تست تشخیص سرطان ارثی توسط مشاوره ژنتیک

تست تشخیص سرطان مجموعه اقداماتی است که طی آن فرد از مبتلا بودن به سرطان و داشتن ژن های سرطانی آگاهی پیدا می کند. معمولا افرادی که مشکوک به سرطان هستند باید آزمایشات متعددی را انجام دهند تا بتوان بهترین روش های درمانی را برای آنها انتخاب نمود.

کلیه معاینات اولیه، آزمایشات و در نهایت تشخیص بر اساس نتایج آزمایش باید توسط پزشک متخصص انجام شود. مهارت پزشک در تشخیص درست سرطان تاثیر بسزایی در تشخیص به موقع و برنامه درمان بهتر بیمار دارد. دکتر ساناز طبرستانی به عنوان بهترین متخصص ژنتیک پزشکی مهارت و تجربه فوق العاده در امر تشخیص انواع سرطان، بررسی آزمایشات و ارائه مشاوره ژنتیک سرطان است. در ادامه با ما همراه باشید تا به بررسی روش های متعدد تست تشخیص سرطان بپردازیم.

تست تشخیص سرطان ارثی

این تست بعد از انجام آزمایشات اولیه و تشخیص پزشک انجام می شود. با توجه به این که یک تست واحد به عنوان تست تشخیص سرطان وجود ندارد، برای کسب اطمینان چندین تست به صورت همزمان انجام خواهد شد. برای این که بتوان به قطعیت عنوان کرد یک فرد دچار سرطان است، باید آزمایشات زیادی انجام شود.

انواع تست تشخیص سرطان، با هدف تشخیص درست بیماری و نظارت بر روند درمان و اثربخشی روش های درمانی مورد استفاده قرار میگیرند. به طور کلی برای تشخیص صددرصدی سرطان انجام آزمایشات متعددی تجویز می شود که شامل موارد زیر هستند:

تست های آزمایشگاهی تشخیص سرطان

این نوع از تست تشخیص سرطان شامل یک سری آزمایشات هستند که بخش های متفاوت را مورد ارزیابی قرار می دهند. آزمایش بخش های بافتی، خون و ادرار در زیر مجموعه این آزمایشات قرار می گیرند. به عنوان مثال می توان تست پاپ اسمیر را یکی از انواع تست های آزمایشگاهی تشخیص سرطان معرفی نمود. گفتنی است که تست های آزمایشگاهی اولین مرحله از تست هایی هستند که برای تشخیص سرطان مورد بررسی قرار می گیرند.

تست های تصویربرداری تشخیص سرطان

در این روش تصاویر واضح از بخش هایی که به تشخیص پزشک مورد تهاجم و حمله قرار گرفته، به دست می آورند. در تصاویر مذکور بافت بدن به خوبی نمایش داده می شود و پزشک می تواند بر اساس نتایج آن تصمیم بگیرد. ماموگرافی یکی از نمونه های بارز انجام تصویر برداری به عنوان تست تشخیص سرطان به شمار می آید. این تست به 4 صورت انجام می شود که شامل موارد زیر هستند:

• بازتابی
• انتقالی
• انتشار
• تشخیصی

هر یک از موارد فوق با هدف خاصی مورد استفاده قرار میگیرند و تشخیص سرطان به واسطه آن ها اطلاعات زیادی در اختیار افراد قرار می دهد.

بیشتر بخوانید: آزمایش انکوتایپ DX

تست های آندوسکوپی سرطان

از دیگر آزمایشاتی که به عنوان تست تشخیص سرطان مورد بررسی قرار میگیرد، روش آندوسکوپی است که خود به بخش های مختلف تقسیم می شود.

• کولونوسکوپی
• سیگموئیدوسکوپی
• سیستوارتروسکوپی
• ازوفاگوگاسترودئودنوسکوپی
• کلانژیوپانکراتوگرافی رتروگراد آندوسکوپی

تست های ژنتیکی تشخیص سرطان

در صورتی که یکی از افراد در خانواده بیولوژیکی فرد به سرطان مبتلا شده باشد، انجام تست ژنتیکی جهت تشخیص سرطان برای این افراد توصیه می شود. با کمک این تست می توان از ابتلا یا عدم ابتلا به بیماری اطمینان حاصل کرد.

