سرطان روده ارثی و نقش ژنتیک در درمان آن

سرطان روده ارثی زمانی رخ می‌دهد که ژنی مرتبط با سرطان از والدین به فرزند منتقل شود. سرطان روده ارثی، جزو بیماری های خطرناک و کشنده دستگاه گوارشی است.

تقریبا 5 تا 10 درصد از سرطان روده، ارثی است. بنابراین داشتن سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ (کولون) می‌تواند احتمال ابتلای خودتان به این بیماری را افزایش دهد. ولی آیا می‌توان از ابتلا به سرطان روده پیشگیری کرد؟ چه علائمی نشان‌دهنده ابتلا به این سرطان است؟ برای پاسخ به این سوالات در ادامه مقاله همراه ما باشید.

سرطان روده ارثی چیست؟

سرطان روده بزرگ یا کولون (colon) در روده بزرگ، یکی از سرطان های دستگاه گوارش است.سرطان روده ارثی نوعی سرطان روده بزرگ است که به دلیل جهش در ژن‌ها ایجاد می‌شود. این جهش‌ها می‌توانند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را در افراد مبتلا به شدت افزایش دهند.

حدود 5 تا 10 درصد از سرطان‌های روده بزرگ ارثی هستند. این بدان معناست که در حدود 90 تا 95 درصد موارد، سرطان روده بزرگ به دلایل غیرارثی ایجاد می‌شود، مانند عوامل محیطی، رژیم غذایی، سیگار کشیدن و چاقی.

میزان خطر بروز سرطان ارثی، با وجود سوابق ژنتیکی در افراد متفاوت است. زیرا عوامل محیطی نقش بسزایی در بروز سرطان های ارثی دارد.

علائم سرطان روده بزرگ ارثی

بسیاری از بیماران مبتلا به سرطان روده ارثی در مراحل اولیه بیماری هیچ‌گونه علائمی ندارند. ممکن است تا پیشرفت بیماری هم علائمی نداشته باشند. اگر هر یک از علائم زیر را تجربه کردید، برای تشخیص صحیح به پزشک خود مراجعه کنید:

• مدفوع خونی
• اسهال بدون علت مشخص
• دوره طولانی یبوست
• گرفتگی شکمی
• کاهش اندازه یا قطر مدفوع
• درد نفخ، احساس پری یا فشار در شکم
• کاهش وزن بدون علت مشخص
• ضعف و استفراغ
• از دست دادن اشتها
• خستگی و ضعف غیر معمول
• مدفوع رشته‌ای باریک و طولانی
• کم خونی ناشی از فقر آهن
• حس نیاز به تخلیه روده، در حالی که هیچ چیزی دفع نمی شود.

در صورتی که در خانواده یا خویشاوندان خود، افراد مبتلا به سرطان معده، سرطان رحم، سرطان کبد و سرطان روده دارید، غربالگری روتین و آگاهی از عوامل خطر برای حفظ سلامتی ضروری است. 

آیا سرطان روده ارثی است؟

ژن ها حامل ویژگی های فیزیکی و بیوشیمی هستند و از طرف خانواده به فرزندان منتقل می شود.  سرطان روده بزرگ و رکتوم از جمله سرطان های ارثی بوده، که ژن آن در بدن افراد قرار دارد.

اگر یکی از خویشاوندان شما، به سرطان مبتلا باشد، احتمال ابتلا به سرطان در شما بالاتر می رود. در این صورت حتما اقدام به دادن تست های ژنتیکی کنید، تا از ابتلا به سرطان جلوگیری کنید.

** اگر فردی مبتلا به سرطان زیر 40 سال باشد، حتما دادن تست های ژنتیکی جهت پیشگیری از ابتلا به این بیماری را جدی بگیرید.

آیا سرطان روده ارثی کشنده است؟

بله اگر در مراحل پیشرفته باشد می تواند باعث مرگ و میر افراد مبتلا شود. طول عمر افراد مبتلا به سرطان روده بزرگ بسته به عوامل متعددی مانند مرحله ای که سرطان در آن تشخیص داده می شود، اثربخشی درمان، سلامت کلی و انتخاب سبک زندگی می تواند بسیار متفاوت باشد.

