توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) و توالی‌یابی کل اگزوم (WES) دو روش مهم در تحقیقاتی ژنتیکی و تشخیص‌های بالینی هستند که برای تحلیل ساختار ژنتیکی فرد در آزمایشات استفاده می‌شوند. هر دو تکنیک برای شناسایی تغییرات ژنتیکی که ممکن است با بیماری‌ها یا ویژگی‌های خاص مرتبط باشند، استفاده می‌شوند. با این حال، این دو روش از نظر دامنه‌ای که بررسی می‌کنند و نوع اطلاعاتی که ارائه می‌دهند، تفاوت دارند.
۱. توالی‌یابی کل ژنوم (WGS)
این آزمایش به طور کامل تمامی DNA را شامل می‌شود، نه فقط نواحی کدکننده ژن‌ها (اگزون‌ها). هر دو روش توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) و توالی‌یابی کل اگزوم (WES) از تکنیک توالی‌یابی نسل جدید (NGS) برای شناسایی تغییرات ژنتیکی استفاده می‌کنند.
- دامنه: WGS شامل توالی‌یابی کل ژنوم است که شامل نواحی کدکننده (اگزون‌ها) و نواحی غیرکدکننده DNA می‌شود. این روش تمام ۳ میلیارد جفت باز موجود در ژنوم انسان را پوشش می‌دهد، از جمله ژن‌ها، عناصر تنظیمی و سایر نواحی که ممکن است نقش‌هایی در بیماری‌های ژنتیکی ایفا کنند.
- آنچه که اندازه‌گیری می‌شود: WGS نمای کاملی از تمام واریانت‌های ژنتیکی ارائه می‌دهد، از جمله جهش‌ها در نواحی کدکننده و غیرکدکننده (اینترون‌ها، پروموتورها، انهانسرها و غیره).
- مزایا:
- نمای کاملی از ژنوم را ارائه می‌دهد، شامل واریانت‌های شناخته شده و ناشناخته.
- می‌تواند تغییرات ساختاری، واریانت‌های تعداد نسخه‌ای (CNVs) و سایر تغییرات ژنتیکی که ممکن است در WES شناسایی نشوند، شناسایی کند.
- امکان مشاهده نواحی غیرکدکننده که ممکن است برای درک بیماری‌های مربوط به تنظیم ژن‌ها مهم باشند.
- معایب:
- داده‌های بیشتری برای تجزیه و تحلیل دارد که منجر به هزینه‌های بیشتر و زمان تحلیل طولانی‌تر می‌شود.
- ممکن است تفسیر آن پیچیده‌تر باشد، زیرا نواحی غیرکدکننده و جهش‌های تنظیمی کمتر شناخته شده‌اند.
۲. توالی‌یابی کل اگزوم (WES)
این روش فقط اگزوم ها را مورد بررسی قرار داده و کل DNA را بررسی نمی کند. توالی‌یابی کل اگزوم (WES) یک روش است که در آزمایش استفاده می شود. مثلا از WES در آزمایش های سرطان استفاده می شود. مقاله آزمایش های پیش بینی برای پیشگیری یا درمان به موقع سرطان را بخوانید.
- دامنه: WES تنها بر روی اگزون‌ها، که همان نواحی کدکننده پروتئین‌های ژنوم هستند، تمرکز دارد. اگزون‌ها حدود ۱-۲٪ از کل ژنوم را تشکیل می‌دهند اما بیشتر جهش‌های بیماری‌زا در این نواحی قرار دارند.
- آنچه که اندازه‌گیری می‌شود: WES بر روی نواحی کدکننده ژن‌ها تمرکز دارد که ارتباط زیادی با بیماری‌ها و ویژگی‌های ارثی دارند.
- مزایا:
- از نظر هزینه و زمان سریع‌تر و مقرون به صرفه‌تر از WGS است زیرا فقط بر روی اگزون‌ها تمرکز دارد.
- تجزیه و تحلیل آن ساده‌تر است زیرا بیشتر جهش‌های شناخته شده بیماری‌زا در نواحی کدکننده قرار دارند.
- هنوز هم اطلاعات دقیقی از اختلالات ژنتیکی ارائه می‌دهد، به ویژه برای بیماری‌هایی که ناشی از جهش‌های نواحی کدکننده هستند.
- معایب:
- واریانت‌های موجود در نواحی غیرکدکننده را شناسایی نمی‌کند، که گاهی اوقات می‌توانند به بیماری‌ها مرتبط باشند (مثلاً عناصر تنظیمی یا RNAهای غیرکدکننده).
- تغییرات ساختاری یا جهش‌های نواحی غیرکدکننده که ممکن است بر تنظیم ژن‌ها یا عملکرد پروتئین‌ها تأثیر بگذارند، شناسایی نمی‌شود.
مقایسه توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) و توالی‌یابی کل اگزوم (WES):
| ویژگی | توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) | توالی‌یابی کل اگزوم (WES) |
|---|---|---|
| دامنه | تمام ژنوم (کدکننده و غیرکدکننده) | فقط نواحی کدکننده (اگزون‌ها) |
| هزینه | گران‌تر | مقرون به صرفه‌تر |
| حجم داده | داده‌های بیشتر | داده‌های کمتری |
| زمان تحلیل | زمان تحلیل بیشتر | زمان تحلیل کوتاه‌تر |
| واریانت‌های شناسایی شده | شامل تمام انواع واریانت‌های ژنتیکی (کدکننده، غیرکدکننده، ساختاری) | تمرکز بر واریانت‌های نواحی کدکننده |
| کاربردها | تحلیل جامع تمامی واریانت‌های ژنتیکی | بررسی اختلالات ژنتیکی و ویژگی‌های مرتبط با ژن‌های کدکننده پروتئین |
کدام روش بهتر است؟
- WGS برای تحلیل‌های جامع‌تر و زمانی که نیاز به بررسی نواحی کدکننده و غیرکدکننده است، به‌ویژه برای بیماری‌های پیچیده، تغییرات ساختاری یا زمانی که نوع دقیق جهش ناشناخته باشد، مناسب‌تر است.
