایمونولوژیکی و …، دلیل اصلی سقط مکرر آنها نیست.

مشاوره ژنتیک سقط مکرر

در صورتی که تعداد دفعات سقط جنین شما از2 بیشتر باشد و فرد سابقه خانوادگی سقط جنین داشته باشد، باید به متخصص ژنتیک پزشکی جهت مشاوره، مراجعه کند. مشاوره ژنتیک سقط مکرر و پیش از بارداری، در داشتن یک بارداری سالم نقش موثری دارد.

طبق گفته پیشگیری بهتر از درمان است، توصیه ما به زوجین اینست که پیش از بارداری تست های ژنتیک لازم را بدهند، تا از مشکلاتی چون سقط مکرر دور بمانند.

دکتر ساناز طبرستانی، متخصص ژنتیک پزشکی در تهران است . ایشان خدمات مشاوره و درمان اختلالات ژنتیک پزشکی و تشخیص بیماری ها و سرطان های ارثی ارائه می دهد.

نتیجه گیری

مشاوره ژنتیک سقط مکرر جهت بررسی اختلات ژنتیکی و علل ژنتیکی سقط جنین بیش از2 دفعه است.

مشکلات رحمی، اختلالات هورمونی و دلایل ژنتیکی از مهم‌ترین عواملی بروز سقط مکرر جنین هستند.

آزمایش کاریوتایپ و بررسی اختلالات ژنتیکی و انعقادی خون از جمله آزمایش های ژنتیکی لازم جهت بررسی علل ژنتیکی سقط جنین است.

روش های تحلیل ژنتیکی در شناسایی علل سقط مکرر (RM)، در بیشتر موارد مفید است.

پزشک متخصص ژنتیک پزشکی با بررسی سابقه خانوادگی فرد و سایر مشکل ژنتیکی، اقدام به درمان این اختلال می کند.

به طور کلی به زوجین درگیر این عارضه، توصیه می شود که افراد با مراجعه به مشاور ژنتیک به بررسی علل این عارضه پرداخته و آن را درمان کنند.

سؤالات متداول مشاوره ژنتیک سقط مکرر