آزمایش ژنومی سرطان چیست؟

آزمایش ژنومی به مجموعه‌ای از تست‌ها و تجزیه و تحلیل‌ها اطلاق می‌شود که برای بررسی کل ژنوم یک موجود زنده انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها به شناسایی تغییرات ژنتیکی، جهش‌ها، تغییرات تعداد نسخه‌ها و سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌پردازند که می‌توانند بر سلامت و بیماری‌ها تاثیر بگذارند. آزمایش ژنومی به ویژه در تشخیص و درمان سرطان کاربرد دارد و می‌تواند به پزشکان کمک کند تا درمان‌های هدفمند و موثرتری را برای بیماران انتخاب کنند.

تفاوت آزمایش ژنتیک و آزمایش ژنومی

آزمایش ژنتیک به بررسی ژن‌های خاص یا بخش‌های کوچکی از DNA برای شناسایی تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی متمرکز است که ممکن است به وراثت منتقل شوند یا باعث بیماری‌های خاصی شوند. این آزمایش‌ها معمولاً برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ارثی، شناسایی ناقلین و پیش‌بینی خطرات ژنتیکی در خانواده‌ها استفاده می‌شوند. آزمایش‌های ژنتیک معمولاً بر روی ژن‌های خاصی که با یک بیماری خاص مرتبط هستند تمرکز دارند.

آزمایش ژنومی

در مقابل، آزمایش ژنومی به بررسی کل ژنوم یا بخش‌های بزرگی از آن می‌پردازد تا تغییرات ژنتیکی و مولکولی را در سطح گسترده‌تری شناسایی کند. این آزمایش‌ها می‌توانند به شناسایی الگوهای پیچیده‌ای که ممکن است بر سلامت و بیماری‌ها تاثیر بگذارند، کمک کنند. آزمایش ژنومی بیشتر در درمان هدفمند سرطان استفاده می‌شود و به پزشکان اطلاعات جامعی درباره تغییرات ژنتیکی در تومورها و نحوه پاسخ به درمان‌ها می‌دهد.

تفاوت‌های کلیدی آزمایش ژنتیک و آزمایش ژنومی

1. دامنه بررسی:

   – آزمایش ژنتیک بر روی ژن‌های خاص یا بخش‌های کوچکی از DNA متمرکز است.

   – آزمایش ژنومی کل ژنوم یا بخش‌های بزرگی از آن را بررسی می‌کند.

2. کاربرد:

   – آزمایش ژنتیک معمولاً برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ارثی و پیش‌بینی خطرات ژنتیکی استفاده می‌شود.

   – آزمایش ژنومی بیشتر برای شناسایی تغییرات ژنتیکی در سرطان و درمان هدفمند سرطان استفاده می‌شود.

3. روش‌ها:

   – آزمایش ژنتیک از روش‌های خاصی برای بررسی ژن‌های خاص استفاده می‌کند.

   – آزمایش ژنومی از فناوری‌های پیشرفته تعیین توالی و تحلیل‌های بیوانفورماتیک برای بررسی کل ژنوم استفاده می‌کند.

ژنومیک و ژنتیک دو علم مرتبط اما متمایز هستند که هر کدام به جنبه‌های مختلفی از وراثت و ژن‌ها می‌پردازند. آزمایش ژنتیک و آزمایش ژنومی نیز با توجه به دامنه و کاربردشان تفاوت‌هایی دارند، اما هر دو می‌توانند اطلاعات ارزشمندی را برای تشخیص و درمان بیماری‌ها فراهم کنند. با پیشرفت فناوری، هر دو نوع آزمایش نقش مهمی در بهبود پزشکی شخصی‌سازی‌شده و درمان بیماری‌های پیچیده‌ای مانند سرطان دارند.

 انواع آزمایش ژنومی سرطان

آزمایش‌های ژنومی سرطان ابزارهای پیشرفته‌ای هستند که برای بررسی تغییرات ژنتیکی و مولکولی در سلول‌های سرطانی به کار می‌روند. این آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا نوع سرطان را به طور دقیق‌تری تشخیص دهند، پیشرفت آن را پیش‌بینی کنند و بهترین روش‌های درمانی را انتخاب کنند. در زیر به برخی از مهم‌ترین انواع آزمایش ژنومی سرطان اشاره شده است:

توالی‌یابی اگزوم (Exome Sequencing)

توالی‌یابی اگزوم تنها بخش‌هایی از ژنوم را که به پروتئین‌ها کد می‌دهند (اگزوم‌ها) تجزیه و تحلیل می‌کند. این روش می‌تواند تغییرات ژنتیکی را که مستقیماً بر عملکرد پروتئین‌ها تاثیر می‌گذارند، شناسایی کند. توالی‌یابی اگزوم به ویژه در شناسایی جهش‌های ژنتیکی نادر و تحقیق درباره مکانیسم‌های مولکولی سرطان کاربرد دارد.

