آیا سرطان ملانومای پوست ارثی است؟

سرطان ملانوما یکی از خطرناک‌ترین انواع سرطان پوست است که به دلیل توانایی گسترش سریع به سایر قسمت‌های بدن، شناخته می‌شود. در حالی که ملانوما بیشتر به تابش مفرط اشعه ماوراء بنفش (UV) و استفاده از تخت‌های برنزه مربوط است، بسیاری از افراد ممکن است از خود بپرسند که آیا ژنتیک در بروز آن نقش دارد. بنابراین، این سوال مطرح می‌شود: آیا سرطان ملانوما ارثی است؟ در این مقاله، ما به بررسی عوامل ژنتیکی و محیطی که در خطر ابتلا به ملانوما مؤثر هستند، خواهیم پرداخت و نقش عوامل ارثی را در توسعه این نوع سرطان خطرناک بررسی خواهیم کرد.

سرطان ملانوما چیست؟

ملانوما نوعی سرطان است که در سلول‌های ملانوسیت، که مسئول تولید ملانین (رنگدانه‌ای که به پوست رنگ می‌دهد) هستند، آغاز می‌شود. برخلاف دیگر انواع سرطان‌های پوست مانند سرطان سلول‌های بازال و اسکوا‌موس، ملانوما بیشتر تمایل دارد که به سایر قسمت‌های بدن گسترش یابد، که آن را خطرناک‌تر می‌کند. اگر این بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود، معمولاً قابل درمان است، اما اگر به دیگر اعضای بدن سرایت کند، درمان آن دشوارتر شده و می‌تواند کشنده باشد.

بیشتر بخوانید: تست تشخیص سرطان ارثی توسط مشاوره ژنتیک

سرطان ملانوما ارثی است؟

جهش‌های ژنتیکی که منجر به بروز سرطان ملانوما می‌شوند، معمولاً در سلول‌های سوماتیک (سلول‌های غیرجنسی) فرد رخ می‌دهند و این جهش‌ها بر روی سلول‌های جنسی (اسپرم یا تخمک) تأثیر نمی‌گذارند. این به این معنی است که این نوع جهش‌ها به نسل‌های بعدی منتقل نمی‌شوند و به طور ارثی به فرزندان فرد مبتلا انتقال نمی‌یابند.

البته، در برخی موارد خاص، جهش‌های ژنتیکی می‌توانند در سلول‌های جنسی فرد نیز رخ دهند و به ارث برسند. برای مثال، اگر فردی به جهش‌های خاص ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با سرطان ملانوما مانند CDKN2A مبتلا باشد، این جهش‌ها ممکن است از طریق سلول‌های جنسی او به فرزندان منتقل شوند. این حالت‌ها معمولاً مربوط به خانواده‌هایی با سابقه‌ی چندگانه از ملانوما هستند. اما در کل، برای اکثر افراد، ابتلا به ملانوما ناشی از عوامل محیطی مانند تابش UV است و جهش‌های سلول‌های سوماتیک مسئول آن هستند.

اگر یکی از بستگان نزدیک شما (مانند والدین یا خواهر/برادر) به سرطان ملانوما مبتلا باشد، این ممکن است شما را در معرض خطر بالاتری قرار دهد. با این حال، همانطور که گفتیم ملانوما معمولاً به صورت ارثی منتقل نمی‌شود، مگر در شرایط خاصی که یک جهش ژنتیکی خاص در خانواده مشاهده شود.

اگر نگران ابتلا به این بیماری هستید و تمایل دارید که بیشتر مطمئن شوید، مراجعه به آزمایشگاه‌های ژنتیک می‌تواند گزینه مناسبی باشد. این آزمایشات می‌توانند به تشخیص احتمال وجود جهش‌های خاص ژنتیکی که ریسک ابتلا به ملانوما را افزایش می‌دهند، کمک کنند. اما در نهایت، انجام مراقبت‌های بهداشتی مانند محافظت از پوست در برابر تابش UV، معاینات منظم پوست و انجام بررسی‌های سالانه توسط پزشک، از اقدامات مهمی هستند که برای کاهش خطر ابتلا به سرطان پوست باید انجام شوند.

