تکنیک NGS جهت تشخیص سرطان های ارثی

تکنیک NGS یا توالی‌یابی نسل بعد (Next-Generation Sequencing) یک فناوری پیشرفته در علم ژنتیک است که به طور چشمگیری نحوه تجزیه و تحلیل DNA و RNA را متحول کرده است. این تکنیک، برخلاف روش‌های سنتی توالی‌یابی که به تحلیل یک ژن خاص یا تعداد محدودی از ژن‌ها می‌پرداختند، توانایی توالی‌یابی هم‌زمان میلیون‌ها رشته DNA را در مقیاس وسیع دارد.

تکنیک NGS با استفاده از ابزارهای پیچیده و سرعت بالا، داده‌های ژنتیکی را با دقت و هزینه‌های کمتر نسبت به روش‌های قدیمی تولید می‌کند. این روش در بسیاری از آزمایش های ژنتیک تشخیص سرطان های ارثی، استفاده می شود. با ما همراه باشید تا با جزئیات بیشتری از این روش و کاربردهای آن آشنا شوید.

تکنیک NGS چیست؟

تکنیک NGS (توالی‌یابی نسل بعد) یک روش پیشرفته برای تحلیل DNA و RNA است که در انواع مختلف آزمایش‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. بسیاری از افراد به اشتباه از عبارت “آزمایش NGS” استفاده می‌کنند، در حالی که NGS خود یک تکنیک و روش است، نه یک آزمایش خاص. این تکنیک در آزمایش های مختلف ژنتیکی استفاده می شود.

برخلاف روش‌های قدیمی توالی‌یابی که فقط به تحلیل یک ژن به طور جداگانه می‌پردازند، تکنیک NGS این امکان را به ما می‌دهد که همزمان چندین ژن، تمام اگزوم‌ها (بخش‌های کدکننده پروتئین در ژنوم) یا حتی کل ژنوم را بررسی کنیم. این قابلیت باعث می‌شود که NGS ابزاری بسیار قدرتمند و مؤثر برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی، به ویژه در زمینه سرطان‌های ارثی، باشد. به این ترتیب، NGS توانسته است دقت و سرعت تشخیص بیماری‌های ژنتیکی را به طور قابل توجهی افزایش دهد.

همان طور که گفته شد یکی از روش‌های موثر در بررسی و خوانش توالی DNA در افراد، استفاده از تکنیک NGS است. این روش در بررسی ساختار DNA بیماران نقش موثری داشته و می‌توان به کمک رمزگشایی با نوکلئوتیدها از آن استفاده نمود. تکنیک NGS برای نخستین بار در سال ۲۰۰۷ میلادی کشف شد و پزشکان توانستند به کمک استفاده از آن، بسیاری از مشکلات ژنتیکی را به‌ طور تخصصی مورد تشخیص و بررسی قرار دهند.

تکنیک ngs پس از تشخیص سرطان های ارثی، در انتخاب روش‌ درمانی مناسب برای سرطان های ارثی کاربرد دارد. تشخیص بسیاری از مشکلات مربوط به بیماری های مادرزادی یا سرطان های ارثی با استفاده از توالی یابی اگزوم امکان‌پذیر است. تست پنل سرطان ارثی با تکنیک NGS انجام می شود.

دکتر ساناز طبرستانی، متخصص ژنتیک پزشکی، خدمات مشاوره ژنتیک سرطان و آزمایش‌های ژنتیک سرطان را در آزمایشگاه ژنتیک سرطان شایاژن ارائه می‌کنند. جهت دریافت مشاوره و انجام آزمایش‌های ژنتیک، می‌توانید با شماره‌های زیر تماس بگیرید:

چگونه از تکنیک NGS برای تشخیص سرطان‌های ارثی استفاده می‌شود؟

روش NGS تبدیل به ابزاری بسیار مهم برای تشخیص سرطان‌های ارثی شده است، زیرا این تکنیک به ما این امکان را می‌دهد که همزمان چندین ژن که با انواع مختلف سرطان‌ها مرتبط هستند را بررسی کنیم. در ادامه، نحوه استفاده از این روش برای شناسایی سرطان‌های ارثی در آزمایش های مختلف به زبان ساده توضیح داده شده است:

1. آزمایش پنل ژنی: در این روش، چندین ژن که به طور معمول با سرطان‌های ارثی ارتباط دارند، همزمان مورد بررسی قرار می‌گیرند. مثلاً در سرطان سینه، ژن‌های BRCA1 و BRCA2 بررسی می‌شوند. این روش می‌تواند به سرعت جهش‌های ژنتیکی خطرناک را شناسایی کند و کمک کند تا خطر ابتلا به سرطان در افرادی که احتمال آن را دارند، شناسایی شود.
2. توالی‌یابی تمام اگزوم (WES) Whole Exome Sequencing : در این روش، بخش‌هایی از DNA که مسئول تولید پروتئین‌ها هستند، توالی‌یابی می‌شود. این بخش‌ها تنها 1-2 درصد از کل ژنوم را تشکیل می‌دهند، اما بیشتر جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها در این قسمت‌ها قرار دارند. این تکنیک می‌تواند جهش‌های شناخته شده و حتی جهش‌های جدیدی که ممکن است باعث سرطان‌های ارثی شوند را شناسایی کند.
3. توالی‌یابی تمام ژنوم (WGS) Whole Genome Sequencing : این روش به طور کامل کل ژنوم فرد را توالی‌یابی می‌کند. این تحلیل جامع کمک می‌کند تا استعدادهای ژنتیکی پیچیده‌ای که ممکن است باعث سرطان شوند شناسایی شود.
4. شناسایی جهش‌های ژرم لاین: سرطان‌های ارثی اغلب به دلیل جهش‌هایی هستند که از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. تکنیک NGS به شناسایی این جهش‌ها در DNA کمک می‌کند. پزشکان با تحلیل این تغییرات ژنتیکی می‌توانند خطر ابتلا به سرطان را ارزیابی کنند و برنامه‌های پیشگیری یا درمان مناسب را برای فرد تنظیم کنند.

کاربرد تکنیک NGS در تشخیص و درمان

تکنیک NGS (توالی‌یابی نسل بعد) به یکی از ابزارهای حیاتی در پزشکی تبدیل شده است و در زمینه تشخیص و درمان بسیاری از بیماری‌ها، به ویژه بیماری‌های ژنتیکی و سرطان‌ها، کاربردهای گسترده‌ای دارد. این روش به‌طور قابل توجهی دقت تشخیص بیماری‌ها را بالا برده و به پزشکان این امکان را می‌دهد که درمان‌های بهتری را برای بیماران خود طراحی کنند. در اینجا به برخی از مهم‌ترین کاربردهای NGS در تشخیص و درمان بیماری‌ها اشاره می‌کنیم:

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

NGS به شناسایی جهش‌های ژنتیکی که عامل بیماری‌های ارثی هستند، کمک می‌کند. این روش می‌تواند به‌طور همزمان چندین ژن را بررسی کند و جهش‌هایی که به بیماری‌های مختلف ژنتیکی مرتبط هستند را شناسایی کند. این به پزشکان این امکان را می‌دهد که بیماری‌هایی مثل بیماری‌های قلبی، دیابت نوع 1 و اختلالات متابولیک را سریع‌تر و دقیق‌تر تشخیص دهند.

تشخیص سرطان‌ها

یکی از کاربردهای اصلی NGS در پزشکی، تشخیص سرطان‌ها است. با استفاده از این تکنیک، می‌توان جهش‌های موجود در ژنوم سلول‌های سرطانی را شناسایی کرد و به‌این‌ترتیب مشخص کرد که آیا فرد به سرطان‌های ارثی مستعد است یا خیر. برای مثال، در سرطان سینه، جهش‌های در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 شناسایی می‌شوند که به پزشکان در پیش‌بینی خطر ابتلا و پیشنهاد درمان‌های مناسب کمک می‌کند. مقاله انواع آزمایش های ژنتیک برای تشخیص سرطان های ارثی را بخوانید. در آزمایش MSI از تکنیک های مختلفی استفاده می شود که یکی از آن تکنیک ها، تکنیک NGS است.

آزمایش MSI (Microsatellite Instability) عمدتاً برای شناسایی سرطان کولورکتال ارثی، به ویژه سندرم لینچ استفاده می‌شود. سندرم لینچ یکی از شایع‌ترین اختلالات ارثی است که خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان‌ها را افزایش می‌دهد، از جمله سرطان کولورکتال، سرطان رحم، سرطان معده، سرطان تخمدان و سایر سرطان‌های دستگاه گوارش و اورولوژیک.

