تکنیک NGS یا توالی یابی اگزوم از جمله روش‌های نوین در توالی یابی و تشخیص سرطان های ارثی در بدن افراد است. باتوجه به تلاش و پیگیری‌های مستمر دانشمندان حوزه علوم پزشکی، روش‌های توالی یابی یا NGS به منظور کشف بهتر مشکلات ژنتیکی در بدن افراد ساخته شده است.
این تکنیک توانایی بررسی توالی تعداد زیادی DNA بیماران به صورت همزمان در یک واکنش واحد را دارد. همچنین می‌توان به کمک تکنیک ngs گونه های متفاوتی از اختلالات ارثی را یافته و مورد بررسی قرار داد. ما در این مقاله قصد داریم به برخی نکات مهم و کاربردی در خصوص نحوه عملکرد تکنیک NGS و بررسی مزیت‌های استفاده از توالی یابی اگزوم برای درمان بیماری‌های مختلف اشاره کنیم.
تکنیک NGS چیست؟
یکی از روش‌های موثر در بررسی و خوانش توالی DNA در افراد، استفاده از تکنیک NGS است. این روش در بررسی ساختار DNA بیماران نقش موثری داشته و می‌توان به کمک رمزگشایی با نوکلئوتیدها از آن استفاده نمود. تکنیک NGS برای نخستین بار در سال ۲۰۰۷ میلادی کشف شد و پزشکان توانستند به کمک استفاده از آن، بسیاری از مشکلات ژنتیکی را به طور تخصصی مورد تشخیص و بررسی قرار دهند.
تکنیک ngs پس از تشخیص سرطان های ارثی، در انتخاب روش درمانی مناسب با سرطان های ارثی کاربرد دارد. تشخیص بسیاری از مشکلات مربوط به بیماری های مادرزادی یا سرطان های ارثی با استفاده از توالی یابی اگزوم امکان‌پذیر خواهد بود. تست پنل سرطان ارثی با تکنیک NGS انجام می شود.
دکتر ساناز طبرستانی متخصص ژنتیک پزشکی، خدمات مشاوره ژنتیک سرطان در تهران ارائه می دهد. جهت استفاده بیشتر از توضیحات ایشون در زمینه ژنتیک و سرطان، شبکه های اجتماعی اینستاگرام و آپارات دکتر را دنبال کنید. همچنین می توانید با کلینیک ایشون جهت دریافت وقت تماس بگیرید.
کاربرد تکنیک NGS در تشخیص و درمان
تکنیک NGS یک روش کاملا تخصصی برای تشخیص و بررسی سرطان ارثی در بدن افراد است. پزشکان برای ارزیابی بیماری و انتخاب بهترین تدابیر درمانی از تکنیک NGS استفاده می‌کنند. برخی از مهم‌ترین کاربرد‌های این روش در علم پزشکی و درمانی به شرح زیر است:
· تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی
· بررسی مشکلات شنوایی و بینایی ژنتیکی
· تشخیص مشکلات ذهنی و بروز تاخیر در رشد و تکامل سیستم عصبی
· تشخیص بیماری‌های مربوط به سیستم متابولیک
· بررسی اختلالات ژنتیکی در قلب و پوست بیمار
· تشخیص سرطان‌های ارثی و برخی از بیماری‌های خونی حاد
· بررسی و تشخیص اختلالات زنتیکی گوارشی، تنفسی و سیستم عصبی در بیماران
بیشتر بخوانید:
روش های مختلف تجزیه و تحلیل داده های NGS
داده‌های موجود در NGS به‌صورت کاملا شفاف در اختیار دانشمندان قرار می‌گیرند؛ تا به کمک آن میزان توالی یابی اگزوم صورت گرفته توسط DNA بیمار مورد بررسی بيشتر قرار گیرد. این روش نیازمند ارزیابی سطح نوکلئوتیدها است که به کمک آن یک خروجی علمی و دقیق از تحقیقات صورت گرفته ارائه شود.
لازم است که دانشمندان متخصص در این حوزه برای دریافت پاسخ از تحلیل داده‌ها در ابتدا توالی اضافی را حذف کنند تا موارد اصلاحی لازم در این باره را به‌طور کامل در دستور کار قرار گیرد. در این شرایط معمولا از FASTQ برای بررسی دقیق اطلاعات استفاده خواهد شد. در مرحله بعدی با انجام حاشیه نویسی‌های لازم در قسمت‌های مختلف فایل VCF، نوع بیماری یا اختلال ژنتیکی در بدن تشخیص داده خواهد شد.