بیوپسی تومور برای تشخیص سرطان

از دیگر روش هایی که به عنوان تست تشخیص سرطان شناخته می شود می توان به بیوپسی اشاره کرد. یک روش کاربردی و فوق العاده مفید که به متخصصین این اجازه را می دهد تا بتوانند بخشی از سلول یا بافت بدن را به منظور بررسی های میکروسکوپی، بردارند. این روش حتما باید توسط متخصص انجام شود، از این رو اغلب پزشکان می توانند آن را در مطب خود انجام دهند.

بیشتر بخوانید:

گفتنی است که گاهی برخی نمونه برداری ها به استفاده از بی حسی نیاز دارند، به همین دلیل این نمونه برداری در بیمارستان انجام خواهد شد. پس از بیوپسی نیاز به استراحت کوتاه خواهید داشت زیرا گاهی با درد و کبودی همراه خواهد شد. به کمک این روش می توان بدخیم بودن تومور های سرطانی را تشخیص داد. این روش انواع مختلفی دارد، که شامل موارد زیر هستند:

• پانچ
• پوست
• آندوسکوپی
• مغز استخوان
• اکسیزیونال با برش
• آسپیراسیون با سوزن بسیار ظریف

آزمایش خون تشخیص سرطان

آزمایش خون پایه ای اترین تست تشخیص سرطان است. این آزمایشات شامل زیر مجموعه هایی است که موارد زیر را مورد بررسی قرار می دهند.

• بررسی پروتئین خون
• شمارش سلول های خونی
• شناخت مواد ژنتیکی سرطانی
• تشخیص سلول های سرطانی
• مواد شیمیایی شیمیایی که توسط سلول های سرطانی ساخته می شوند.

بیشتر بخوانید: بررسی جهش های PIK3CA در سرطان پستان

تست های غربالگری سرطان

تست های غربالگری سرطان چه هستند؟ سوالی که ذهن افراد زیادی را درگیر می کند، این است که تست غربالگری چه تفاوتی با آزمایشات سرطانی دارند؟ آیا میتوان این تست را متفاوت از تست تشخیص سرطان دانست؟

در پاسخ به این سوالات باید گفت که تست تشخیص سرطان به منظور شناسایی نوع سرطان بوده، این در حالی است که تست غربالگری به معنای بررسی بدن پیش از بروز علائم سرطانی است. در واقع افرادی که تست غربالگری انجام می دهند حتما مستعد سرطان نیستند.

انجام این تست به افراد کمک می کند تا در صورت مبتلا به سرطان های مختلف مثل سرطان دهانه رحم، سینه، ریه و …. بتوانند بهترین درمان را انتخاب کنند. با توجه به این که هیچ آزمایشی قادر به تشخیص درست و صددرصدی نیست، انجام غربالگری منظم تاثیر بسزایی در شناخت به موقع سرطان و انتخاب بهترین روش درمان خواهد داشت.

چند کاربرد تست غربالگری سرطان:

آزمایش سرطان سینه

ماموگرافی یا آزمایش سرطان سینه یکی از تست های تشخیص سرطان است که در صورت انجام غربالگری آن می توان میزان مرگ و میر خانم های بین 40 تا 74 سال را کاهش دهد. متخصصین حرفه ای انجام این نوع غربالگری را از سن 50 سالگی توصیه می کنند.

همچنین تست BRCA در تشخیص ژنتیکی بودن سرطان و داشتن ژن های سرطانی سینه و تخمدان موثر است.

آزمایش سرطان دهانه رحم

از مهم ترین تست های غربالگری که برای شناسایی سرطان دهانه رحم انجام می شود، می توان به تست پاپ اسمیر، تست ویروس پاپیلومای انسانی اشاره کرد. این آزمایشات به دو صورت تکی و ترکیبی انجام می شود و با تشخیص به موقع از تشدید بیماری جلوگیری می کند.