تشخیص بیماری‌های پیش از تولد

با استفاده از NGS، پزشکان می‌توانند بیماری‌های ژنتیکی را در جنین پیش از تولد شناسایی کنند. این تکنیک می‌تواند به تشخیص مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون کمک کند و به والدین این امکان را بدهد که از وضعیت ژنتیکی جنین خود مطلع شوند و تصمیمات بهتری در مورد بارداری بگیرند.

شناسایی مقاومت دارویی

در درمان بیماری‌ها به‌ویژه سرطان، شناسایی مقاومت دارویی از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. با استفاده از NGS، پزشکان می‌توانند مقاومت باکتری‌ها یا سلول‌های سرطانی به داروهای خاص را شناسایی کنند. این اطلاعات به پزشکان کمک می‌کند تا درمان‌های مؤثرتری را برای بیماران تجویز کنند که در برابر داروهای رایج مقاوم هستند.

شخصی‌سازی درمان سرطان

یکی از بزرگترین مزایای NGS در درمان سرطان، امکان شخصی‌سازی درمان‌ها است. با تجزیه و تحلیل دقیق جهش‌های ژنتیکی در تومورها، پزشکان می‌توانند درمان‌هایی را که مستقیماً به نوع خاصی از جهش پاسخ می‌دهند، انتخاب کنند. این روش باعث افزایش کارایی درمان و کاهش عوارض جانبی می‌شود.

شناسایی بیماری‌های نادر و جدید

NGS می‌تواند به شناسایی بیماری‌های نادر و حتی بیماری‌های جدیدی که قبلاً شناسایی نشده‌اند کمک کند. این تکنیک با بررسی دقیق و هم‌زمان بخش‌های مختلف ژنوم، می‌تواند جهش‌های جدیدی را که باعث بیماری‌های نادر می‌شوند، شناسایی کرده و راه‌حل‌های جدیدی برای درمان این بیماری‌ها ارائه دهد.

تحلیل میکروب‌فلورای روده

در برخی از بیماری‌های گوارشی مانند بیماری کرون و کولیت اولسراتیو، NGS می‌تواند به شناسایی و تحلیل میکروب‌فلورای روده کمک کند. این تکنیک می‌تواند به پزشکان اطلاعات دقیقی در مورد باکتری‌ها و میکروب‌هایی که ممکن است در بروز این بیماری‌ها نقش داشته باشند، ارائه دهد و درمان‌های بهتری را پیشنهاد دهد.

تشخیص جهش‌های ژرم لاین

در بیماری‌های ارثی، جهش‌های ژرم لاین که از والدین به فرزند منتقل می‌شوند، عامل اصلی بیماری هستند. با استفاده از NGS می‌توان این جهش‌ها را شناسایی کرد و از این طریق پزشکان می‌توانند خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی را پیش‌بینی کنند و درمان‌های پیشگیرانه یا مداخلات زودهنگام را آغاز کنند.

سوالات متداول تکنیک NGS

نتیجه گیری

تکنیک NGS یک پیشرفت عظیم در علم ژنتیک و پزشکی است که انقلابی در نحوه تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری‌ها به ویژه بیماری‌های ژنتیکی و سرطان‌ها ایجاد کرده است. این تکنیک با توانایی توالی‌یابی همزمان هزاران ژن و بخش‌های مختلف ژنوم انسان، امکان شناسایی جهش‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی را با دقت بالا فراهم می‌آورد. از جمله کاربردهای مهم NGS در تشخیص سرطان‌های ارثی، بیماری‌های نادر، بیماری‌های قلبی، و اختلالات متابولیک است.

این تکنیک همچنین برای شخصی‌سازی درمان‌ها در سرطان‌ها و پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی مفید است و می‌تواند به پزشکان در انتخاب روش‌های درمانی دقیق‌تر و مؤثرتر کمک کند. همچنین با پیشرفت‌های بیشتر در زمینه NGS، شاهد کاهش هزینه‌ها و زمان تست‌ها خواهیم بود، که این امر موجب دسترسی گسترده‌تر به این فناوری و ارتقاء سطح درمان‌ها در سراسر دنیا می‌شود.

به طور کلی، تکنیک NGS به عنوان یک ابزار قدرتمند در دنیای پزشکی، در حال تحول است و به پزشکان این امکان را می‌دهد که به تشخیص‌های دقیق‌تری دست یابند و درمان‌های بهینه‌تری را برای بیماران خود فراهم کنند.