آزمایش ژنتیکی DPYD می‌تواند به پیشگیری از مسمومیت‌های شدید ناشی از داروهای شیمی‌درمانی مانند زلودا (کاپسیتابین) کمک کند. زلودا یکی از داروهای پرکاربرد در درمان سرطان پستان است که در بسیاری از بیماران به‌ویژه در مراحل پیشرفته بیماری تجویز می‌شود. با این حال، در برخی از افراد که دارای جهش‌های ژنتیکی خاص در ژن DPYD هستند، این دارو به‌طور مناسب متابولیزه نمی‌شود و در نتیجه ممکن است باعث تجمع دارو در بدن و بروز مسمومیت‌های شدید و حتی مرگ شود. برای اطلاعات بیشتر همراه ما باشید!
آزمایش فارماکوژنتیک DPYD به پزشکان این امکان را می‌دهد که پیش از تجویز زلودا، وجود جهش‌های این ژن را شناسایی کنند در ایران، متأسفانه تنها یک نوع جهش در این ژن بررسی می‌شود، در حالی که جهش‌های دیگری نیز وجود دارند که می‌توانند باعث تجمع دارو در بدن و بروز عوارض جانبی خطرناک و تهدیدکننده زندگی شوند. به منظور رفع این مشکل، دکتر ساناز طبرستانی، متخصص ژنتیک پزشکی در آزمایشگاه شایاژن تهران، آزمایش‌های جامع DPYD را انجام می‌دهند و مشاوره‌های تخصصی در خصوص نحوه مدیریت درمان بر اساس نتایج این آزمایش ارائه می‌دهند. این رویکرد دقیق و کامل می‌تواند به بیماران کمک کند تا از درمان‌های ایمن‌تر و مؤثرتر برخوردار شوند و از خطرات جدی ناشی از مسمومیت دارویی جلوگیری کنند.
زلودا و نقش آن در درمان سرطان پستان
زالودا (کاپسیتابین) یک داروی شیمی‌درمانی خوراکی است که به طور معمول برای درمان سرطان پستان استفاده می‌شود، به‌ویژه در مواردی که سرطان به سایر بخش‌های بدن گسترش یافته باشد (سرطان پستان متاستاتیک). زلودا(کاپسیتابین) با اختلال در رشد سلول‌های سرطانی، از تقسیم و رشد آنها جلوگیری می‌کند و این امر آن را به یک گزینه درمانی موثر برای بسیاری از بیماران تبدیل می‌کند.
با این حال، مانند تمام داروهای شیمی‌درمانی، زلودا نیز با خطر بروز عوارض جانبی همراه است. این عوارض می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند و در برخی موارد، تهدیدکننده زندگی شوند. اگر ژن هایی که در متابولیسم دارو دخیل هستند دچار جهش باشند و فرد قدرت تجزیه دارو را نداشته باشد دچار مسمومیت شده و تا جایی خطرناک است که در برخی موارد به مرگ فرد منجر می شود. به همین علت طبق دستورالعمل‌های برچسب دارو و راهنمایی‌های سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA)، ضروری است که قبل از تجویز دارو، آزمایش ژن DPYD انجام شود.
نقش ژن DPYD
ژن DPYD مسئول تولید آنزیمی به نام دیهیدروپیریمیدین دهیدروژناز (DPD) است. این آنزیم مسئول تجزیه چندین داروی شیمی‌درمانی، از جمله کاپسیتابین است. در افراد با عملکرد نرمال DPYD، این آنزیم دارو را به‌طور موثر تجزیه کرده و احتمال بروز عوارض جانبی مضر را کاهش می‌دهد. با این حال، جهش در ژن DPYD می‌تواند عملکرد این آنزیم را مختل کند و منجر به تجزیه نشدن مؤثر کاپسیتابین شود.
زمانی که داروهایی مانند زلودا (کاپسیتابین) در بدن بیمارانی که جهش در ژن DPYD دارند مصرف می‌شود، به دلیل عدم تجزیه مناسب دارو، سطح دارو در خون به میزان خطرناکی بالا می‌رود. این تجمع می‌تواند باعث بروز مسمومیت شدید و عوارض جانبی جدی شود که در برخی موارد، تهدیدکننده زندگی هستند.
چندین عارضه جدی می‌تواند ناشی از این مسمومیت باشد:
- سپسیس (Sepsis): سپسیس یک واکنش شدید به عفونت است که می‌تواند منجر به نارسایی اعضای مختلف بدن شود. در حالت سپسیس، سیستم ایمنی بدن به اشتباه به عفونت یا آسیب‌های دیگر واکنش بیش از حد نشان می‌دهد و باعث التهاب گسترده می‌شود. این التهاب می‌تواند به اندام‌ها آسیب برساند و در صورت عدم درمان فوری، منجر به شوک و مرگ شود.