با کمک این تست ها می توان از بروز بیماری جلوگیری کرد زیرا به نوعی روش پیشگیرانه هستند و از تبدیل سلول های غیر طبیعی به سلول های سرطانی جلوگیری خواهد کرد. انجام این آزمایش برای خانم ها از سن 21 تا 65 توصیه می شود.

بیشتر بخوانید: تست بررسی جهش های EGFR در سرطان ریه

آزمایش سرطان روده بزرگ یا کولون (کولورکتال)

رشد غیر طبیعی پولیپ های پیش سرطانی در رکتوم علت اصلی بروز سرطان روده بزرگ به شمار می آید که با انجام غربالگری می توان پیش از تشدید بیماری، پولیپ ها را شناسایی و پیش از تبدیل شدن به توده های سرطانی آن ها را برداشت.

این نوع غربالگری تاثیر بسزایی در بهبود سرطان کولورکتال دارد زیرا با شناخت این بیماری می توان درست در زمان مشخص از بهترین روش های درمانی برای آن استفاده نمود. به توصیه پزشکان افرادی که مستعد این بیماری هستند می توانند با انجام آزمایش کولون به همراه یکی از تست ها در سن 45 تا 75 سالگی، از بروز این عارضه های خطرناک جلوگیری کنند.

آزمایش سرطان ریه

برای غربالگری سرطان ریه از روش درمانی توموگرافی کامپیوتری مارپیچ استفاده می شود، این روش نوعی سی تی اسکن است که قابلیت شناسایی سلول های سرطانی را پیش از بزرگ شدن دارند. افرادی که مصرف دخانیات بالایی دارند می توانند از سن 50 تا 80 سالگی از این روش استفاده نمایند. انجام غربالگری برای افرادی که سابقه بیماری سرطان ریه را دارند الزامی است زیرا این بیماری قابلیت انتقال از طریق وراثت را دارد.

بیشتر بخوانید: تست بررسی جهش HER2 در سرطان ریه

تست های تشخیص زودهنگام چند سرطانی

هرچه نشانه های بیماری زودتر یافت شوند، روند بهبود ساده و سریعتر اتفاق می افتد به همین دلیل برخی تست های زودهنگام سرطان وجود دارند که انجام آن به همه توصیه می شود. به کمک این تست ها می توان میزان سیگنال های بیولوژیکی را در مایعات بدن اندازه گیری کرد، این سیگنال ها توسط سلول های سرطان دفع می شوند. با توجه به میزان دریافتی از سیگنال ها ممکن است چندین نوع سرطان شناسایی شود که معمولا انجام آن به درخواست مراجعه کنندگان امکان پذیر است. 

این تست ها عبارتند از:

تست PSA

از دیگر انواع تست تشخیص سرطان در مردان می توان به آزمایش PSA یا آزمایش خون آنتی ژن اختصاصی پروستات اشاره کرد که معمولا با معاینه دیجیتال رکتوم همراه است. این تست ریزترین سلول های سرطانی را شناسایی می کند حتی آنهایی که به هیچ عنوان کشنده نیستند.

معاینات پوستی

این تست برای افرادی مناسب است که در معرض بیماری های پوستی هستند و باید کلیه تغییرات پوستی را به پزشک اطلاع دهند.

بیشتر بخوانید: تست بررسی هماکروماتوز ارثی

چه کسی باید تست تشخیص سرطان بدهد؟

تست تشخیص سرطان به  افرادی توصیه می‌شود که:

علائم مشکوک به سرطان داشته باشند، از جمله افزایش وزن بدون دلیل، تغییرات در رنگ و شکل مولفه‌های بدن، خونریزی غیر معمول، تورم یا گرفتگی در بخش‌های مختلف بدن و درد ناشی از آسیب مداوم.

سابقه وجود فرد مبتلا به سرطان در خانواده

فاکتورهای خطر سرطان را دارند، از جمله سابقه خانوادگی افراد مبتلا به سرطان، مصرف تنباکو، مواجهه با مواد شیمیایی مضر، یا عدم انجام آزمون‌های سرطانی معتبر در زمان مناسب.

