انواع تست های ژنتیک سرطان ارثی

تست های ژنتیک سرطان ارثی نوعی تست های پزشکی جهت تشخیص جهش های ژنتیکی سرطان می باشند. تست های ژنتیک سرطان انواع متفاوتی داشته که بعضی از آنها در حال توسعه هستند. تست های ژنتیک سرطان جهت تشخیص و پیش بینی ریسک ابتلا به سرطان در افراد انجام می شود. در ادامه در مورد انواع تست های ژنتیک سرطان و میزان درست بودن نتایج صحبت شده است.

آزمایش های ژنتیک سرطان:

آزمایش ژنتیک سرطان جهت پیش بینی بروز سرطان و میزان ریسک ابتلا به سرطان انجام می شود. این تست برای افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند، الزامی است. به طور کلی  انجام این آزمایش در صورت داشتن موارد زیر توصیه می شود:

• مبتلا شدن افراد متعددی از یک خانواده (پدر، مادر، خواهر، برادر، فرزندان) به سرطان
• مبتلا شدن بستگان زیادی از یک خانواده به یک نوع سرطان
• مبتلا بودن اعضای خانواده یا فامیل به یک یا چند نوع سرطان ارثی
• مبتلا بودن یکی از اعضای خانواده به بیش از یک نوع سرطان
• مبتلا شدن اعضای خانواده به سرطان در سن پایین
• مبتلا شدن بستگان نزدیک به سرطان های نادر (مثلا سرطان سینه یا چشم در مردان)
• داشتن علائم سرطان موروثی (مثلا بودن تعداد زیادی پولیپ در روده بزرگ).
• داشتن یک یا بیش‌تر جهش های ژنتیکی در اعضای خانواده‌ی فرد
• جهش های خاصی از سرطان در خانواده آنها ارثی است.

انواع تست های ژنتیک سرطان ارثی:

سرطان های ارثی با توجه به تنوع و نوع الگوی وراثت سرطان متفاوت می باشد. سرطان ها ژنتیکی بوده و بعضی از آنها ارثی می باشد. مهم اینست که ژن ها بخشی ازDNA  بوده و تغییرات آنها باعث جهش های ژنی می شود. تست های ژنتیک سرطان ارثی انواع متفاوتی دارد و در دسته تست های تشخیصی و تست های پیشگیری قرار دارند. انواع تست های ژنتیک سرطان ارثی در ادامه بررسی شده اند .

آزمایش  BRCA:

آزمایش بررسی ژنتیکی brca جهت  ارزیابی ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان انجام می‌شود. این آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی سرطان داشته، توصیه می شود.

آزمایش انکوتایپ DX:

این آزمایش برای تشخیص مراحل ابتدایی و مراحل پیشرفت سرطان سینه در زنان می باشد. تست انکوتایپ جهت بررسی و تشخیص تاثیرشیمی درمانی بر درمان سرطان سینه در زنان کاربرد دارد. همچنین با این آزمایش شدت پیشرفت بیماری و احتمال عود آن نیز تشخیص داده می شود.

آزمایش فارماکوژنتیک:

تست فارماکوژنتیک جهت بررسی ژن های افراد سرطانی در پاسخ به داروها است. این تست اثر عوامل ژنتیکی و چگونگی پاسخ آنها به دارو جهت بهبود وضعیت بیمار بررسی می کند.

آزمایش msi:

 آزمایش msi یا آزمایش ناپایداری توالی های MSIاطلاعاتی درباره میزان تاثیر شیمی درمانی آجودانت بر بیماران سرطانی مبتلا به سرطان روده بزرگ می دهد. همچنین در پیش بینی پاسخ به درمان داویی ICI در سرطان های متاستاتیک و پیشرفته کاربرد دارد.

مشاوره ژنتیک سرطان:

پس از اینکه شما یکی از شرایط فوق را داشتید، مشاوره ژنتیک قبل از انجام تست ژنتیک مهم است.  در جلسه مشاوره ژنتیک حتما در مورد سرطان های خاص در خانواده، تاریخچه خانوادگی سرطان خود با پزشک صحبت کرده و در مورد ریسک احتمال به سرطان، معنی منفی یا مثبت بودن نتایج تست سرطان و… سوال کنید.  

دکتر ساناز طبرستانی متخصص ژنتیک پزشکی خدمات مشاوره ژنتیک در راستای بررسی تخصصی ژنتیک سرطان ارائه می دهد.

خلاصه:

انجام تست های ژنتیک سرطان جهت تشخیص و بررسی وجود و میزان پیشرفت جهش های ژنتیک سرطان کاربرد دارد. به دلیل متفاوت بودن نوع الگوی جهش ژنتیکی و تفاوت ژن ها، تست های ژنتیک سرطان ارثی متفاوتی داریم که در این مقاله به آن پرداخته ایم. تست های ژنتیک سرطان باید توسط متخصص ژنتیک پزشکی در جلسه مشاوره ژنتیک تشخیص داده شده و تایید شود. به طور کلی این تست برای افرادی که سابقه خانوادگی نوعی سرطان خاص یا سرطان های ارثی دارند، توصیه می شود.

سوالات متداول تست های ژنتیک سرطان ارثی: