تست فارماکوژنتیک چیست و چه تاثیری بر درمان دارد ؟

تست فارماکوژنتیک به پزشکان در شناخت بهتر وضعیت بیمار و تجویز دوز مناسب دارو بسیار کمک کننده است. فارماکوژنتیک بر مطالعه چگونگی تأثیر تنوع ژنتیکی یک فرد بر پاسخ او به داروهای خاص متمرکز است. با درک اینکه چگونه ژنتیک بر متابولیسم، جذب و اثربخشی دارو تأثیر می‌گذارد، پزشکان می‌توانند مناسب‌ترین درمان را برای بیمار انتخاب کنند و دوزها را در صورت نیاز تنظیم کنند. در این مقاله درباره چیستی تست فارماکوژنتیک؟ چگونگی انجام و تاثیر آن بر درمان صحبت شده است. در صورتی که به بعضی از داروهای خاص حساسیت یا آلرژی دارید و دقیقا نمی دانید چرا و چکار کنید؟!، این مقاله به شما کمک می کند. باما باشید.

فارماکوژنتیک چیست؟

مطالعه ژنتیک و چگونگی تأثیر آن بر پاسخ فرد به داروها. هر یک از ما از نظر ژنتیکی از فرد بعدی متمایز هستیم. ما DNA را در سلول های خود حمل می کنیم. DNA ما به بخش‌های کوچک‌تری که به عنوان ژن تعریف کرده‌ایم گروه‌بندی می‌شود. هر یک از ژن های ما مجموعه ای از دستورالعمل ها را برای عملکردهای بدن ما نشان می دهد. این دستورالعمل ها همچنین همان چیزی است که بدن ما برای ساخت پروتئین های خاصی به نام آنزیم ها استفاده می کند.

آنزیم ها فرآیندهایی را در بدن ما فعال می کنند تا به زندگی روزمره ما کمک کنند. آنزیم های متابولیسم دارو داروهایی را که مصرف می کنیم فعال یا غیرفعال می کنند. در برخی موارد، یک آنزیم خاص ممکن است متفاوت از آنزیم شخص دیگر عمل کند. اگر این اتفاق بیفتد، شما و آن فرد ممکن است واکنش متفاوتی به همان دارو نشان دهید. اینکه چگونه یک ژن در بدن ما در نهایت بر یک دارو تأثیر می گذارد، فارماکوژنتیک نامیده می شود .

فارماکوژنتیک چه کار می کند؟

فارماکوژنتیک مطالعه می کند که چگونه تغییرات ژنتیکی بر پاسخ فرد به داروها تأثیر می گذارد . شناسایی این تغییرات ژنتیکی به تجویزکننده این امکان را می‌دهد که مناسب‌ترین درمان دارویی و دوز را برای بیمار انتخاب کند تا نتایج درمان را بهبود بخشد و واکنش‌های نامطلوب دارویی را کاهش دهد. فارماکوژنتیک زیرمجموعه ای از فارماکوژنومیک است که بر کشف و درک چگونگی تأثیر یک دارو توسط یک ژن تمرکز دارد.

چرا داروها در افراد مختلف تأثیر یکسانی ندارند؟

ژنتیک افراد با هم متفاوت بوده و به این دلیل نوع پاسخ آنها به داروها متفاوت است. مصرف میزان دوز یک دارو یکسان در افراد مختلف، متفاوت است. ژنتیک افراد گاهی به دلایل ایجاد اختلالاتی دستخوش تغییرات شده، این تغییرات ژنتیکی در  نوع پاسخ بدن به دارو موثر است. مثال: یک فرد هر روز یک دارو را مصرف کرده و هیچ حساسیتی به آن ندارد. سپس به دلیل اختلالاتی، تغییرات ژنتیکی در فرد رخ می دهد. عدم اطلاع از تغییرات ژنتیکی فرد، ممکن است در اثر مصرف همان دارو عوارض جانبی داشته باشد.

آزمایش فارماکوژنتیک اطلاعاتی درباره ژنتیک شما می دهد. این اطلاعات در سلامت شما موثر است. پزشکان با دانستن نوع ژنتیک شما، با تجویز دارو مناسب، میزان دز و روش درمان مناسب به شما در داشتن زندگی بهتر و سالم تر کمک بسیاری می کند.

