درمان هدفمند سرطان تیروئید در سال‌های اخیر با پیشرفت در آزمایش‌های ژنتیکی اماکان پذیر شده است و درک ما را از مکانیسم‌های مولکولی زمینه‌ای سرطان تیروئید متحول کرده و راه را برای درمان‌های هدفمند هموار کرده است. آزمایش ژنتیک در مدیریت هدفمند سرطان تیروئید نقش مهمی دارد. سرطان تیروئید یکی از انواع شایع سرطان‌هایی است که برای بسیاری از مردم ناخوشایند و مخوف است. اما با پیشرفت علوم پزشکی، پژوهشگران به دنبال راه‌های جدیدی برای درمان این بیماری هستند. یکی از روش‌هایی که مورد توجه زیادی قرار گرفته است، بررسی ژن‌ها و استفاده از درمان‌های هدفمند برای سرطان تیروئید است. در این مقاله، به بررسی ژن های BRAF, ALK, RET و تست MSI می پردازیم.
درمان سرطان تیروئید و اهمیت بررسی ژن‌ها
بررسی ژن‌ها برای تشخیص و درمان این بیماری بسیار اهمیت دارد. این بررسی‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا بیشتر در مورد نوع سرطان و ویژگی‌های آن بدانند و راه‌های بهتری برای درمان ارائه دهند. همچنین، این بررسی‌ها به انتخاب درمان‌هایی که بیشترین اثربخشی را دارند کمک می‌کند و از انجام درمان‌های بیهوده جلوگیری می‌کند.
یکی از بارزترین تغییرات ژنتیکی در این بیماری شامل جهش در ژن BRAF، به ویژه جهش BRAFV600E است که در کارسینوم تیروئید پاپیلاری (PTC) شایع است. به طور مشابه، تغییرات ژنتیکی دیگر، بررسی موارددی از جمله: بازآرایی‌های RET، جهش‌های RAS و از دست دادن PTEN، به عنوان اهداف درمانی بالقوه ظاهر شده‌اند و راه‌هایی را برای رویکردهای درمانی شخصی‌سازی شده باز می‌کنند.
درمان سرطان تیروئید و اهمیت تغییرات اپی ژنتیک
. علاوه بر تغییرات ژنتیکی، تغییرات اپی ژنتیکی به عنوان تنظیم کننده های مهم بیان ژن در این بیماری ظاهر شده اند. تغییرات اپی ژنتیکی، از جمله متیلاسیون DNA ، تغییرات هیستون و بازسازی کروماتین، می تواند به طور مستقیم بر بیان ژن های مهم دخیل در تومورزایی و پیشرفت تومور تأثیر بگذارد. تغییرات اپی ژنتیکی در این بیماری با تغییر الگوهای بیان ژن، افزایش تهاجم و مقاومت به درمان مرتبط است.
بیشتر بخوانید: سرطان تیروئید ارثی
درمان سرطان تیروئید و نقش آزمایش ژنتیک در آن
آزمایش ژنتیک علاوه بر هدایت انتخاب درمان نقش مهمی در طبقه بندی خطر و نظارت بر بیماران مبتلا به سرطان تیروئید دارد. برخی تغییرات ژنتیکی، مانند جهش‌های پروموتر TERT و جهش‌های TP53، با رفتار تهاجمی بیماری و نتایج بالینی ضعیف‌تر مرتبط هستند. شناسایی زودهنگام این ویژگی‌های مولکولی پرخطر امکان نظارت شدید و مداخله به موقع، بهینه‌سازی مراقبت و نتایج از بیمار را فراهم می‌کند.
