آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چرا ضروری است؟

انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری اختیاری است، اما انجام آن به زوجین کمک بسیاری در تصمیم گیری صحیح درباره وضعیت جنین و بارداری می دهد. با انجام این آزمایش می توان تا حد زیادی درباره سلامت و اختلالات ژنتیکی جنین اطلاعات بدست آورد. طبیعتا پیشگیری از تولد یک جنین مبتلا به بیماری های ژنتیکی چون سندرون داون، تریزومی 13 یا سقط اجباری بسیار بهتر است.

انجام تست ژنتیک پیش از بارداری در حال حاضربسیار رایج شده است. در ادامه به طور کامل درباره هدف از این تست و نتایج آن صحبت شده است. حتما این تست را پیش یک متخصص ژنتیک در یک مرکز معتبر انجام دهید.

دکتر ساناز طبرستانی متخصص ژنتیک پزشکی، مشاوره ژنتیک در زمینه بیماری ها و اختلالات ژنتیکی ارائه می دهد.

آشنایی با اختلالات ژنتیکی

هر سلول حاوی 46 کروموزوم و DNA  است. ژن ها در DNA در هسته سلول قرار دارند. وظیفه این ژن ها ذخیر عملکرد بدن شما است. بر حسب تغییرات موجود در کروموزوم ها، اختلالات کروموزومی ایجاد می شود و به صورت یک اختلال در بدن ظاهر می شوند. مثال بیماری آنیوپلوئیدی زمانی ایجاد می شود که تعدادی از کروموزوم ها از بین رفته یا اضافه باشند. یا بیماری تریزومی زمانی ایجاد می شود که یک کروموزم اضافی وجود داشته باشد.

اختلالات ژنتیکی در بدن در اثر تغییرات ژن یا جهش های ژنی ایجاد می شود. معمولا این اختلالات از طریق والدین منتقل می شود. با انجام آزمایشات ژنتیکی پیش از بارداری می توان میزان احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را کاهش داده و تا حد ممکن از بروز بیماری هایی چون بیماری های سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری تای ساکس و غیره پیشگیری کرد.

هدف از آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چیست؟

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری به عنوان تست های غربالگری پیش از بارداری شناخته می شود. این تست صرفا میزان احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در فرزندان پیش بینی می کند. با این تست نوع بیماری ژنتیکی که ممکن است کودک بهش مبتلا شود، تشخیص داده نمی شود.

در صورتی که تمایل به بچه دار شدن دارید، علاوه بر انجام کارهایی چون غربالگری گلوکز، تعیین گروه خونی و سایر تست های لازم، آزمایش ژنتیک پیش از بارداری انجام دهید. چرا که در صورت وجود کروموزوم یا ژن های ناقص، این اختلالات به نوزاد منتقل شده و سبب بروز اختلالات ژنتیکی در نوزادان می شود.

مراحل انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

هنگامی که به مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی جهت انجام تست غربالگری حامل اقدام می کنید، مراحل زیر را طی می کنید.

مشاوره ژنتیک

پیش از نمونه گیری و انجام تست، متخصص ژنتیک به شما مشاوره ژنتیک داده و با شما صحبت می کند. تا اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی و پزشکی شما بدست بیاورد. به خصوص اگر زوجین دارای شرایط زیر باشند:

• شما یا همسرتان یک اختلال ژنتیکی (مانند تالاسمی، سندرم داون و غیره) در خانواده داشته باشید.
• یکی از زوجین درگیر یک اختلال ژنتیکی باشد.
• خانم برای بارداری بالای ۳۵ سال باشد.
• خانم سابقه تولد یک نوزاد با نقص مادرزادی یا سقط جنین یا مرده‌زایی داشته باشد.

آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل

آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل به شما درباره اینکه آیا حامل ژن ناقص هستید یا خیر، اطلاعات می دهد. انجام این آزمایش پیش از بارداری به عدم تولد نوزاد با اختلال ژنتیکی، تولد یک نوزاد معلول یا ناقص کمک کرده و احتمال تولد جنین ناقص را پیش بینی می کند. این آزمایش جهت تشخیص اختلالات ژنتیکی مرتبط با بیماری های زیر بسیار کاربرد دارد:

• فیبروز سیستیک
• سندرم X شکننده
• اختلالات خونی مانند بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی
• بیماری تای ساکس
• آتروفی عضلانی نخاعی

بیشتر بخوانید:

مزایا و معایب انجام آزمایش ژنتیک پیش از بارداری

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری به پزشکان در پیش بینی احتمال انتقال ژن های ناقص و مشکل زا به فرزندان را پیش بینی می کند. در ادامه به بررسی مزایا و معایب آزمایش غربالگری حامل یا آزمایش پیش از بارداری پرداخته شده است.

مزایای آزمایش غربالگری حامل:

• پیدا کردن مشکلات ناشناخته. با این آزمایش به راحتی می توان از وجود یا عدم وجود ژن های ناقص در بدن خود یا شریک زندگیتان آگاه شوید.
• دریافت اطلاعاتی درباره سابقه خانوادگی خود.  نتایج آزمایش ژنتیک پیش از بارداری به شما کمک می کند تا بفهمید و بدانید که آیا در گروه های پرخطر قرار دارید یا خیر. همچنین سابقه خانوادگی شما از نظر ژنتیکی بررسی می شود.
• انجام این تست آسان، سریع و بی ضرر است.

معایب آزمایش غربالگری حامل:

• ممکن است نادرست باشد. احتمال خطا در هر تستی وجود دارد. ممکن است نشان دهد که شما ناقل ژن نیستید، ولی در واقع هستید. یا ممکن است نشان دهد که حامل یک اختلال ژنتیکی هستید، ولی در واقع نباشید.
• نمی توان به طور قطع به این نتیجه رسید که ژن های ناقص چگونه بر کودک شما اثر می گذارد. حتی اگر بدانید که فرزندان این ژن ها را به ارث می برند، باز بطور دقیق نمی توان علائم این اختلال در نوزادان را بیان کرد.

در کنار این آزمایشات، متخصص ژنتیک به والدین توصیه می کند در صورت بچه دار شدن و اقدام به بارداری، در دوران بارداری نیز آزمایش های ژنتیکی مخصوص دوران بارداری دهید.

نکته مهم درباره آزمایش غربالگری حامل:

جنین زمانی چار اختلال ژنتیکی می شود که دو ژن معیوب و ناقص از یک اختلال در بدن خود داشته باشد، به بیان دیگر یکی از مادر و دیگری را از پدر به ارث برده باشد. اگر جنین صرفا یک ژن ناقص از یک اختلال در بدن خود داشته باشد، به عنوان ناقل یا حامل شناخته می شود. در این حالت جنین علائمی نداشته یا علائمی بسیار خفیف دارد.

برای انجام آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل، زوجین هر دو باید تست های لازم را بدهند، تا وجود یا عدم وجود ژن های مرتبط با بیماری های خاص در بدن زوجین بررسی شوند. همچنین بتوان احتمال دقیق تری برای مبتلا شدن جنین به اختلالات ژنتیکی پیش بینی کرد.

اگر هر دو حامل یک نوع ژن ناقص باشید، باید تحت مراقبت و درمان باشید. زیرا ممکن است جنین به شکل شدیدتری از بیماری مبتلا شود. مثال نوزدان مبتلا به تالاسمی ماژور، دو ژن ناقص حامل تالاسمی مینور از والدین خود به ارث برده است.

سخن آخر

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، برای پیش بینی و شناسایی اختلالات ژنتیکی در جنین بسیار مناسب است.

این اختلالات، خطر ابتلای جنین به بیماری ژنتیکی و جدی را کاهش می دهد.

حتما جهت انجام این تست به یک متخصص ژنتیک پزشکی مراجعه کنید.