طول عمر افراد مبتلا به سرطان روده چه مدت است؟

تشخیص زودهنگام و درمان به طور قابل توجهی شانس بقا را افزایش می دهد. طبق آمار، نرخ بقای پنج ساله سرطان روده بزرگ در صورت تشخیص زودهنگام حدود 90٪ است. با این حال، اگر سرطان گسترش یافته باشد، میزان بقای پنج ساله به حدود 14٪ کاهش می یابد.

برای افراد مهم است که به طور منظم غربالگری سرطان روده بزرگ را انجام دهند، به خصوص با بالا رفتن سن یا در صورت داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری، زیرا ابتلای زودهنگام به آن می تواند شانس درمان موفقیت آمیز و امید به زندگی طولانی تری را تا حد زیادی افزایش دهد. علاوه بر این، حفظ یک سبک زندگی سالم با یک رژیم غذایی متعادل، ورزش منظم، و اجتناب از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن و مصرف بیش از حد الکل نیز می تواند به طول عمر و رفاه کلی کمک کند، صرف نظر از تشخیص سرطان.

عوامل مؤثر بر طول عمر در سرطان روده:

به طور کلی عوامل مختلفی وجود دارند که می‌توانند بر میزان بقای سرطان روده بزرگ تاثیر بگذارند، از جمله:

• مرحله سرطان: سرطان در مراحل اولیه قابل درمان‌تر است.
• نوع سرطان: برخی از انواع سرطان روده بزرگ از سایرین قابل درمان‌تر هستند.
• وضعیت سلامت عمومی بیمار: بیمارانی که وضعیت سلامت عمومی خوبی دارند، شانس بهتری برای زنده ماندن دارند.
• درمان: درمان‌های جدید می‌توانند به بهبود میزان بقای سرطان روده بزرگ کمک کنند.

نقش مشاوره ژنتیک در سرطان روده بزرگ

در صورتی که در اقوام نزدیک خود سابقه سرطان ارثی دارید، یا نشانه های آن وجود دارد، اقدام به دریافت مشاوره ژنتیک کنید. متخصص ژنتیک پزشکی، خدماتی در زمینه بررسی سابقه خانوادگی شما و ارزیابی میزان ریسک ابتلا به سرطان در شما ارائه می دهد.

مشاوره ژنتیک همچنین با توصیه آزمایش های ژنتیکی چون فارماکوژنتیک، نقش بسیاری در درمان این بیماری دارد.

آزمایش ژنتیک سرطان روده بزرگ

آزمایش ژنتیک سرطان روده بزرگ، به تشخیص وجود یا عدم وجود ژن های ، همچنین نوع درمان کمک می کند. آزمایش ژنتیک مخصوص سرطان روده بزرگ، به پزشک در انتخاب بهترین روش درمان این بیماری کمک بسزایی می کند. طبق توصیه متخصص ژنتیک، تست ها شامل موارد زیر است:

تست فارماکوژنتیک

تست فارماکوژنتیک جهت بررسی ژن های فرد مبتلا به سرطان، در برابر نوع پاسخ داروها است. متخصص ژنتیک با این تست، تاثیر عوامل ژنتیکی در چگونگی پاسخ بدن به داروها را بررسی می کند.

آزمایش msi

آزمایش MSI یا آزمایش ناپایداری توالی های MSI، نقش موثری در خصوص انجام شیمی درمانی آجودانت برای بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ است.

و همچنین بررسی بررسی ژن های KRAS ، NRAS ، BRAF و HER2، در ئرمان سرطان روده بزرگ نقش دارند.

در طول آزمایش ژنتیک، ممکن است نمونه بافت از خون، یک پولیپ یا تومور (اگر قبلا به سرطان روده بزرگ مبتلا شده‌اید) برداشته شود. سپس نمونه برای بررسی تغییرات ژنی مرتبط با سندرم‌های ارثی که باعث سرطان روده بزرگ می‌شوند، مورد آزمایش قرار می‌گیرد. 