پروفایل‌سازی ژنومی جامع (Comprehensive Genomic Profiling)

این روش شامل ترکیب چندین نوع آزمایش ژنومی برای ارائه یک نمای کامل از تغییرات ژنتیکی و مولکولی در تومور است. پروفایل‌سازی ژنومی جامع می‌تواند اطلاعات مفصلی درباره جهش‌ها، تغییرات تعداد نسخه‌ها، بازآرایی‌های کروموزومی و بیان ژن‌ها فراهم کند. این رویکرد جامع به پزشکان کمک می‌کند تا بهترین استراتژی درمانی را برای هر بیمار به طور شخصی‌سازی‌شده انتخاب کنند.

آزمایش‌های مولکولی هدفمند (Targeted Molecular Testing)

این آزمایش‌ها به بررسی جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی خاصی می‌پردازند که با برخی از انواع سرطان مرتبط هستند و می‌توانند با داروهای هدفمند درمان شوند. برای مثال، آزمایش‌های مولکولی هدفمند می‌توانند جهش‌های EGFR در سرطان ریه یا جهش‌های BRAF در ملانوما را شناسایی کنند. این اطلاعات به پزشکان کمک می‌کند تا درمان‌های هدفمند را برای بیماران انتخاب کنند.

 توالی‌یابی RNA (RNA Sequencing)

توالی‌یابی RNA به بررسی الگوی بیان ژن‌ها در سلول‌های سرطانی می‌پردازد. این روش می‌تواند تغییرات در سطح RNA را که ممکن است بر بیان پروتئین‌ها تاثیر بگذارد، شناسایی کند. توالی‌یابی RNA به شناسایی فاکتورهای پیش‌بینی کننده پاسخ به درمان و مکانیسم‌های مقاومت به درمان کمک می‌کند.

 بیوپسی مایع (Liquid Biopsy)

بیوپسی مایع یک روش غیرتهاجمی برای جمع‌آوری نمونه‌هایی از DNA تومور در گردش (ctDNA) از خون، بزاق یا سایر مایعات بدن است. این روش می‌تواند اطلاعات ژنتیکی ارزشمندی را بدون نیاز به جراحی یا بیوپسی‌های تهاجمی فراهم کند. بیوپسی مایع به طور مداوم برای نظارت بر پیشرفت بیماری و پاسخ به درمان استفاده می‌شود.

 توالی‌یابی تک‌سلولی (Single Cell Sequencing)

توالی‌یابی تک‌سلولی به بررسی ژنوم یا ترنسکریپتوم یک سلول منفرد می‌پردازد. این روش می‌تواند تفاوت‌های ژنتیکی و بیان ژن‌ها بین سلول‌های مختلف یک تومور را شناسایی کند. توالی‌یابی تک‌سلولی به فهم بهتر هتروژنیسیته تومور و مکانیسم‌های پیچیده سرطان کمک می‌کند.

تست های ژنومی با استفاده از چه تکنیکی انجام می شوند؟

با استفاده از توالی‌یابی نسل بعدی (Next Generation Sequencing – NGS) انجام می شود. توالی‌یابی نسل بعدی یک روش پیشرفته برای تعیین توالی DNA و RNA است که می‌تواند تغییرات ژنتیکی مختلفی مانند جهش‌ها، حذف‌ها، اضافه‌ها و تغییرات تعداد نسخه‌ها را شناسایی کند. این روش به سرعت و با دقت بالا کل ژنوم یا بخش‌های خاصی از آن را تجزیه و تحلیل می‌کند و اطلاعات جامع و دقیقی درباره پروفایل ژنتیکی تومور ارائه می‌دهد. توالی یابی نسل جدید یا NGS اسم یک تکنیک و روش آزمایش است، اسم تست نیست. تست tumor profiling یا exome sequencing و سایر تست هایی که در فایل آزمایش ژنومی نام برده شد، با روش NGS انجام میشود.