ارتباط بین ژنتیک و سرطان ملانوما

در حالی که ملانوما عمدتاً با عوامل محیطی مانند تابش اشعه UV مرتبط است، پیش‌زمینه ژنتیکی نیز در تعیین خطر ابتلا به این بیماری نقش دارد. تحقیقات نشان داده‌اند که درصد کمی از موارد ملانوما ممکن است به عوامل ارثی مرتبط باشند، یعنی ملانوما ممکن است در برخی خانواده‌ها مشاهده شود. با این حال، بیشتر موارد ملانوما مستقیماً ارثی نیستند.

جهش های ژنی موثر در سرطان ملانوما

برخی جهش‌های ژنتیکی می‌توانند فرد را در معرض ابتلا به ملانوما قرار دهند. یکی از شناخته‌شده‌ترین این جهش‌ها، جهش در ژن CDKN2A است. این ژن پروتئینی را کد می‌کند که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد و هنگامی که این ژن جهش پیدا می‌کند، سلول‌ها ممکن است به‌طور غیرقابل کنترل تقسیم شوند که این امر خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. خانواده‌هایی که جهش در ژن CDKN2A دارند، خطر بیشتری برای ابتلا به ملانوما دارند و افراد این خانواده‌ها نیز احتمالاً در طول زندگی خود به ملانوماهای متعددی مبتلا می‌شوند.

عامل ژنتیکی دیگری که با ملانوما ارثی ارتباط دارد، ژن MC1R است که نقش مهمی در تعیین رنگ پوست و مو ایفا می‌کند. افرادی که جهش‌هایی در این ژن دارند، به ویژه کسانی که پوست روشن و موی قرمز دارند و معمولاً به جای برنزه شدن، پوستشان می‌سوزد، بیشتر در معرض خطر ابتلا به ملانوما هستند. با اینکه جهش‌های ژن MC1R معمولاً به حساسیت بیشتر به تابش اشعه UV مرتبط هستند، در عین حال آن‌ها می‌توانند در پیش‌زمینه ژنتیکی ملانوما نیز نقش داشته باشند.

ملانوما و سندرم‌های سرطان ارثی

علاوه بر جهش‌های ژنتیکی ایزوله مانند CDKN2A و MC1R، برخی سندرم‌های سرطان ارثی نیز خطر ابتلا به ملانوما را افزایش می‌دهند. برای مثال:

• سندرم خال‌های غیرمعمولی خانوادگی (FAMMM): این وضعیت ارثی نادر با وجود تعداد زیادی خال غیرمعمول که شکل یا رنگ غیرعادی دارند، مشخص می‌شود. افراد مبتلا به این سندرم بیشتر در معرض ابتلا به ملانوما هستند، به‌ویژه اگر سابقه خانوادگی از این بیماری وجود داشته باشد.
• سندرم لی-فراومنی: این بیماری ژنتیکی که به علت جهش در ژن TP53 ایجاد می‌شود، به‌عنوان ژن سرکوب‌کننده تومور شناخته می‌شود. افرادی که این سندرم را دارند، خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان‌ها از جمله ملانوما را دارند.

عوامل محیطی و تأثیر آن‌ها در سرطان ملانوما

اگرچه ژنتیک نقش مهمی در بروز ملانوما ایفا می‌کند، مهم‌ترین عامل خطر ابتلا به این سرطان همچنان تابش اشعه UV است. تابش UV طبیعی از خورشید و تابش مصنوعی از تخت‌های برنزه می‌تواند به DNA سلول‌های پوست آسیب بزند و باعث بروز جهش‌های سرطانی شود.