چگونه از سرطان روده بزرگ ارثی پیشگیری کنیم؟

در حالی که همه موارد سرطان روده بزرگ قابل پیشگیری نیستند، اقداماتی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر انجام دهید. این موارد شامل حفظ وزن سالم، خوردن یک رژیم غذایی متعادل سرشار از میوه‌ها، سبزیجات و غلات کامل، محدود کردن گوشت قرمز و فرآوری‌شده، فعال ماندن، اجتناب از مصرف دخانیات و الکل بیش از حد، و انجام غربالگری منظم طبق توصیه پزشک می‌شود.

یکی از راه‌های مهم برای پیشگیری از سرطان روده ارثی، انجام آزمایش‌های مختلف است. بطور کلی مهمترین راه‌های پیشگیری از سرطان روده ارثی عبارتند از؛

• آزمایش ژنتیکی: اگر سابقه خانوادگی سرطان روده دارید، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای شما توصیه کند. این آزمایش می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید آیا در معرض خطر ابتلا به سرطان روده هستید یا خیر.
• غربالگری ژنتیک: غربالگری می‌تواند به تشخیص پولیپ‌های پیش سرطانی در مراحل اولیه کمک کند. پولیپ‌های پیش سرطانی می‌توانند قبل از تبدیل شدن به سرطان برداشته شوند.
• مدیریت سبک زندگی: تغییرات در سبک زندگی می‌تواند به کاهش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ کمک کنند. این تغییرات عبارتند از: وزن مناسب، رژیم غذایی سالم، فعالیت بدنی.
• مصرف قرص های مکمل کلسیم و ویتامین D و مولتی ویتامین های حاوی ویتامین B9
• ترک سیگار و مصرف الکل
• داشتن تحرک و تمرینات ورزشی منظم
  

کمبود آهن و سرطان روده بزرگ

کمبود آهن و سرطان کولورکتال دو نگرانی متمایز سلامتی هستند، اما می توانند به روش های خاصی به هم مرتبط باشند. کمبود آهن زمانی رخ می دهد که کمبود آهن در بدن وجود داشته باشد و منجر به علائمی مانند خستگی، ضعف و تنگی نفس شود. از سوی دیگر، سرطان کولورکتال یک رشد بدخیم در روده بزرگ یا راست روده است و یکی از شایع ترین انواع سرطان در سراسر جهان است. تحقیقات نشان می دهد که کمبود آهن ممکن است با افزایش خطر سرطان روده بزرگ مرتبط باشد، اگرچه رابطه دقیق بین این دو پیچیده است و به طور کامل شناخته نشده است. اعتقاد بر این است که التهاب مزمن و تغییرات در میکروبیوتای روده، که می تواند در کمبود آهن رخ دهد، ممکن است به توسعه سرطان کولورکتال کمک کند. علاوه بر این، برخی از مطالعات نشان داده اند که مصرف مکمل آهن ممکن است خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را در افراد مبتلا به کمبود آهن کاهش دهد. با این حال، تحقیقات بیشتری برای روشن شدن مکانیسم های دقیق این رابطه و توسعه استراتژی های پیشگیری و درمان هدفمند برای کمبود آهن و سرطان کولورکتال مورد نیاز است.

سؤالات متداول سرطان روده ارثی

جمع بندی سرطان روده ارثی

• سرطان روده می تواند ارثی باشد.
• سرطان روده جزو سرطان هایی است که هم بخش ارثی قابل توجهی داره و هم تست های ژنتیک در انتخاب درمان آن نقش دارد
• کاهش وزن ناگهانی، مدفوع رشته‌ای، شکم درد، کم خونی ناشی از فقر آهن از علائم شایع این بیماری است.
• غربالگری، کاهش وزن و ترک مصرف دخانیات از روش های پیشگیری از سرطان روده است.