تست بررسی هماکروماتوز ارثی یک روش تشخیصی است که برای اطمینان از وجود یا عدم وجود این بیماری ژنتیک مورد استفاده قرار می‌گیرد.
در این تست، معمولاً نمونه خون از فرد مورد بررسی گرفته می‌شود و سطح آهن در خون اندازه‌گیری می‌شود. در بیماران هماکروماتوز ارثی، میزان آهن در خون به طور معمول بسیار بالا است. تشخیص به موقع و درمان مناسب می‌تواند از احتمالات آسیب به اعضا و بافت‌های مختلف جلوگیری کند.
تست بررسی هموکروماتوز ارثی
تست بررسی هموکروماتوز ارثی یک روش تشخیصی است که برای افرادی که علائم هموکروماتوز ارثی مانند خستگی مداوم، مشکلات کبدی یا اختلالات آهن دارند یا در خانواده‌هایی با تاریخچه این بیماری قرار دارند، مورد استفاده قرار می‌گیرد.
این تست به منظور بررسی ژن‌های مرتبط با هموکروماتوز انجام می‌شود، همچنین می‌تواند در تشخیص زودرس هموکروماتوز ارثی و شناسایی افراد حامل این ژن‌ها تاثیرگذار باشد و به پزشکان کمک کند تا برنامه‌های درمانی مناسبتری را برای افراد مبتلا به این بیماری ارائه دهند.
اگر تست نتایج نامطلوبی نشان دهد، پزشک ممکن است برنامه‌های درمانی از جمله خونگیری منظم (فراهم کردن از طریق خونگیری) را برای کنترل میزان آهن در بدن تجویز کند.
بیشتر بخوانید: تست بررسی جهش های EGFR در سرطان ریه
در این تست، نمونه مایع استخوانی گرفته می‌شود و سپس ژن‌های مرتبط با جذب آهن در بدن بررسی می‌شوند. نتایج این تست می‌تواند نشان دهنده حمل یا عدم حمل ژن‌های متعلق به هموکروماتوز باشد.آزمایش همچنین می‌تواند به تعیین نوع هماکروماتوز (مانند هماکروماتوز C282Y یا H63D) کمک کند.
روش های تشخیص هموکروماتوز ارثی
برای تشخیص بیماری هموکروماتوز ارثی آزمایشات و مراحل مختلفی انجام می شود که شامل موارد زیر است.
بررسی علائم
در این مرحله پزشک سابقه بیماری و دارویی آن را بررسی می کند و از مکمل هایی که بیمار مصرف می کند سوال می پرسد.
ویزیت و معاینه فیزیکی
پس از بررسی علائم و سابقه دارویی بیمار پزشک بدن بیمار را معاینه می کند. در صورت داشتن علائمی چون ضعف، تیرگی پوست، مشکلات مفصلی درد شکمی و..، پزشک برای تشخیص دقیق از هماکروماتوز ارثی، آزمایشات خاصی را تجویز می کند.
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک سرطان در شمال تهران
آزمایش خون
این آزمایش ها انواع مختلفی دارند و هر یک از آنها به منظور بررسی علائم صورت می گیرد. یکی از آزمایشاتی که برای تست بررسی هماکروماتوز ارثی انجام می شود، آزمایش اشباع ترانسفرین سرم است که در این آزمایش می توان، سطح آهن و میزان آن را در خون اندازه گیری کرد.
اگر میزان اشباع ترانسفرین در خون، بالای ۴۵ درصد باشد خطرناک است و باید برای کاهش آن اقدام کرد. یکی دیگر از تست بررسی هماکروماتوز ارثی، آزمایش فریتین سرم است که با آن می توان میزان ذخیره آهن را در کبد اندازه‌گیری کرد.