نمونه هایی از فارماکوژنتیک در پزشکی

نمونه ای از داروهای تحت تأثیر ژن های ما:

• کلوپیدوگرل: کلوپیدوگرل یا پلاویکس، یک داروی رایج است که برای جلوگیری از لخته شدن خون پس از حمله قلبی یا سکته تجویز می شود. با این حال، کلوپیدوگرل برای عملکرد باید توسط بدن ما به شکل فعال خود تغییر یابد. بسیاری از افراد ژن فعال کننده کلوپیدوگرل را ندارند و حتی زمانی که فکر می کنند تحت درمان هستند، در معرض خطر تشکیل لخته خون هستند. این خطر ناشناخته است مگر اینکه آزمایش فارماکوژنتیک برای تعیین وضعیت ژن خود انجام دهند.
• امپرازول: تغییرات در CYP2C19 می تواند بر غلظت امپرازول و توانایی آن در جلوگیری از زخم، مبارزه با رفلاکس معده و درمان عفونت هلیکوباکتر پیلوری تأثیر بگذارد. ژنتیک شما ممکن است تعیین کند که کدام مهارکننده پمپ پروتون (PPI) در بدن شما بهتر عمل می کند.
• تاموکسیفن: بیمارانی که متابولیسم‌های متوسط ​​یا ضعیف CYP2D6 دارند ممکن است غلظت‌های کمتری از متابولیت فعال داشته باشند و در معرض خطر احتمالی اثربخشی دارو قرار بگیرند.

کاربرد تست فارماکوژنتیک در درمان بیماری ها

کاربردهای فارماژنتیک در حوزه پزشکی بسیار گسترده و مهم هستند. در ادامه به برخی از کاربردهای اصلی اینآزمایش اشاره می‌کنم:

1. انتخاب داروی مناسب برای فرد

یکی از اصلی‌ترین کاربردهای تست فارماژنتیک این است که به پزشکان کمک می‌کند تا دارویی را انتخاب کنند که برای ژن‌های خاص هر فرد بهتر عمل می‌کند. به عنوان مثال، اگر یک فرد دارای تغییرات ژنتیکی خاصی باشد که بر متابولیسم یک دارو تأثیر می‌گذارد، فارماژنتیک می‌تواند نشان دهد که آیا آن دارو برای آن فرد مناسب است یا خیر.

2. تعیین دوز دارو

افراد با توجه به تفاوت‌های ژنتیکی می‌توانند به دوزهای مختلفی از یک دارو نیاز داشته باشند. تست فارماژنتیک به پزشکان کمک می‌کند تا دوز مناسبی را برای هر فرد تعیین کنند که این موضوع می‌تواند عوارض جانبی را کاهش داده و اثربخشی درمان را افزایش دهد. مثلا فرد سرطانی در اثر دارو اسهال می شود.

3. پیشگیری از عوارض جانبی

برخی افراد به دلیل تفاوت‌های ژنتیکی ممکن است نسبت به داروهای خاص حساسیت بیشتری داشته باشند و عوارض جانبی شدیدتری تجربه کنند. فارماژنتیک می‌تواند این افراد را شناسایی کرده و از تجویز داروهای خطرناک برای آن‌ها جلوگیری کند.

4. افزایش اثربخشی درمان

با استفاده از اطلاعات ژنتیکی، پزشکان می‌توانند درمان‌هایی را انتخاب کنند که با ساختار ژنتیکی بیمار بیشترین هماهنگی را داشته باشد، در نتیجه درمان بهینه‌تری انجام می‌شود.

5. پیشگیری از شکست درمان

گاهی اوقات درمان با داروهای خاص به دلیل عدم هماهنگی با ژن‌های بیمار شکست می‌خورد. تست فارماژنتیک می‌تواند این احتمال را کاهش دهد و شانس موفقیت درمان را افزایش دهد.

6. تسهیل در توسعه داروهای جدید

فارماژنتیک به محققان کمک می‌کند تا درک بهتری از نحوه واکنش ژن‌ها به داروها پیدا کنند. این اطلاعات می‌تواند در توسعه داروهای جدید و بهبود داروهای موجود مؤثر باشد.

در کل، فارماژنتیک به شخصی‌سازی درمان‌ها کمک می‌کند و به پزشکان امکان می‌دهد تا درمان‌هایی را ارائه دهند که بر اساس ژن‌های خاص هر فرد تنظیم شده‌اند، که نتیجه آن بهبود کیفیت و اثربخشی درمان است.