علاوه بر این، آزمایش ژنتیک برای پیش‌بینی پاسخ درمانی و غلبه بر مقاومت به درمان‌های مرسوم در سرطان تیروئید نویدبخش است. از طریق شناسایی بیومارکرهای پیش‌بینی‌کننده، مانند بیان PD-L1 و TMB (بار جهش تومور)، پروفایل ژنتیکی انتخاب بیمارانی را که احتمالاً از مهارکننده‌های ایست بازرسی ایمنی و سایر عوامل جدید ایمنی درمانی سود می‌برند، تسهیل می‌کند. علاوه بر این، روشن شدن مکانیسم‌های مقاومت، مانند جهش‌های ثانویه در مسیر MAPK، از توسعه درمان‌های ترکیبی برای افزایش اثربخشی و دوام درمان خبر می‌دهد.
درمان سرطان تیروئید با فناوری‌های توالی‌یابی نسل بعدیNext generation sequencing
ظهور فن آوری جدیدNGSشناسایی تغییرات ژنتیکی مختلف که باعث سرطان تیروئید می شود را ممکن کرده است. در مورد این بیماری، استفاده از NGS به ما اجازه می‌دهد تا ژن‌های مختلف مرتبط با بروز این بیماری را بررسی کنیم و تغییرات ژنتیکی مهمی که ممکن است در آنها رخ داده باشد را شناسایی کنیم. با تحلیل این تغییرات ژنتیکی، می‌توانیم بهترین راه‌های تشخیص و درمان را برای هر فرد مبتلا به سرطان تیروئید ارائه دهیم.
با استفاده از NGS، می‌توانیم به صورت جامع و سریع‌تر از قبل تغییرات در ژنوم سلول‌های سرطانی را مشخص کنیم و از این اطلاعات برای تهیه برنامه‌های درمانی شخصی‌سازی شده برای هر بیمار استفاده کنیم. این روش پیشرفته می‌تواند به بهبود تشخیص زودرس، پیش‌بینی بهتر پیشرفت بیماری و انتخاب بهترین درمان برای هر فرد کمک کند، که این امر می‌تواند تأثیر مثبتی بر روی نتایج درمان و کیفیت زندگی بیماران داشته باشد.
درمان بیماری کارسینوم پاپیلاری نوع شایع سرطان تیروئید با بررسی ژن ها
کارسینوم پاپیلاری یکی از نوع‌های شایع سرطان تیروئید است که از سلول‌های پاپیلار تیروئید ایجاد می‌شود. این نوع سرطان معمولاً با آغاز یک تومور در قسمت‌های مختلف تیروئید ظاهر می‌شود و ممکن است به قسمت‌های دیگری از بدن منتشر شود. کارسینوم پاپیلاری معمولاً به خوبی به درمان پاسخ می‌دهد اما نیاز به مراقبت مداوم و پیگیری دارد تا اطمینان حاصل شود که بیماری به طور کامل برطرف شده است.
در کارسینوم پاپیلاری سرطان تیروئید، ژن BRAF یکی از ژن‌هایی است که در آن دخیل می‌باشد. تغییرات دراین ژن می‌تواند به رشد و انتشار سلول‌های سرطانی در این نوع سرطان کمک کند. مهارکننده‌های BRAF، مانند vemurafenib و dabrafenib، نتایج امیدوارکننده‌ای را در بیماران مبتلا به PTC که دارای ژن جهش‌یافته BRAF هستند، نشان داده‌اند. جهش‌های خاص در ژن‌هایی مانندBRAF، RAS و RET نیز به عنوان محرک‌های کلیدی در زیرگروه‌های مختلف کارسینوم تیروئید شناسایی شده‌اند .این تغییرات ژنتیکی نه تنها به شروع و رشد تومورهای تیروئید کمک می کند ، بلکه بر پاسخ درمانی و پیش آگهی تاثیر می گذارد
درمان سرطان تیروئید با بررسی بازآرایی RET
بازآرایی RET یک تغییر ژنتیکی است که در برخی از حالت‌های سرطانی، به ویژه سرطان تیروئید، دیده می‌شود. در این تغییر، قسمت‌های مختلف ژن RET به طور ناشناخته یا نامنظم با یکدیگر ترکیب می‌شوند، که باعث ایجاد یک ژن جدید و غیرطبیعی می‌شود. این تغییرات می‌توانند به فعالیت غیرطبیعی ژن RET و توسعه سرطان کمک کنند. بررسی این نوع تغییرات ژنتیکی می‌تواند در شناسایی بیماران مبتلا به سرطان و انتخاب بهترین روش‌های درمانی مؤثر باشد.