بیوپسی کبد
در روش بیوپسی کبد، پزشک ناحیه‌ای در نزدیکی کبد را بی‌حس کرده و سپس با استفاده از یک سوزن، نمونه‌ای کوچک از بافت کبد را برداشت می‌کند. سپس این نمونه تحت میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرد. این روش قابلیت نمایش میزان آهن موجود در کبد شما را داراست. همچنین، می‌تواند به پزشک شما در تشخیص آسیب‌های کبد، از جمله زخم و سرطان، کمک کند.
آزمایش ژنتیک
اگر فردی سابقه خانوادگی بیماری هماکروماتوز را داشته باشند، با دادن آزمایش DNA از وجود این بیماری باخبر می شود. افرادی که قصد ازدواج و تشکیل خانواده دارند پیشنهاد می شود این آزمایش را انجام دهند تا در صورت وجود ژن هموکروماتوز از انتقال آن جلوگیری کنند و آن را تا جای ممکن درمان کنند.
آزمایش فریتین سرم
آزمایش فریتین سرم یک آزمایش خونی است که میزان فریتین (یک پروتئین که ذخیره آهن در بدن را کنترل می‌کند) در خون را اندازه‌گیری می‌کند. این آزمایش معمولاً برای تشخیص بیماری‌های مرتبط با اختلالات در میزان آهن در بدن مانند کم‌خونی ناشی از کمبود آهن یا بیماری‌هایی که موجب افزایش ناشی از آهن در بدن می‌شوند انجام می‌شود.
بیشتر بخوانید: تکنیک NGS جهت تشخیص بیماری های ژنتیکی
درمان هموکروماتوز
پس از تست بررسی هماکروماتوز ارثی و اطمینان از وجود آن باید برای درمان آن اقدام کنید. امروزه با پیشرفت تکنولوژی روش های مختلفی برای درمان این بیماری وجود دارد. روش درمان هموکروتوز ارثی برای تمام افراد یکسان نیست و با توجه به شرایط بدن و وضعیت آن، بهترین و مناسب‌ترین روش برای درمان هماکروماتوز انتخاب می شود.
روش فلبوتومی
در این روش از درمان هموکروماتوز ارثی، مانند اهدای خون، خون را بدن فرد مبتلا خارج می کنند تا سطح آهن در خون کاهش پیدا کند. خونگیری به صورت مداوم از فرد می‌باشد. هدف از این کار، کاهش میزان آهن در خون و حفظ تعادل آن است.
روش فلبوتومی
روش فلبوتومی رایج ترین روش برای درمان هموکروتوز و حذف آهن اضافی از بدن فرد بیمار است.
روش فلبوتومی با توجه به سن و شدت هماکروماتوز در فاصله‌ی زمانی متفاوت و تعداد دفعات متفاوتی انجام می شود. اما به طور کلی در مراحل اولیه درمان، بیمار باید هر یک هفته یا دو هفته، برای فلبوتومی اقدام کند. فلبوتومی تا زمانی که سطح آهن خون، به اندازه نرمال خود برسد ادامه دارد و پس از متوقف می شود.
مصرف دارو
یکی دیگر از روش‌های درمان هماکروماتوز ارثی مصرف دارو است که اکثرا برای افرادی که نمی توان از آنها خون گرفت، انجام می شود. مانند افرادی که به بیماری های قلبی مبتلا هستند.
رژیم غذایی
برای درمان هموکروماتوز علاوه بر مصرف دارو و فلبوتومی باید رژیم غذایی مناسب جهت پایین نگه داشتن سطح آهن را رعایت کنید. در این رژیم غذایی باید از مصرف غذاهایی که حاوی آهن هستند پرهیز کنید.
بیشتر بخوانید: انواع تست های ژنتیک سرطان ارثی
بهترین رژیم غذایی برای هموکروماتوز
بهترین رژیم غذایی کاهش میزان آهن در بدن است. رژیم غذایی مناسب محدود کردن مصرف آهن است.