تابش خورشید و اشعه UV

قرارگیری طولانی‌مدت در معرض تابش اشعه UV اصلی‌ترین علت بروز ملانوما است. افرادی که زمان زیادی را در فضای باز می‌گذرانند، به ویژه کسانی که در ساعات اوج تابش اشعه UV (از ۱۰ صبح تا ۴ بعدازظهر) در معرض آفتاب قرار می‌گیرند، بیشتر در معرض خطر هستند. علاوه بر این، افرادی که بارها دچار آفتاب‌سوختگی شده‌اند، به‌ویژه در دوران کودکی، احتمالاً در آینده به ملانوما مبتلا خواهند شد. تابش اشعه UV به DNA سلول‌های پوست آسیب می‌زند و این آسیب‌ها می‌تواند منجر به جهش‌هایی شود که در نهایت باعث سرطان می‌شود.

تخت‌های برنزه و تابش مصنوعی UV

استفاده از تخت‌های برنزه یا لامپ‌های آفتاب مصنوعی نیز خطر ابتلا به ملانوما را افزایش می‌دهد. تابش UV شدید منتشر شده از تخت‌های برنزه می‌تواند به DNA سلول‌های پوست آسیب رسانده و احتمال بروز سرطان را افزایش دهد. در واقع، تحقیقات نشان داده است که افرادی که قبل از ۳۵ سالگی از تخت‌های برنزه استفاده می‌کنند، نسبت به افرادی که هرگز از آن‌ها استفاده نکرده‌اند، ۷۵ درصد بیشتر در معرض خطر ابتلا به ملانوما قرار دارند.

علائم و نشانه‌های ملانوما

چه ملانوما در خانواده شما ارثی باشد و چه نباشد، آگاهی از علائم و نشانه‌های این سرطان خطرناک بسیار مهم است. شایع‌ترین علامت ملانوما بروز خال جدید یا تغییر در ظاهر یک خال موجود است. قانون ABCDE معمولاً برای شناسایی ملانوما استفاده می‌شود:

• A به معنی عدم تقارن – نیمه‌ای از خال با نیمه دیگر آن مطابقت ندارد.
• B به معنی مرز – لبه‌های خال نامنظم یا دندانه‌دار است.
• C به معنی رنگ – خال دارای چندین رنگ مختلف است، از جمله قهوه‌ای، سیاه یا حتی قرمز یا آبی.
• D به معنی قطر – خال بزرگتر از ۶ میلی‌متر است (معادل اندازه یک پاک‌کن مداد).
• E به معنی تغییر – خال به مرور زمان تغییر در اندازه، شکل یا رنگ نشان می‌دهد.

اگر هر یک از این تغییرات را در یک خال مشاهده کردید یا یک خال جدید غیرمعمول بوجود آمد، حتماً با پزشک مشورت کنید. تشخیص زودهنگام ملانوما به طور قابل توجهی شانس درمان موفقیت‌آمیز را افزایش می‌دهد.

آیا می‌توان از ملانوما پیشگیری کرد؟

اگرچه نمی‌توان پیش‌زمینه ژنتیکی را تغییر داد، اقدامات زیادی وجود دارد که می‌توان برای کاهش خطر ابتلا به ملانوما انجام داد:

• از پوست خود در برابر تابش UV محافظت کنید: از ضدآفتاب با SPF بالا استفاده کنید، در سایه بمانید و هنگام بیرون رفتن لباس‌ها و کلاه‌های محافظ بپوشید.
• از تخت‌های برنزه خودداری کنید: تابش مصنوعی UV خطر ابتلا به ملانوما را افزایش می‌دهد، بنابراین بهتر است از استفاده از تخت‌های برنزه و لامپ‌های آفتاب خودداری کنید.
• بررسی منظم پوست: معاینه منظم پوست برای شناسایی هرگونه خال جدید یا تغییر در خال‌های موجود بسیار مهم است. اگر سابقه خانوادگی از ملانوما دارید، هر ساله معاینه پوست توسط متخصص پوست انجام دهید.
• سابقه خانوادگی خود را بشناسید: اگر ملانوما در خانواده شما وجود دارد، پزشک خود را مطلع کنید تا نظارت دقیق‌تری بر سلامت پوست شما داشته باشد.