بیشتر بخوانید: اپی ژنتیک و سرطان
درمان سرطان تیروئید با بررسی جهش های RAS
جهش‌های RAS یا همان تغییرات در ژن‌های RAS، تغییراتی هستند که در ژن‌های RAS رخ می‌دهند. این تغییرات می‌توانند باعث فعالیت نامنظم ژن‌های RAS شوند که می‌تواند به رشد و گسترش سرطان کمک کند. این تغییرات ژنتیکی می‌توانند در سرطان‌های مختلفی از جمله سرطان تیروئید دیده شود و در تشخیص و درمان این بیماری‌ها نقش مهمی دارند.
درمان تیروئید با بررسیPTEN
PTEN یک ژن است که در سلول‌های بدن وظیفه‌های مهمی دارد، از جمله کنترل رشد سلولی و تنظیم سیگنال‌های داخلی. این ژن معمولاً به عنوان یک ژن بازدارنده شناخته می‌شود؛ به این معنا که وظیفه‌اش جلوگیری از رشد و گسترش غیرطبیعی سلول‌ها و جلوگیری از بروز تومورها است. نقص یا از دست رفتن PTEN می‌تواند منجر به فعالیت غیرطبیعی سلولی و رشد نامنظم تومورها شود. این ژن یکی از اهداف مهم در درمان سرطان است و بررسی تغییرات آن می‌تواند در تشخیص و درمان بیماری‌های مرتبط با آن مؤثر باشد.
درمان سرطان تیروئید با آزمایش MSI
نقش مهمی در درمان هدفمند سرطان تیروئید دارد. آزمایش MSI به شناسایی ناهنجاری‌ها در DNA سلول‌های سرطانی، کمک می‌کند. در این بیماری، آزمایش MSI می‌تواند به تعیین اینکه آیا سرطان با سندرم لینچ، یک بیماری ارثی که خطر ابتلا به سرطان‌های مختلف از جمله سرطان تیروئید را افزایش می‌دهد، مرتبط است یا خیر، کمک می‌کند.
اگر سرطان تیروئید با سندرم لینچ همراه باشد ممکن است در مقایسه با سرطان تیروئید بدون این ویژگی‌ها، به درمان‌های خاصی پاسخ متفاوتی بدهد. به عنوان مثال، داروهای ایمونوتراپی که به عنوان مهارکننده های ایمونوتیک ایست بازرسی شناخته می شوند، ممکن است در درمان سرطان تیروئید با MSI بالا موثرتر باشند. بنابراین، آزمایش MSI با ارائه اطلاعاتی در مورد مشخصات ژنتیکی تومور و پاسخ‌دهی بالقوه به درمان‌های خاص، به هدایت تصمیم‌های درمانی کمک می‌کند.
نتیجه‌گیری
بررسی ژن‌ها و استفاده از درمان‌های هدفمند برای سرطان تیروئید یکی از راه‌های موثر برای ارتقا درمان این بیماری است. آزمایش ژنتیکی سنگ بنای درمان این بیماری است است و بینش های ارزشمندی را در مورد بیولوژی تومور، پیش آگهی و استراتژی های درمانی ارائه می دهد. با استفاده از قدرت پزشکی دقیق، پزشکان می‌توانند رویکردهای درمانی را برای بیماران جداگانه تنظیم کنند، و در عین حال اثر نامطلوب داروهای شیمیایی را به حداقل برسانند. همانطور که درک ما از ژنتیک این بیماری همچنان در حال تکامل است، تلاش های تحقیقاتی در حال انجام، نویدبخش بهبود بیشتر درمان های هدفمند و بهبود نتایج برای بیماران مبتلا به سرطان تیروئید است.