غذاهایی که باید هنگام هموکروماتوز بخورید:
میوه ها و سبزیجات
سبزیجات علاوه بر آهن فقط حاوی آهن غیر هم هستند. آهن غیرهم کمتر از آهن هم جذب می شود و باعث می شود سبزیجات گزینه مناسبی باشد.
غلات و حبوبات
غلات و حبوبات حاوی موادی هستند که مانع جذب آهن می شوند، بخصوص اسید فیتیک.
تخم مرغ
تخم مرغ منبع آهن غیرهم است، بنابراین خوب است که در رژیم غذایی هموکروماتوز باشد
چای و قهوه
چای و قهوه حاوی مواد پلی فنولیکی به نام تانن هستند که به آن اسید تانیک نیز گفته می شود. تانن موجود در چای و قهوه مانع جذب آهن می شود.
پروتئین بدون چربی
پروتئین قسمت مهمی از یک رژیم غذایی سالم است. در وعده های غذایی خود از منابع پروتئینی که آهن کمتری دارند مانند بوقلمون، مرغ، ماهی تن و حتی غذاهای گوشتی آماده پر کنید.
غذاهایی که باید در رژیم غذایی برای هموکروماتوز از آنها اجتناب کنید
گوشت قرمز اضافی
گوشت قرمز اگر به میزان متوسط مصرف شود، می تواند بخشی سالم از یک رژیم غذایی کاملاً مناسب باشد.
گوشت قرمز را فقط دو تا سه وعده در هفته بخورید.
غذاهای غنی از ویتامین A و C
ویتامین C و A از موثرترین تقویت کننده های جذب آهن است و آنها را به میزان متوسط مصرف کنید. ویتامین C مکمل محبوب کم خونی فقر آهن است .
غذاهای غنی شده
غذاهای غنی شده با مواد مغذی غنی شده اند. بسیاری از غذاهای غنی شده حاوی مقادیر زیادی ویتامین و مواد معدنی مانند کلسیم، روی و آهن هستند.
الکل
مصرف الکل، به ویژه مصرف الکل مزمن، سبب افزایش آهن در کبد شده و سبب بروز آسیب کبدی می شود.
مکمل
هنگام ابتلا به هموکروماتوز، از مکمل های زیر اجتناب کنید و فراموش نکنید تنها با تجویز پزشک دارو مصرف کنید:
آهن.
ویتامین C.
مولتی ویتامین ها.
بهترین پزشک برای تست بررسی هماکروماتوز ارثی
برای انجام تست بررسی هماکروماتوز ارثی و تشخیص آن پیشنهاد می کنیم حتما به پزشک باتجربه و ماهر مراجعه کنید. هر چه میزان مهارت و تجربه پزشک بالاتر باشد روند درمان و تشخیص هماکروماتوز سریعتر صورت می گیرد. دکتر ساناز طبرستانی، یکی از بهترین متخصصان ژنتیک در تهران است که می توانید برای تشخیص و درمان هماکروماتوز ارثی به ایشان مراجعه کنید.
سوالات متداول
هماکروماتوز ارثی در ژن افراد وجود دارد و در بدو تولد در بدن آنها وجود دارد، اما بروز علائم آن در افراد مختلف متفاوت است. جالب است بدانید بسیاری از افراد تا اواخر زندگی خود از وجود این بیماری مطلع نمی شوند و علائم آن بروز نمی کند. علائم هماکروماتوز ارثی در اغلب زنان پس از شصت سالگی و در اغلب مردان پس از چهل سالگی بروز پیدا می کند.
همانطور که گفتیم روش های مختلفی برای اطلاع و تشخیص هماکروماتوز وجود دارد که با استفاده از آن می توان هماکروماتوز ارثی را تشخیص داد.
در صورتی که شما یا اعضای خانواده تان به بیماری هموکروتوز ارثی مبتلا است باید به پزشک مراجعه کنید. پزشک با توجه به شرایط بدن راه مناسب برای جلوگیری از عوارض هماکروماتوز ارثی را پیشنهاد می دهد.