بیشتر بخوانید: روش های پیشگیری از سرطان

بیشتر بخوانید: آزمایش سرطان ارثی

علائم متاستاز ملانوما

متاستاز ملانوما به معنای گسترش این سرطان به بافت‌ها و اندام‌های دیگر است. بر این اساس، بسته به بافت یا اندام هدف، می‌تواند علائم مختلفی بروز کند. در صورتی که سرطان به غدد لنفاوی، ریه‌ها، کبد، مغز یا استخوان‌ها گسترش یابد. علائم متاستاز ملانوما بستگی به مکان گسترش آن دارد. به عنوان مثال، اگر ملانوما به غدد لنفاوی گسترش یابد، ممکن است تورم یا حساسیت در نواحی گردن، زیر بغل یا کشاله ران مشاهده شود. در صورت گسترش به ریه‌ها، فرد ممکن است دچار تنگی نفس، سرفه‌های مداوم یا درد قفسه سینه شود. متاستاز به کبد می‌تواند باعث زردی پوست و چشم‌ها، درد شکم یا کاهش وزن ناگهانی شود. گسترش به مغز ممکن است با سردردهای شدید، اختلالات بینایی، مشکلات تعادل یا تغییرات در رفتار همراه باشد. این علائم نشان‌دهنده‌ی پیشرفت بیماری هستند و نیاز به درمان فوری دارند.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک سرطان در شمال تهران

سرطان پوست ملانوما می‌تواند به بافت مغز نیز متاستاز کند که بسیار خطرناک بوده و منجر به سردرد شدید و ایجاد تشنج در فرد می‌شود. در صورتی که کبد و ریه فرد مورد هجوم این نوع سرطان پوست قرار بگیرد، می‌توانیم شاهد تنگی نفس، سرفه‌های مداوم، کاهش شدید وزن و از بین رفتن اشتها باشیم.

تست های ژنتیک لازم جهت تشخیص سرطان ملانوما

تست‌های ژنتیکی برای تشخیص سرطان ملانوما به‌طور کلی برای افرادی انجام می‌شود که سابقه خانوادگی از ابتلا به این سرطان دارند یا افرادی که به طور خاص در معرض خطر بالای ابتلا به ملانوما هستند. این تست‌ها به تشخیص جهش‌های ژنتیکی خاصی کمک می‌کنند که ممکن است در ایجاد ملانوما نقش داشته باشند. در اینجا به برخی از تست‌های ژنتیکی که ممکن است برای تشخیص یا ارزیابی خطر سرطان ملانوما انجام شوند، اشاره می‌کنیم:

1. تست ژنتیکی برای جهش در ژن CDKN2A

یکی از مهم‌ترین جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان ملانوما، جهش در ژن CDKN2A است. این ژن پروتئینی تولید می‌کند که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد و هنگامی که جهش پیدا می‌کند، می‌تواند باعث تقسیم غیرقابل کنترل سلول‌ها و در نتیجه سرطان شود. این جهش در برخی خانواده‌ها شایع است و در صورت وجود سابقه خانوادگی از ملانوما، پزشک ممکن است تست‌هایی برای شناسایی این جهش انجام دهد.

2. تست ژنتیکی برای جهش در ژن MC1R

ژن MC1R مسئول تعیین رنگ پوست و مو است. افرادی که جهش‌هایی در این ژن دارند، به ویژه کسانی که پوست روشن و موی قرمز دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به ملانوما هستند. این ژن بیشتر به افزایش حساسیت پوست به تابش اشعه UV مرتبط است، که می‌تواند خطر ابتلا به ملانوما را افزایش دهد. تست‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن MC1R می‌توانند کمک کنند تا افرادی که از نظر ژنتیکی به ملانوما مستعد هستند، شناسایی شوند.