مراحل آزمایش پروفایل ژنومی سرطان

پروفایل ژنومی شامل چندین مرحله است که در زیر توضیح داده شده‌اند:

1. جمع‌آوری نمونه:

   – اولین مرحله شامل جمع‌آوری نمونه‌ای از بافت تومور از طریق بیوپسی یا جراحی است. در برخی موارد، نمونه‌ها از خون یا سایر مایعات بدن مانند بزاق نیز ممکن است استفاده شوند.

2. استخراج DNA و RNA

   – پس از جمع‌آوری نمونه، DNA و RNA از سلول‌های سرطانی استخراج می‌شود. این مواد ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل بیشتر آماده می‌شوند.

3. تعیین توالی:

   – در این مرحله، از فناوری‌های پیشرفته تعیین توالی مانند تعیین توالی نسل جدید (NGS) استفاده می‌شود تا توالی کامل یا بخش‌هایی از ژنوم تومور تعیین شود. این تکنیک‌ها می‌توانند با دقت و سرعت بالا جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی را شناسایی کنند.

4. تجزیه و تحلیل داده‌ها:

   – داده‌های به‌دست‌آمده از تعیین توالی با استفاده از ابزارهای بیوانفورماتیک پیشرفته تجزیه و تحلیل می‌شوند. این تجزیه و تحلیل شامل شناسایی جهش‌های ژنتیکی، تغییرات تعداد نسخه‌ها و سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی است.

5. تفسیر نتایج:

   – نتایج تجزیه و تحلیل داده‌ها توسط متخصصان ژنتیک و انکولوژیست‌ها تفسیر می‌شود. آن‌ها تغییرات ژنتیکی شناسایی شده را بررسی کرده و ارتباط آن‌ها با سرطان و پاسخ به درمان‌های مختلف را ارزیابی می‌کنند.

6. تهیه گزارش:

   – در نهایت، یک گزارش جامع تهیه می‌شود که شامل اطلاعات دقیقی درباره تغییرات ژنتیکی شناسایی شده و توصیه‌های درمانی است. این گزارش به پزشکان کمک می‌کند تا بهترین روش درمانی را برای بیمار انتخاب کنند.

 کاربردهای آزمایش پروفایل ژنومی سرطان

پروفایل ژنومی کاربردهای فراوانی در تشخیص و درمان سرطان دارد، از جمله:

1. تشخیص دقیق‌تر سرطان:

   – پروفایل ژنومی می‌تواند به شناسایی نوع و زیرگروه دقیق سرطان کمک کند و بر اساس آن، درمان‌های مناسب‌تری را انتخاب کرد.

2. انتخاب درمان‌های هدفمند:

   – با شناسایی تغییرات ژنتیکی خاص، پزشکان می‌توانند درمان‌هایی را انتخاب کنند که به طور خاص این تغییرات را هدف قرار دهند. این امر می‌تواند به افزایش اثربخشی درمان و کاهش عوارض جانبی کمک کند.

3. پیش‌بینی پاسخ به درمان:

   – پروفایل ژنومی می‌تواند به پیش‌بینی پاسخ بیمار به درمان‌های مختلف کمک کند و بر اساس آن، درمان‌های مناسب‌تری را انتخاب کرد.

4. شناسایی مکانیزم‌های مقاومت:

   – با شناسایی تغییرات ژنتیکی که ممکن است منجر به مقاومت به درمان شوند، پزشکان می‌توانند راهبردهای درمانی را تطبیق دهند تا مقاومت را کاهش دهند.

5. نظارت بر پیشرفت بیماری:

   – پروفایل ژنومی می‌تواند به طور مداوم برای نظارت بر پیشرفت بیماری و پاسخ به درمان استفاده شود و در صورت لزوم، درمان‌ها را تغییر داد.

سؤالات متداول آزمایش ژنومی سرطان

 

نتیجه‌گیری

آزمایش‌های ژنومی سرطان ابزارهای قدرتمندی هستند که به بهبود تشخیص و درمان سرطان کمک می‌کنند. هر یک از این آزمایش‌ها دارای مزایا و کاربردهای خاص خود هستند و به پزشکان اطلاعات ارزشمندی درباره تغییرات ژنتیکی و مولکولی تومور ارائه می‌دهند. این اطلاعات به انتخاب درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و موثرتر برای بیماران کمک می‌کند و به بهبود نتایج درمانی و کیفیت زندگی آن‌ها منجر می‌شود.