بررسی جهش های PIK3CA در سرطان پستان

بررسی جهش‌ PIK3CA در سرطان پستان در مدیریت سرطان پستان و اراائه برنامه درمانی صحیح موثر است. یکی از ژن‌هایی که در سرطان پستان نقش مهمی دارد، ژن PIK3CA است. با توجه به جدیدترین پیشرفت‌ها در بررسی ژنتیک سرطان پستان و نقش مهم PIK3CA در مسیرهای انتقال پیام سلولی، بررسی جهش‌های PIK3CA و ارتباط آن با عوامل بالینی زمینه ای جهت تشخیص و درمان سرطان پستان فراهم می کند.

بررسی جهش های PIK3CA در سرطان پستان

جهش‌های PIK3CA یا فسفوآینوزیتید‌کیناز 3، در سرطان پستان از اهمیت بالایی برخوردار هستند. PIK3CA یکی از ژن‌هایی است که نقش مهمی در انتقال پیام سلولی دارد و در تنظیم رشد سلول‌ها و تقسیم آن‌ها نقش دارد. جهش‌های PIK3CA باعث فعال شدن بیش از حد مسیر پیام سلولی AKT و mTOR می شوند و این فعال شدن بیش از حد مسیر انتقال پیام سلولی منجر  به رشد و بقاء سلول‌های سرطانی منجر می‌شود.

بررسی‌های ژنتیکی نشان داده است که حدود 35 الی 40 درصد از تومورهای سرطان پستان حاوی جهش‌های PIK3CA هستند. این جهش‌ها  در بخش‌های مختلف ژن رخ دهند و باعث تغییرات در ساختار پروتئین PI3K مرتبط شوند.

بیشتر بخوانید: آزمایش انکوتایپ DX

اهمیت بررسی جهش PIK3CA در سرطان پستان

طبق مطالعات و تحقیقات انجام شده، بیماران سرطان پستان با جهش‌های PIK3CA بهتر به درمان ها پاسخ می دهند.

در برنامه درمانی بیماران مبتلا به سرطان پستان و دارای جهش ژنتیکی PIK3CA، داروهایی جهت مهار ژن های  PI3K، AKT یا mTOR تجویز می شود، که بسیار هم موثر است.

تحلیل این جهش ها باید در کنار سایر اطلاعات بالینی و پاتولوژیکی بیمار در نظر گرفته شود. برای تشخیص و مشاوره در مورد جهش های PIK3CA در سرطان پستان و تأثیر آن‌ها در درمان این نوع سرطان، بهتر است با یک متخصص ژنتیک سرطان پستان مشورت کنید.

بیشتر بخوانید: تست تشخیص سرطان تخمدان

نقش تغییرات ژنتیکی در بروز سرطان پستان

تغییرات ژنتیکی یکی از عوامل مهم در بروز سرطان پستان برای بانوان است. این تغییرات می‌توانند توسط انواع جهش‌ها،  تغییرات کروموزومی و تغییرات در ژن‌ها ایجاد شود. در زیر به برخی از تغییرات ژنتیکی مهم در بروز سرطان پستان اشاره می‌کنیم:

·         جهش‌های BRCA1 و BRCA2:

جهش‌  در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 از جمله تغییرات ژنتیکی مهم در سرطان پستان هستند. اشخاصی که از این جهش ها برخوردار هستند، خطر بالایی برای بروز سرطان پستان و سرطان تخمدان را تجربه می‌کنند.

·         جهش‌های توموری:

در سرطان پستان، تغییرات ژنتیکی در ژن‌های خاصی مانند TP53، PTEN، PIK3CA و HER2/neu مشاهده می‌شود. این جهش‌ها می‌توانند فعالیت غیرطبیعی ژن‌ها را تحریک کرده و به رشد و پیشرفت سرطان پستان کمک کنند.

بیشتر بخوانید: انواع تست های ژنتیک سرطان ارثی

·         تغییرات کروموزومی:

در بعضی از سرطان‌های پستان، تغییرات کروموزومی مانند تغییرات ساختاری و عددی کروموزوم‌ها رخ می‌دهد. برخی از این تغییرات می‌توانند باعث تغییر در تعبیر ژن‌های سلولی شوند.

انجام آزمایش ژنتیک توسط متخصص ژنتیک پزشکی

برای انجام آزمایش ژنتیک در زمینه سرطان پستان، باید به یک متخصص ژنتیک پزشکی مراجعه کنید. متخصص ژنتیک پزشکی در تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی و تغییرات آن راهنمایی لازم را به بیماران ارائه می‌دهد. مراحل انجام آزمایش ژنتیکی در سرطان پستان عموماً شامل موارد زیر می‌شود:

·         مشاوره ژنتیکی

·         مشاوره ژنتیکی و بررسی سابقه

·         تفسیر نتایج  توسط متخصص ژنتیک

·         مشاوره و درمان

در صورتی که نتایج تست ژنتیکی نشان دهنده وجود جهش ژنتیکی باشد، متخصص ژنتیک پزشکی می‌تواند به شما راهنمایی‌های لازم در مورد بررسی‌های بیشتر، برنامه‌های پیشگیری و درمان را ارائه دهد. آزمایش ژنتیکی فقط یکی از ابزارهای تشخیصی است و نتایج اطلاعات تنها یک معرفی کلی برای انجام آزمایش ژنتیکی در سرطان پستان است. هر فرد و هر مورد بیماری ممکن است نیازها و فرآیندهای خاص خود را داشته باشد.

بیشتر بخوانید: آزمایش MSI

نتیجه گیری

بررسی جهش های PIK3CA در سرطان پستان دارای اهمیت بسیار است. این جهش ژن ها با سن بیماران در ارتباط مستقیم است زیرا وضعیت گیرنده هورمون ها با تغییرات خاصی در سنین بالا روبرو هستند. در این مقاله تا حدودی به این نوع جهش ها و ارتباط با سرطان پرداختیم اما برای کسب اطلاعات بیشتر به بهترین متخصص ژنتیک پزشکی مراجعه کنید.