3. تست‌های ژنتیکی برای سندرم خال‌های غیرمعمولی خانوادگی (FAMMM)

سندرم FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome) یک وضعیت ارثی نادر است که در آن افراد دارای تعداد زیادی خال غیرمعمول و بزرگ هستند. افراد مبتلا به این سندرم بیشتر در معرض ابتلا به ملانوما هستند. این سندرم به طور معمول به دلیل جهش در ژن‌های خاصی مانند CDKN2A ایجاد می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مرتبط با این سندرم می‌توانند در شناسایی افرادی که در خطر بالاتری از ملانوما هستند، کمک کنند.

4. تست ژنتیکی برای سندرم Li-Fraumeni

سندرم Li-Fraumeni یک اختلال ژنتیکی نادر است که به علت جهش در ژن TP53 ایجاد می‌شود. این ژن به‌عنوان یک ژن سرکوب‌کننده تومور شناخته می‌شود که نقش مهمی در جلوگیری از بروز سرطان دارد. افرادی که این جهش را دارند، خطر بالایی برای ابتلا به انواع مختلف سرطان‌ها از جمله ملانوما دارند. آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی این جهش در افراد مبتلا به این سندرم می‌تواند شانس تشخیص زودهنگام سرطان را افزایش دهد.

5. تست‌های ژنتیکی برای سندرم‌های دیگر

علاوه بر جهش‌های ذکر شده، برخی سندرم‌های دیگر نیز ممکن است خطر ابتلا به ملانوما را افزایش دهند. به عنوان مثال، برخی جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های غیر از CDKN2A و MC1R نیز می‌توانند با بروز ملانوما در ارتباط باشند. آزمایش‌های ژنتیکی تخصصی می‌توانند به شناسایی چنین جهش‌هایی کمک کنند.

چه زمانی تست‌های ژنتیکی برای ملانوما توصیه می‌شود؟

تست‌های ژنتیکی برای شناسایی ملانوما معمولاً در موارد زیر توصیه می‌شوند:

• سابقه خانوادگی از ملانوما: اگر چند نفر از بستگان نزدیک شما به ملانوما مبتلا شده‌اند، پزشک ممکن است شما را به انجام تست‌های ژنتیکی ارجاع دهد.
• وجود خال‌های غیرمعمول: اگر تعداد زیادی خال غیرمعمول یا بزرگ دارید که به طور غیرعادی تغییر می‌کنند، تست‌های ژنتیکی می‌توانند برای ارزیابی خطر ملانوما انجام شوند.
• سندرم‌های ارثی با ریسک بالا: اگر شما یا اعضای خانواده‌تان به یکی از سندرم‌های ارثی که خطر ابتلا به ملانوما را افزایش می‌دهند (مانند FAMMM یا Li-Fraumeni) مبتلا هستید، تست ژنتیکی می‌تواند مفید باشد.
• افرادی که به طور ویژه در معرض تابش UV قرار دارند: افرادی که در معرض تابش شدید UV یا آسیب‌های پوستی مکرر قرار دارند، ممکن است بخواهند اطلاعات بیشتری در مورد خطر ژنتیکی ملانوما داشته باشند.

روش‌های انجام تست‌های ژنتیکی

تست‌های ژنتیکی معمولاً از طریق نمونه‌برداری از خون، بزاق یا پوست انجام می‌شوند. پس از جمع‌آوری نمونه، آنالیزهای ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌های مرتبط با ملانوما انجام می‌شود. نتایج این آزمایش‌ها به پزشک کمک می‌کند تا تصمیمات درمانی یا پیشگیرانه مناسب را اتخاذ کند.

بیشتر بخوانید: تکنیک NGS جهت تشخیص سرطان های ارثی

مشاوره ژنتیک در تشخیص سرطان ملانوما

سرطان ملانوما یکی از انواع خطرناک سرطان پوست است که معمولاً به دلیل تابش بیش از حد اشعه ماوراء بنفش (UV) ایجاد می‌شود. با این حال، در برخی موارد، ژن‌ها نیز می‌توانند در بروز این بیماری نقش داشته باشند. افرادی که در خانواده خود سابقه ملانوما دارند یا دارای ویژگی‌های خاص ژنتیکی هستند، ممکن است بیشتر در معرض ابتلا به این نوع سرطان قرار بگیرند.

