تست carrier screening ازجمله آزمایش‌های بسیار مهم برای ارزیابی سلامت ژنتیکی زنان است. این آزمایش ژنتیک قبل از بارداری انجام می شود. در این آزمایش با بررسی ساختاری 517 ژن رایج و ژن‌های اصلی ابتلا به بیماری‌های خاص، در جهت جلوگیری از ترکیب ژن‌های ناقل و بروز ناهنجاری در نوزادان تازه متولد شده عمل می‌کند. به‌طور کلی طبق آمار جهانی، ۲۸۰ بیماری ژنتیکی وجود دارد که اغلب در اثر ترکیب ژن‌های ناقل با یکدیگر ایجاد می‌شوند.
انجام مجموعه تست‌های carrier screening در پیشگیری از بروز این دسته از اختلالات در بیماران، نقش موثری را ایفا می‌کند. بسیاری از افراد درباره انواع تست‌های مربوط به carrier screening، زمان انجام آن و نحوه انجام آن اطلاعی ندارند. این آزمایش قبل از بارداری انجام می شود. در این تست بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی تشخیص داده می‌شوند و افراد می‌توانند با توجه به آن‌ها نسبت به بارداری تصمیمات منطقی‌تری داشته باشند. در ادامه به بررسی ابعاد مختلف آزمایش carrier screening در حوزه تشخیص پزشکی بیماری‌های ژنتیکی می‌پردازیم.
آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل (CARRIER SCREENING) چیست؟
این آزمایش حاوی تست‌های اصولی و تخصصی برای بررسی و ارزیابی مشکلات ژنتیکی در بیماران است. در مواردی که میان زوجین ناهنجاری‌های ژنتیکی وجود داشته باشد، انجام این تست باعث می‌شود که احتمال بروز اختلال در سلامت ژنتیک کاهش پیدا کند. افرادی که ازدواج فامیلی داشته‌‌اند یا سابقاً شاهد مشکلات ژنتیکی جدی در خانواده بوده‌اند می‌توانند این تست را انجام دهند.
در برخی موارد آزمایش ژنتیکی یا تست carrier screening برای کسانی که قصد باردار‌شدن دارند نیز در نظر گرفته می‌شود. به‌طور کلی انجام مجموعه تست‌های carrier screening از احتمال بروز ۲۸۰ نوع بیماری ژنتیکی جلوگیری خواهد کرد.
بیماری ژنتیکی مغلوب چیست؟
ژن مغلوب، در اکثر موارد ژن‌های بسیار ضعیف محسوب می‌شوند، که در حالت عادی هیچ‌گونه اختلالی ایجاد نمی‌کنند؛ اما اگر با برخی ژن‌های خاص ترکیب شوند، ممکن است بیماری ژنتیکی مغلوب را ایجاد کنند. این بیماری‌ها با الگو خاصی در بدن فرد ظاهر پیدا می‌کنند. الگوی توارث اتوزوم مغلوب، بسیاری از ویژگی‌ها صفات مهم را در فرزند که از طریق ترکیب ژن پدر و مادر ایجاد شده است ایجاد می‌کند و پس از مدتی باعث پیشرفت ناهنجاری‌های مختلف در بدن می‌شوند.
چه زمانی می توان آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل (Carrier Screening) را انجام داد؟
افراد می‌توانند برای انجام آزمایش غربالگری Carrier Screening قبل از دوره بارداری اقدام کنند. در برخی موارد ممکن است، افراد تصمیم بگیرند که انجام این تست را به دوران بارداری موکول کنند؛ اما انجام غربالگری قبل از دوره بارداری، باتوجه به نتیجه‌ای که برای بیمار به همراه دارد، این امکان را به فرد می‌دهد که تصمیمات بهتری را درخصوص بارداری بگیرد. کسانی که دارای مشکلات ژنتیکی هستند و سابقه ایجاد اختلالات ناشی از این بیماری در بدن آن‌ها وجود داشته است، بهتر است آمادگی‌های لازم برای انجام این تست را کسب نمایند.
تست carrier screening چگونه انجام می شود؟
تست carrier screening به کمک روش‌های مختلفی انجام می‌شود. برای انجام این آزمایش یک نمونه از خون و بزاق بیمار دریافت شده و به کمک آن بررسی‌های لازم صورت می‌گیرد. در برخی موارد ممکن است برای آزمایش ژنتیک از یه بخش بافتی در بدن بیمار استفاده شود.
اگر بیمار در ژن خود جهش بیماری‌زا داشته باشد، نتیجه آزمایش مثبت است در غیر این صورت بیمار با نتیجه منفی در برگه نتیجه تست مواجه خواهد شد. اکر زوجین قصد دارند که همراه با یکدیگر این آزمایش را انجام دهند، بهتر است ابتدا فردی که احتمال ناقل بودن در آن بیشتر است نسبت به انجام آن اقدام کند.
چه آزمایش های ژنتیکی غربالگری حامل (Carrier Screening) در دسترس هستند؟
تست carrier screening برای تشخیص تعدادی از اختلالات مختلف در بدن افراد در دسترس است. زنان می‌توانند پیش از بارداری، به منظور غربالگری کامل از این تست برای نوارد زیر استفاده کنند.