- WES رویکردی متمرکز و مقرون به صرفه است، که به ویژه برای پژوهش‌ها یا تشخیص‌های بیماری‌های ژنتیکی که بیشتر ناشی از جهش‌های نواحی کدکننده هستند، مناسب است.
هر دو تکنیک ابزارهای ارزشمندی در ژنومیک هستند که بسته به نیازهای خاص تحقیقاتی یا بالینی استفاده می‌شوند.
برای سرطان های ارثی کدام روش استفاده می شود؟
برای سرطان‌های ارثی، هر دو روش توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) و توالی‌یابی کل اگزوم (WES) می‌توانند مورد استفاده قرار گیرند، اما انتخاب بین این دو بستگی به هدف خاص از آزمایش و نوع اطلاعات مورد نیاز دارد. اگر هدف شناسایی دقیق‌تر و جامع‌تر تمامی تغییرات ژنتیکی (از جمله تغییرات در نواحی غیرکدکننده) باشد، WGS انتخاب بهتری است. اما اگر تمرکز بیشتر بر روی تغییرات ژنتیکی در اگزون‌ها و نواحی کدکننده باشد که معمولاً در سرطان‌های ارثی مهم هستند، WES می‌تواند مناسب‌تر باشد. در نهایت، انتخاب بین WGS و WES بستگی به نیاز خاص پژوهشی یا تشخیصی دارد. آزمایش سرطان های ارثی را بخوانید.
سوالات متداول توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) و توالی‌یابی کل اگزوم (WES)
WGS: توالی‌یابی کل ژنوم، شامل تعیین توالی تمام DNA موجود در یک سلول است که شامل نواحی کدکننده (ژن‌ها) و نواحی غیرکدکننده می‌شود.
WES: توالی‌یابی کل اگزوم، تنها بر روی نواحی کدکننده ژن‌ها (اگزوم‌ها) تمرکز دارد. اگزوم‌ها تنها حدود 1-2% از کل ژنوم را تشکیل می‌دهند اما بیشتر جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها در این بخش از ژنوم قرار دارند.
هزینه کمتر: WES به دلیل تمرکز بر نواحی کدکننده، به مراتب ارزان‌تر از WGS است.
تجزیه و تحلیل ساده‌تر: WES تنها اطلاعات کدکننده ژن‌ها را شامل می‌شود، بنابراین تجزیه و تحلیل داده‌ها ساده‌تر و سریع‌تر است.
بله. WGS اطلاعات کاملی از ژنوم را شامل می‌شود، از جمله نواحی غیرکدکننده که ممکن است در برخی بیماری‌ها یا ویژگی‌ها نقش داشته باشند. در حالی که WES فقط بر نواحی کدکننده تمرکز دارد، که ممکن است برخی از جهش‌های مهم را نادیده بگیرد.
دریافت اطلاعات بیشتر: WGS شامل نواحی غیرکدکننده، مثل تنظیم‌کننده‌ها، که می‌توانند در بروز بیماری‌ها نقش داشته باشند.
قابلیت شناسایی انواع بیشتری از جهش‌ها: از آنجا که WGS تمام نواحی ژنوم را پوشش می‌دهد، قادر به شناسایی جهش‌های ساکن در نواحی غیرکدکننده نیز هست.
هزینه کمتر: WES به دلیل تمرکز بر نواحی کدکننده، به مراتب ارزان‌تر از WGS است.
تجزیه و تحلیل ساده‌تر: WES تنها اطلاعات کدکننده ژن‌ها را شامل می‌شود، بنابراین تجزیه و تحلیل داده‌ها ساده‌تر و سریع‌تر است.
WGS: هزینه آن به مراتب بالاتر است زیرا تمام ژنوم (کدکننده و غیرکدکننده) را پوشش می‌دهد.
WES: هزینه کمتری دارد چون تنها به نواحی کدکننده پرداخته می‌شود.
اگر سوالات بیشتری دارید یا به توضیحات بیشتر نیاز دارید، خوشحال می‌شوم کمک کنم!
نتیجه گیری
توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) و توالی‌یابی کل اگزوم (WES) ابزارهای قدرتمندی برای تشخیص سرطان‌های ارثی هستند. انتخاب بین این دو روش به نوع و دامنه اطلاعات مورد نیاز برای تشخیص بستگی دارد.
در صورتی که هدف شناسایی تمامی تغییرات ژنتیکی شامل نواحی کدکننده و غیرکدکننده باشد، WGS انتخاب بهتری است. اما اگر تمرکز بیشتر بر شناسایی جهش‌های مهم در نواحی کدکننده ژن‌ها باشد که بیشتر در سرطان‌های ارثی نقش دارند، WES به دلیل هزینه کمتر و تمرکز دقیق‌تر بر روی اگزون‌ها ممکن است مناسب‌تر باشد. بنابراین، انتخاب روش مناسب باید بر اساس اهداف خاص تشخیصی و نیازهای پژوهشی صورت گیرد.