مشاوره ژنتیک به این افراد کمک می‌کند تا درک بهتری از ریسک خود داشته باشند و اقدامات پیشگیرانه و درمانی مناسب را انجام دهند. با استفاده از مشاوره ژنتیک، افراد می‌توانند از وجود یا عدم وجود جهش‌های ژنتیکی که احتمال ابتلا به ملانوما را افزایش می‌دهند، مطلع شوند و از این طریق تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد مراقبت از سلامت خود بگیرند.

مشاوره ژنتیک چه زمانی لازم است؟

مشاوره ژنتیک معمولاً در موارد زیر توصیه می‌شود:

• سابقه خانوادگی ملانوما: اگر فردی در خانواده شما (والدین، خواهر یا برادر، فرزند یا سایر بستگان نزدیک) به سرطان ملانوما مبتلا شده باشد، خطر ابتلا به این بیماری برای شما افزایش می‌یابد. در چنین شرایطی مشاوره ژنتیک می‌تواند برای شناسایی ریسک‌های ژنتیکی و انجام تست‌های ژنتیکی مناسب مفید باشد.
• وجود خال‌های غیرمعمول: اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان دارای تعداد زیادی خال غیرمعمول یا غیرطبیعی هستید که احتمال تبدیل شدن به ملانوما دارند، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شناسایی علل ژنتیکی و خطرات مرتبط کمک کند.
• وجود بیماری‌های ژنتیکی ارثی: اگر شما یا خانواده‌تان به بیماری‌های ارثی مانند سندرم خال‌های غیرمعمولی خانوادگی (FAMMM)، سندرم Li-Fraumeni یا دیگر اختلالات ژنتیکی مرتبط با افزایش ریسک ملانوما مبتلا باشید، مشاوره ژنتیک می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد خطرات ژنتیکی و نحوه مدیریت این شرایط فراهم کند.
• افراد با تاریخچه شخصی از ملانوما: افرادی که خودشان به ملانوما مبتلا شده‌اند، به‌ویژه اگر ملانوما در سنین جوانی یا در مراحل پیشرفته تشخیص داده شده باشد، ممکن است نیاز به مشاوره ژنتیک برای بررسی خطر ابتلای مجدد به این بیماری یا ابتلای دیگر اعضای خانواده داشته باشند.

سوالات متداول سرطان ملانوما

نتیجه‌گیری

سرطان ملانوما یکی از خطرناک‌ترین انواع سرطان پوست است که به دلیل رشد غیرطبیعی سلول‌های رنگدانه‌ای پوست ایجاد می‌شود. این نوع سرطان می‌تواند به سرعت به سایر نقاط بدن متاستاز کرده و تهدیدی جدی برای سلامت فرد باشد. با این حال، ملانوما در صورتی که به موقع شناسایی و درمان شود، قابل درمان است. عوامل مختلفی از جمله قرار گرفتن در معرض تابش اشعه ماوراء بنفش، سابقه خانوادگی و ویژگی‌های ژنتیکی می‌توانند خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهند. انجام معاینات منظم پوست، استفاده از ضدآفتاب و مراقبت از پوست در برابر نور خورشید از جمله اقدامات پیشگیرانه مؤثر هستند. در صورت مشاهده تغییرات غیرعادی در خال‌ها یا نشانه‌های مشکوک، مراجعه سریع به پزشک و انجام بررسی‌های لازم می‌تواند به تشخیص زودهنگام و بهبود شانس درمان کمک کند. همچنین، مشاوره ژنتیک و تست‌های ژنتیکی می‌توانند به شناسایی افرادی که در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به ملانوما قرار دارند، کمک کنند. بنابراین، پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، کلید موفقیت در مقابله با سرطان ملانوما است.