· بیماری فیبروز سیستیک
· بیماری اس ام ای
· بیماری تالاسمی و اختلالات مربوط به آن
· عارضه سلول داسی شکل
· بیماری تالاسمی
· بیماری‌های مربوط به نقوص انعقادی
· بیماری هموکروماتوز
· بیماری هموفیلی
· مشکلات مربوط به دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر
· بیماری سندرم X شکننده
· بیماری هانتینگتون
· موتاسیون‌های ناشی از سرطان ارثی
· بیماری دیستروفی میوتونی
· اختلالات مربوط به آتاکسی فردریش
کاندیداهای مناسب تست carrier screening
این آزمایش یکی از تست‌های بسیار مهم برای بررسی مشکلات ژنتیکی در افراد است. در اکثر موارد برای کاهش احتمال اختلالات ژنتیکی در افراد، لازم است که زوجین این تست را انجام دهند.
بهتر است افراد قبل از ازدواج نسبت به انجام این آزمایش اقدام کنند. کسانی که قصد دارند پیوند زناشویی فامیلی داشته باشند یا در دوره بارداری قرار گرفته‌اند، بهتر است قبل از آن تست carrier screening را انجام دهند.
غربالگری ناقل گسترده یک روش مناسب برای بررسی ساختار ژنتیکی افراد به‌شمار می‌رود. این تست پیش از بارداری بسیار کاربرد دارد.
بیشتر بخوانید:
بیماری‌های ژنتیکی شایع با توارث مغلوب
برخی از مهم‌ترین بیماری‌های ژنتیکی که معمولا در اثر الگوی توارث اتوزوم مغلوب ایجاد می‌شود به شرح زیر است:
· بیماری فیبروز سیستیک
· خطاهای مادرزادی متابولیسم
· بیماری تای ساکس
· بیماری اس ام ای
· بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
· بیماری ویلسون
· بیماری هارت ناپ
· بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال
· بیماری تالاسمی
· بیماری سیترولینمی
غربالگری ناقلی بیماری SMA
ازجمله اختلالات رایج که بر اساس الگوی توارث اتوزوم مغلوب ایجاد می‌شود، بیماری SMA( اس ام ای) است. غربالگری اس ام ای یک روش موثر برای پیشگیری از ابتلا به این عارضه است. بسیاری از زوجین که قصد بارداری دارند بهتر است قبل از اقدام به انجام آن، در ابتدا تست غربالگری ناقلی بیماری اس ام ای را انجام دهند. این تست به کمک نمونه‌برداری از خون افراد انجام می‌شود و مطابق با نتیجه آن، میزان ناقل‌بودن هر یک از زوجین مشخص خواهد شد.
غربالگری ناقلی بیماری CF (سیستیک فیبروزیس)
بیماری فیبروز سیستیک یکی از اختلالات دیگر در مشکلات ژنتیکی است. این عارضه تأثیرات منفی بر سلامت ریه و گوارش بیمار ایجاد می‌کند و باعث ایجاد انسداد شدید در ریه و پانکراس می‌شود. انجام غربالگری ناقلی بیماری فیبروز سیستیک باعث کاه احتمال ایجاد این ژن در بدن فرزند زوجین خواهد شد. در این روش با غربالگری تخصصی و شناسایی حاملان ژن CF، از تولد کودکی با علائم مشکلات ریوی و گوارشی پیشگیری می‌شود.
میزان دقت انجام این تست
انجام این تست برای بیماران دارای نتایج قطعی و همواره دقیق است. در برخی موارد بسیار نادر ممکن است اشتباهاتی در نتایج ابن آزمایش ایجاد گردد. اگر فرد بیمار یک ژن معیوب که با مشکلات ژنتیکی مرتبط است داشته باشد، نتیجه آزمایش به‌صورت منفی کاذب مشخص می‌شود. در صورتی که بیمار درخصوص سلامت ژنتیکی خود هیچ‌گونه مشکلی نداشته باشد، نتایج آزمایش با پاسخ مثبت کاذب در برگه مربوطه درج خواهد شد.
نتیجه گیری
تست carrier screening یک روش مناسب به منظور ارزیابی ساختار ژنتیکی بیماران است. انجام این تست پیش از ازدواج و پیش از بارداری لازم است.
انجام این تست قبل از دوره حاملگی تأثیرات قابل‌توجهی بر پیشگیری از ابتلا به مشکلات ژنتیکی در فرزند دارد. بسیاری از آزمایش‌های ژنتیکی به‌طور تخصصی هر یک از اختلالات مرتبط با این موضوع را مورد بررسی قرار می‌دهند. این آزمایش نقش مهمی در تعیین سلامت نوزادان تازه متولد شده را داشته است.
سوالات متداول
هدف اصلی از انجام تست carrier screening و آزمایش‌های مربوط به غربالگری ژنتیکی، جلوگیری از بروز ناهنجاری مختلف در هنگام تولد نوزاد است.
انجام آزمایش غربالگری ژنتیکی بهتر است پیش از ازدواج و قبل از دوران حاملگی مادران انجام شود. برای نوزادان تازه متولد شده بهتر است بین ۳ الی ۵ روز پس از به‌دنیا آمدن، اقدامات لازم برای آن صورت گیرد.
تفسیر نتایج معمولا برعهده پزشک متخصص در این حوزه است. در برخی موارد ممکن است نتیجه غیرطبیعی بیانگر ایجاد مشکل در ساختار ژنتیکی بیمار نباشد. بنابراین لازم است که افراد برای بررسی‌های بیشتر، سایر آزمایش‌های دیگر را به‌طور کامل انجام دهند.