سن بالا

سن بالای ۵۰ سال داشته باشند؛ زیرا برای بسیاری از نوع‌های سرطان، افراد بالای این سن با خطر بیشتری روبه‌رو هستند.

سابقه داشتن سرطان

همچنین، افرادی که تاکنون به سرطان مبتلا شده‌اند و درمان دریافت کرده‌اند، ممکن است نیاز به تست‌های پیگیری داشته باشند تا بررسی کنند که آیا سرطان بازگشت کرده است یا خیر.

و سایر افرادی چون:

• هر گونه جهش ژنتیکی
• وجود لخته های خونی بدون داشتن سابقه بیماری
• مواجهه با عوامل سرطان زا مانند انواع اشعه و مواد شیمیایی

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک سرطان در شمال تهران

آیا کودکان می توانند آزمایش سرطان انجام دهند؟

بله، کودکان نیز می‌توانند آزمایش‌های مربوط به سرطان را انجام دهند. در صورتی که پزشک معالج مشکوک به وجود سرطان در کودک باشد، ممکن است اقدام به انجام آزمایش سرطان در کودکان کنند. این تست بیشتر برای کودکان در موارد زیر کاربرد دارد:

• پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)
• رتینوبلاستوما (RB1)
• نئوپلازی غدد درون ریز متعدد (MEN)
• سندرم Li-Fraumeni (LFS)
• سندرم فون هیپل لیندو (VHL)
• لیومیوماتوز ارثی
• سندرم پوتز جگرز (PJS)
• سندرم پولیپوز نوجوانان (JPS)

بیشتر بخوانید: آزمایش MSI

انواع آزمایشات ژنتیکی ارثی برای تست تشخیص سرطان چیست؟

این آزمایشات سرطان ارثی عبارتند از: 

آزمایش جهش منفرد:

در این آزمایش سرطان، تغییراتی که در یک ناحیه خاص از یک ژن رخ می‌دهد بررسی می‌شود. متخصصان ژنتیک معمولاً افرادی را که در خانواده‌شان فردی با جهش ژنتیکی خاص شناخته شده است، برای آزمایش سرطان مورد بررسی قرار می‌دهند.

آزمایش تک ژنی:

در این آزمایش، کل DNA در یک ژن خاص بررسی می‌شود.

آزمایش‌های پانل:

این آزمایش‌های سرطان به دنبال جهش‌ها در چندین ژن مختلف هستند.

آزمایش توالی‌یابی کل اگزوم (WES):

در این آزمایش سرطان، با توالی‌یابی کل اگزوم (WES)، تمامی ژن‌های کد کننده پروتئین بررسی می‌شود که شامل ژن‌های مرتبط با سرطان نیز می‌شود.

بیشتر بخوانید: تکنیک NGS

نقش مشاوره ژنتیک در آزمایش سرطان های ارثی

مشاوره ژنتیک در آزمایش سرطان‌های ارثی نقش بسیار مهمی دارد. این نوع مشاوره به افراد کمک می‌کند تا درک بهتری از ریسک‌های ژنتیکی خود در ابتلا به سرطان داشته باشند. این مشاوره شامل جمع‌آوری سوابق خانوادگی در مورد سرطان، تحلیل ژنتیکی برخی از ژن‌های مرتبط با سرطان، و توجیه و راهنمایی در مورد آزمایش‌های جهت تشخیص یا پیشگیری از سرطان است. با استفاده از مشاوره ژنتیک، افراد می‌توانند تصمیمات بهتری در مورد آزمایش‌های سرطانی و درمان‌های پیشگیری‌کننده بگیرند و از طریق شناخت بهتر از ریسک‌های ژنتیکی، اقدامات مناسبی را برای حفظ سلامتی خود انجام دهند.

جمع بندی

تست تشخیص سرطان شامل آزمایشات گسترده ای است که با هدف شناخت و شناسایی سلول های سرطانی انجام می شود. این تست ها طیف گسترده ای از آزمایشات را شامل می شود که هر یک برای بخش خاصی از برن هستند و نتایج متفاوتی دارند. برای تایید بیماری سرطان انجام چندین آزمایش الزامی است تا بتوان نظر قطعی را عنوان نمود.