تست بررسی جهش های EGFR در سرطان ریه

تست بررسی جهش در ژن EGFR جهت بررسی تغییرات و تحولات غیرطبیعی در سلول ها و دلایل بروز بیماری هایی چون سرطان ریه است. هدف اصلی این آزمایش بررسی جهش های ممکن در ژن EGFR و تاثیر تغییرات ژنتیکی بر عملکرد سلول ها است.

سرطان ریه یک نوع سرطان ارثی است که به دلیل این تغییرات ژنتیکی و جهش های ژنی ایجاد می شود. ژن EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)  یکی از این ژن‌های کلیدی در زمینه بررسی سرطان ریه و سایر سرطان ها دارد. بررسی جزئیات جهش‌های ژنی EGFR به ما این امکان را می‌دهد که مکانیسم‌های بیولوژیکی آن را درک کرده و راهکارهای جدید برای تشخیص و درمان بیماری‌های مرتبط با این ژن ارائه دهیم.

تست بررسی جهش های EGFR  چیست؟

جهش در ژن های EGFR یکی از دلایل بروز سرطان ریه ارثی، سرطان سر و گردن و سرطان های سیستم عصبی است. تست بررسی جهش های EGFR جهت بررسی جهش های ژنی و تغییرات ژنی در سلول های سرطانی ریه است.

در این آزمایش از بافت تومور DNA استخراج کرده و تحت بررسی تعداد جهش های موجود در ژن EGFR قرار می گیرد. ژن EGFR یک پروتئین مهم در سلول ها که  نقش حیاتی در کنترل رشد، تقسیم و مرگ سلول ها دارد، کد می کند. وجود جهش در این ژن سبب بهم ریختن نظم تولید سلول ها شده و منجر به رشد غیرقابل کنترل سلولی می شود.

با توجه به تکنولوژی حاضر داروهایی با هدف اثرگذاری بر EGFR تولید شده است. این داروها برای درمان انواع سرطان ها چون سرطان ریه بکار می روند. داروهایی چون Gefitinib و Erlotinib

بیشتر بخوانید: تکنیک NGS جهت تشخیص بیماری های ژنتیکی

چرا باید آزمایش بررسی جهش در  EGFR در سرطان ریه  را انجام داد؟

سرطان ریه پنجمین سرطان شایع در ایران است. میزان مرگ و میر این سرطان بالاست. در صورت تشخیص به موقع جهش های ژنی EGFR و درمان به موقع و صحیح طبق الگوی مولکولی سرطان، درمان سرطان ریه موثر خواهد بود. شناسایی انواع جهش های ژنی EGFR به انتخاب مسیر درمانی صحیح کمک می کند. از این جهت تست بررسی جهش در EGFR در سرطان ریه اهمیت بالایی دارد.

بیشتر بخوانید: آزمایش MSI چیست و چه کاربردی دارد؟

نکاتی مهم درباره این آزمایش:

این آزمایش توسط دکتر ساناز طبرستانی انجام می شود. پیش از انجام تست بهتر است نکات لازم درباره این آزمایش را بدانید.

نمونه مورد نیاز:

از بیوپسی یا نمونه بافت پارافینه( FFPE) استفاده می شود.

آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش:

نیاز به آمادگی خاصی ندارد.

مدت زمان جوابدهی:

معمولا جواب این آزمایش ۱۵ روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.

بیشتر بخوانید: تست فارماکوژنتیک چیست و چه تاثیری بر درمان دارد ؟

نتایج آزمایش EGFR برای سرطان ریه چگونه تفسیر می شوند؟

نتیجه مثبت (positive): به این معناست که فرد مورد بررسی دارای جهش فعال‌کننده در ژن EGFR است. این مشاهده نشان‌دهنده این است که فرد ممکن است برای دریافت داروهای مهارکننده تیروزین کیناز، یک گزینه مناسب باشد

نتیجه منفی (negative): به این معناست که در آزمایش EGFR، هیچ جهشی شناسایی نشده است، بنابراین احتمالاً کمتر است که فرد نیاز به درمان با داروهای مهارکننده تیروزین کیناز باشد.

بیشتر بخوانید: تست سرطان ارثی به چه هدفی انجام می شود؟

نیاز به دادن تست بررسی جهش های EGFR دارید؟

در صورتی که مبتلا به سرطان ریه شده اید، جهت درمان صحیح حتما اقدام به انجام تست بررسی جهش ژنی EGFR کنید. تشخیص به موقع این ژن ها در سرطان ریه ارثی و سرطان ریه غیر ارثی به درمان به موقع، پیشگیری از مرگ و.. موثر است.

دکتر ساناز طبرستانی با جدیدترین تکنولوژی ها، تست های درمانی سرطانی ارثی بسیاری چون تست بررسی جهش EFGR در ریه را انجام می دهد و مشاوره ژنتیک سرطان ارائه می دهد.