دلیل نیاز به آزمایش فارماکوژنتیک

1. تعیین دوز مناسب دارو: بعضی افراد به دلیل تفاوت‌های ژنتیکی به دوزهای متفاوتی از یک دارو نیاز دارند. آزمایش فارماژنتیک می‌تواند به پزشکان کمک کند تا دوز مناسب برای هر فرد را مشخص کنند، که می‌تواند به کاهش عوارض جانبی و افزایش اثربخشی دارو کمک کند.
2. پیشگیری از عوارض جانبی جدی: برخی داروها می‌توانند در افراد خاص عوارض جانبی شدیدی ایجاد کنند که این موضوع به دلیل وجود تغییرات ژنتیکی خاصی است. آزمایش فارماژنتیک می‌تواند به شناسایی این افراد کمک کند تا از مصرف داروهایی که برای آن‌ها خطرناک هستند، خودداری شود.
3. انتخاب داروی مناسب: همه افراد به یک دارو به یک شکل پاسخ نمی‌دهند. با انجام آزمایش فارماژنتیک، می‌توان تعیین کرد که کدام دارو برای یک فرد خاص مناسب‌تر است و این به شخصی‌سازی درمان کمک می‌کند.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک سرطان پستان چگونه است؟

نحوه انجام آزمایش فارماکوژنتیک در آزمایشگاه

1. جمع‌آوری نمونه: ابتدا نمونه‌ای از DNA فرد مورد بررسی گرفته می‌شود. این نمونه معمولاً از خون، بزاق، یا سواب دهانی تهیه می‌شود.
2. استخراج DNA: DNA از نمونه جمع‌آوری شده استخراج می‌شود. این فرآیند شامل جداسازی DNA از سایر اجزای سلولی است.
3. تعیین ژن مورد نظر: آزمایشگاه ژن یا ژن‌های خاصی را که ممکن است بر واکنش به یک داروی خاص تأثیر بگذارند، انتخاب می‌کند.
4. توالی‌یابی یا تکنیک‌های خاص: با انجام آزمایش ژنتیک لازم مثلاً از روش‌هایی مانند PCR (واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز) یا توالی‌یابی ژنومی برای شناسایی تغییرات ژنتیکی خاص (مانند SNPها) در ژن مورد نظر استفاده می‌شود.
5. تجزیه و تحلیل داده‌ها: پس از شناسایی تغییرات ژنتیکی، داده‌ها تحلیل شده و تأثیر آن‌ها بر واکنش به دارو بررسی می‌شود. نتیجه به صورت گزارشی به پزشک یا متخصص ارسال می‌شود.

تأثیر آزمایش فارماکوژنتیک بر درمان

تست فارماکوژنتیک تنوع و ویژگی ژن های شما را بررسی می کند. نتایج آزمایش فارماکوژنتیک اطلاعاتی درباره چگونگی درمان و روند درمان شما می دهد؛ همچینین عوارض جانبی داروها رو پیش بینی می کند. نتایج تست نشان می دهد که مصرف یک دارو برای شما مناسب است یا خیر. اگر پزشک در طی درمان شما متوجه مناسب نبودن دارو برای شما شود، دارو را حذف کرده و داروی مناسب جایگزین معرفی می کند. در زیر به تأثیرات اصلی این آزمایش بر درمان اشاره می‌کنم:

1. شخصی‌سازی درمان‌ها

آزمایش فارماکوژنتیک به پزشکان این امکان را می‌دهد که درمان‌ها را بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی منحصر به فرد هر فرد تنظیم کنند. به این ترتیب، به جای استفاده از یک رویکرد عمومی برای همه بیماران، درمان‌ها به صورت دقیق‌تر و فردی‌تر انجام می‌شود، که این امر منجر به افزایش اثربخشی درمان می‌شود.

2. کاهش عوارض جانبی

برخی از داروها ممکن است در افراد خاصی عوارض جانبی شدیدی ایجاد کنند که این موضوع به دلیل تفاوت‌های ژنتیکی است. با استفاده از آزمایش فارماکوژنتیک، می‌توان افرادی را که در معرض خطر بالای عوارض جانبی قرار دارند شناسایی کرد و از تجویز داروهایی که برای آن‌ها خطرناک است، خودداری نمود.

3. افزایش موفقیت درمان

آزمایش فارماکوژنتیک به شناسایی داروهایی که بیشترین احتمال موفقیت در درمان یک فرد را دارند، کمک می‌کند. این آزمایش‌ها می‌توانند از شکست درمان به دلیل انتخاب داروی نادرست یا دوز نامناسب جلوگیری کنند.

4. بهبود مدیریت دوز دارو

فارماکوژنتیک به پزشکان کمک می‌کند تا دوز مناسب دارو برای هر بیمار را به دقت تعیین کنند. این موضوع می‌تواند به کاهش احتمال ایجاد عوارض جانبی ناشی از مصرف بیش از حد دارو و همچنین افزایش اثربخشی درمان با استفاده از دوز مناسب کمک کند.