برخی از اصلی‌ترین روش‌های تحلیل داده‌ها در توالی یابی به شرح زیر است:
· روش توالی یابی هدف دار (پانل‌های NGS):
نام دیگر این روش پانل‌های ژنی است که در آن به کمک استفاده از خوانش توالی DNA بسیاری از انواع ژن‌ها مورد بررسی و تشخیص قرار می‌گیرند.
· توالی یابی اگزوم Exome Sequencing:
از دیگر روش‌های موثر برای بررسی جهش‌های جزئی و کوچک در بدن بیماران، استفاده از توالی یابی اگزوم است. این روش اقدامات لازم برای توالی یابی در بخش‌های کد کننده ژنوم در بیماران را انجام می‌دهد.
· توالی یابی کل ژنوم Whole Genome Sequencing:
در توالی یابی کل ژنوم، تمامی بخش‌های مختلف بدن مورد بررسی قرار می‌گیرد و روند توالی یابی در تمامی قسمت‌های بدن بیماران بررسی خواهد شد. تمامی جهش‌های ژنی صورت گرفته در بیماران با کمک و استفاده از توالی یابی کلی ژنوم تشخیص داده می‌شود.
بیشتر بخوانید:
کاربرد تکنولوژی توالی یابی نسل جدیدNGS
تکنولوژی توالی یابی نسل جدید NGS در حوزه بررسی و شناخت جهش‌های ژنتیکی نقش گسترده‌ای ایفا می کند و در صنایع مختلفی دارد. هر یک از روش‌های آن، اهداف مختلفی را برای بیماران به همراه خواهد داشت. برخی از مهم‌ترین کاربرد‌های تکنولوژی تکنیک NGS به شرح زیر است:
· ژنتیک: این روش برای تعیین مشخصات پاتوژن‌های موجود در بدن بیماران و بررسی ژنوم سرطان های ارثی قابل استفاده بوده و جزء کاربرد‌های اساسی این روش درژنتیک محسوب می‌شود.
· درانکولوژی: تکنیک NGSبرای کشف و تشخیص بیماری‌های سرطانی ارثی قابل استفاده خواهد بود. این روش نقش موثری در بررسی‌های ژنتیکی درانکولوژی دارد.
· پزشکی قانونی: از دیگر کاربرد‌های مهم تکنیک ngs می‌توان به نقش موثر این روش در بررسی‌های لازم ژنتیکی در پزشکی قانونی اشاره کرد. این تکنیک به پزشکان این حوزه امکان آن را می‌دهد که بتوانند برای ارزیابی آسیب‌های ایجاد شده در جسد یا سایر اجزای مختلف دیگر، به‌طور مؤثرتری عمل کنند.
نتیجه گیری
تکنیک NGS یا توالی یابی اگزوم یکی از راهکار‌های موثر برای بررسی جهش‌های ژنتیکی و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در افراد است.
تست پنل سرطان ارثی توسط تکنیک NGS انجام می شود.
دانشمندان متخصص در این حوزه با بررسی توالی های مختلف DNA و ارزیابی روش‌های توالی یابی DNA، امکان کشف مشکلات ارثی در بدن را فراهم کرده‌اند.
تفسیر داده‌های دریافتی تکنیک NGS به مهارت بسیار بالایی نیاز دارد. دکتر ساناز طبرستانی متخصص ژنتیک پزشکی با دستگاه های خاص به بررسی نتایج آزمایش ngs می پردازد.
سوالات متداول
این روش یکی از راهکار‌های مناسب برای توالی یابی و بررسی اختلالات ژنتیکی است که امروزه برای حوزه‌های مختلفی از علوم پزشکی نظیر ویروس شناسی، ساخت دارو، تحقیقات پزشکی قانونی، علوم مربوط به زیست مولکولی و زیست شناسی تکاملی مورد استفاده قرار می‌گیرد.
توالی Sanger یک روش قدیمی محسوب می‌گردد که با ورود توالی DNA کمتر از آن استفاده می‌شود. از جمله تفاوت‌های بسیار مهم در این دو راهکار، سرعت بسیار بالا و به‌صرفه بودن تکنیک NGS است که جزء مزیت‌های مهم این روش نیز به‌شمار می‌رود.
روش‌های نسل جدید تکنیک NGS و استفاده از نوع توالی یابی اگزوم Exome Sequencing در آن به متخصصان این حوزه امکان می‌دهد که اختلالات مربوط به بیماری سرطان را که در اثر جهش‌های ژنتیکی در بدن ایجاد می‌شود؛ کشف و مورد بررسی قرار دهند.