- نارسایی اعضا (Organ failure): تجمع دارو در بدن می‌تواند به عملکرد صحیح اعضای حیاتی مانند کبد، کلیه‌ها، قلب و ریه‌ها آسیب بزند. نارسایی یکی از این اعضا می‌تواند باعث شود که اندام نتواند عملکرد طبیعی خود را انجام دهد، که در نتیجه باعث بروز مشکلات جدی و حتی تهدید به زندگی می‌شود.
- سرکوب مغز استخوان (Bone marrow suppression): مغز استخوان مسئول تولید سلول‌های خونی است. مسمومیت ناشی از دارو می‌تواند منجر به سرکوب مغز استخوان شود، به‌ویژه تولید گلبول‌های سفید، قرمز و پلاکت‌ها. این امر می‌تواند فرد را مستعد عفونت‌ها، کم‌خونی و خونریزی‌های غیرقابل کنترل کند.
در مجموع، این عوارض تهدیدکننده زندگی به دلیل تجمع دارو در بدن به وجود می‌آید که در صورت عدم شناسایی زودهنگام و مدیریت صحیح، می‌تواند عواقب مرگبار داشته باشد. بنابراین، انجام آزمایش ژنتیکی DPYD قبل از شروع درمان با زلودا می‌تواند به‌طور مؤثری از این مشکلات جدی جلوگیری کند.
اهمیت آزمایش DPYD قبل از تجویز زلودا
با توجه به خطرات مرتبط با متابولیسم ناقص دارو، آزمایش داروشناسی برای جهش‌های ژن DPYD قبل از شروع درمان با زلودا ضروری است. سازمان FDA و تولیدکننده دارو تأکید دارند که آزمایش ژنتیکی برای جهش‌های DPYD باید در تمام بیماران قبل از آغاز درمان با کاپسیتابین انجام شود. این آزمایش ساده خون می‌تواند بیمارانی را که در معرض خطر عوارض شدید قرار دارند شناسایی کرده و به ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی کمک کند تا درمان را مطابق با آن تطبیق دهند.
اگر بیمار دارای جهش در ژن DPYD باشد، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی ممکن است تصمیم به تعدیل دوز کاپسیتابین، تغییر داروی شیمی‌درمانی یا انتخاب درمان‌های جایگزین بگیرند. در برخی موارد، نتایج آزمایش ممکن است منجر به تصمیم به اجتناب از استفاده از زلودا به‌طور کامل به دلیل خطر بالای مسمومیت شود.
دستورالعمل‌های FDA و توصیه‌های برچسب دارو
FDA دستورالعمل‌های واضحی در مورد آزمایش DPYD قبل از تجویز زلودا صادر کرده است. طبق برچسب دارو، آزمایش برای جهش‌های DPYD باید در تمام بیماران قبل از شروع درمان انجام شود. برچسب به‌طور خاص به پتانسیل عوارض جانبی شدید و تهدیدکننده زندگی در بیمارانی که جهش‌های خاصی در ژن DPYD دارند اشاره کرده و پیشنهادهایی در مورد دوز مصرفی بر اساس نتایج آزمایش ژنتیکی می‌دهد تا از بروز مشکلات ناشی از تجمع دارو جلوگیری شود.
در ایران چه چیزی در مورد داروی زلودا و آزمایش ژنتیکی آن مغفول مانده است؟
مشکلی که در ایران وجود دارد این است که معمولاً تنها یک نوع جهش در ژن DPYD برای شناسایی بررسی می‌شود، در حالی که این ژن می‌تواند شامل جهش‌های مختلفی باشد که تأثیرات متفاوتی در متابولیسم دارو دارند. در واقع، احتمال وجود جهش‌های دیگر در این ژن که می‌تواند به تجمع دارو و بروز مسمومیت شدید منجر شود، وجود دارد. بنابراین، تنها بررسی یک جهش نمی‌تواند تصویر کاملی از وضعیت ژنتیکی بیمار ارائه دهد و برای جلوگیری از عوارض جانبی خطرناک ناشی از مصرف داروهایی مانند زلودا (کاپسیتابین)، نیاز به یک آزمایش جامع‌تر و بررسی تمامی جهش‌های شناخته‌شده در ژن DPYD است. این اقدام می‌تواند به پزشکان کمک کند تا تصمیمات درمانی دقیق‌تر و ایمن‌تری اتخاذ کنند و از بروز عوارض تهدیدکننده زندگی جلوگیری نمایند.