5. صرفه‌جویی در هزینه‌ها و زمان

با استفاده از آزمایش فارماکوژنتیک، می‌توان از صرف زمان و هزینه‌های اضافی برای درمان‌های نادرست یا ناکارآمد جلوگیری کرد. این آزمایش به انتخاب سریع‌تر و دقیق‌تر داروها کمک می‌کند، که می‌تواند مدت زمان درمان را کاهش دهد و هزینه‌های مرتبط با عوارض جانبی یا تغییر داروها را به حداقل برساند.

6. پیشگیری از واکنش‌های دارویی خطرناک

برخی افراد به دلیل ویژگی‌های ژنتیکی خاص، ممکن است به داروها واکنش‌های خطرناکی نشان دهند. آزمایش فارماکوژنتیک می‌تواند این خطرات را پیش‌بینی کرده و از تجویز داروهایی که ممکن است این واکنش‌ها را ایجاد کنند، جلوگیری کند.

7. ارتقای سلامت عمومی

با گسترش استفاده از آزمایش‌های فارماکوژنتیک، می‌توان به بهبود کلی سلامت جامعه کمک کرد. چرا که این آزمایش‌ها می‌توانند به تشخیص بهتر و درمان مؤثرتر بیماری‌ها کمک کنند و در نتیجه سلامت عمومی را بهبود بخشند.

در مجموع، آزمایش فارماکوژنتیک تأثیرات بسیار مثبتی بر روی درمان‌های پزشکی دارد و به پزشکان امکان می‌دهد تا درمان‌هایی ایمن‌تر، مؤثرتر و بهینه‌تر را برای بیماران خود فراهم کنند.وی خاصی مصرف نکنید. گزارش وضعیت یا تصویر ژنتیک شما اطلاعاتی کلی به پزشک برای مصرف دارو می دهد.

مزایا و معایب فارماکوژنتیک

مزایا

• احتمال عوارض جانبی قابل اجتناب را کاهش می دهد.
• نیاز به آزمایش چندین داروی مختلف، آزمون و خطا را کاهش می دهد.
• هزینه های مراقبت های بهداشتی را کاهش می دهد.
• چسبندگی را بهبود می بخشد زیرا عوارض جانبی کمتری وجود دارد و اثربخشی افزایش می یابد.
• درمان کلی را بهبود می بخشد.
• پتانسیل استفاده از موثرترین دارو را افزایش می دهد.

معایب

• هزینه ممکن است برای برخی از بیماران گزاف باشد.
• همیشه لازم نیست این آزمایش را انجام دهید، تنظیم دوز ممکن است کافی باشد.
• دانش نامطلوب و غیر مرتبط با آزمون.
• ممکن است تصویر کاملی نباشد، ممکن است مشکلات سلامتی یا ژن های دیگری وجود داشته باشد که بر داروی مورد نظر تأثیر بگذارد.
• دانش روزانه افزایش می یابد، ژن های آزمایش شده ممکن است تصویر کاملی ارائه نکنند.

این تست توسط دکتر ساناز طبرستانی متخصص ژنتیک پزشکی انجام می شود. جهت اطلاعات بیشتر از طریق شماره های زیر با ما تماس بگیرید.

سوالات متداول تست فارماکوژنتیک

نتیجه گیری

تست فارماکوژنتیک یکی از ابزارهای پیشرفته و حیاتی در پزشکی مدرن است که امکان شخصی‌سازی درمان‌های دارویی را فراهم می‌کند. این آزمایش با بررسی ویژگی‌های ژنتیکی فرد، اطلاعات ارزشمندی را در مورد چگونگی واکنش بدن او به داروهای مختلف ارائه می‌دهد. این اطلاعات می‌تواند به پزشکان کمک کند تا داروی مناسب، دوز دقیق و روش درمانی بهینه را برای هر بیمار انتخاب کنند.

در نهایت، می‌توان نتیجه‌گیری کرد که استفاده از تست فارماکوژنتیک نه تنها به افزایش اثربخشی درمان‌ها و کاهش عوارض جانبی کمک می‌کند، بلکه می‌تواند به صرفه‌جویی در زمان و هزینه‌های درمانی نیز منجر شود. با گسترش این آزمایش‌ها، امکان بهبود کیفیت مراقبت‌های پزشکی و ارتقای سلامت عمومی فراهم می‌شود.