دکتر ساناز طبرستانی، متخصص ژنتیک پزشکی در آزمایشگاه شایاژن تهران، این آزمایش ژنتیکی را در آزمایشگاه خود انجام می‌دهند و علاوه بر آن، مشاوره‌های تخصصی در خصوص نتایج آزمایش و مدیریت درمان بیماران را ارائه می‌کنند. این آزمایش جامع شامل بررسی جهش‌های مختلف ژن DPYD است که می‌تواند به شناسایی انواع مختلف جهش‌ها و خطرات احتمالی ناشی از مصرف داروهایی مانند زلودا (کاپسیتابین) کمک کند. با این رویکرد کامل و دقیق، بیماران می‌توانند از درمان‌های ایمن‌تر و مؤثرتر برخوردار شوند و از بروز عوارض جانبی خطرناک جلوگیری کنند. مشاوره‌های تخصصی دکتر طبرستانی نیز به پزشکان و بیماران این امکان را می‌دهد که با توجه به نتایج آزمایش، تصمیمات درمانی بهتری اتخاذ کنند
مراحل درمان با زلودا
برای انجام آزمایش ژنتیکی DPYD و دریافت مشاوره‌های تخصصی در خصوص مصرف داروهایی مانند زلودا (کاپسیتابین)، مراحل زیر را می‌توانید دنبال کنید:
- مشاوره با پزشک معالج: ابتدا با پزشک خود مشورت کنید و در خصوص لزوم انجام آزمایش ژنتیکی DPYD برای تعیین نحوه متابولیسم دارو و خطرات احتمالی آن صحبت کنید. پزشک می‌تواند شما را برای انجام این آزمایش راهنمایی کند.
- مراجعه به آزمایشگاه شایاژن: برای انجام آزمایش ژنتیکی DPYD، می‌توانید به آزمایشگاه شایاژن در تهران مراجعه کنید. در این آزمایشگاه، دکتر ساناز طبرستانی، متخصص ژنتیک پزشکی، آزمایش‌ها را با دقت و جامعیت بررسی می‌کنند. این آزمایش شامل بررسی جهش‌های مختلف ژن DPYD است که می‌تواند خطرات ناشی از مصرف داروهایی مانند زلودا را شناسایی کند.
- انجام آزمایش و دریافت نتایج: بعد از مراجعه به آزمایشگاه، آزمایش خون یا نمونه‌های دیگر برای بررسی ژن DPYD از شما گرفته می‌شود. نتایج آزمایش معمولاً در مدت زمان مشخصی آماده خواهد شد.
- مشاوره تخصصی: پس از دریافت نتایج آزمایش، دکتر ساناز طبرستانی و تیم متخصص آزمایشگاه ژنتیک سرطان شایاژن مشاوره‌های لازم را در خصوص نحوه مدیریت درمان و اقدامات مورد نیاز برای پیشگیری از عوارض جانبی دارو ارائه خواهند داد. این مشاوره‌ها می‌توانند شامل تغییر دوز دارو، انتخاب داروهای جایگزین یا سایر راهکارهای درمانی باشند.
- پیگیری درمان: پس از دریافت مشاوره و توصیه‌های متخصصین، با پزشک معالج خود هماهنگ کنید تا تصمیمات درمانی بر اساس نتایج آزمایش و مشاوره‌ها اتخاذ شوند.
این اقدامات به شما کمک می‌کنند تا درمانی ایمن و مؤثر داشته باشید و از بروز عوارض جانبی شدید و تهدیدکننده زندگی جلوگیری کنید.
نتیجه‌گیری
آزمایش ژنتیکی DPYD نقش حیاتی در شناسایی خطرات احتمالی ناشی از مصرف داروهایی مانند زلودا (کاپسیتابین) ایفا می‌کند. با شناسایی جهش‌های مختلف در این ژن، می‌توان از بروز مسمومیت‌های شدید و عوارض جانبی تهدیدکننده زندگی جلوگیری کرد. در ایران، بسیاری از آزمایش‌ها تنها یک نوع جهش را بررسی می‌کنند، در حالی که برای پیشگیری از عوارض جانبی جدی، نیاز به یک آزمایش جامع‌تر و بررسی تمامی جهش‌های مرتبط با این ژن وجود دارد.
دکتر ساناز طبرستانی، متخصص ژنتیک پزشکی در آزمایشگاه شایاژن تهران، این آزمایش‌ها را به‌طور کامل انجام داده و مشاوره‌های تخصصی برای مدیریت درمان و تصمیم‌گیری‌های درمانی ایمن را ارائه می‌دهند. این اقدامات می‌تواند به بیماران کمک کند تا از درمان‌های مؤثرتر و ایمن‌تر برخوردار شوند و از خطرات جدی جلوگیری کنند. انجام این آزمایش قبل از مصرف دارو، گامی مهم در بهبود نتایج درمانی و تضمین سلامت بیماران است.
