آزمایش‌ های فارماکوژنومیک : چه دارویی برای درمان من مناسب است؟

آزمایش‌ های فارماکوژنومیک به عنوان یکی از پیشرفته‌ترین ابزارهای پزشکی مدرن، نقش بسیار مهمی در شخصی‌سازی درمان‌های دارویی ایفا می‌کنند. این آزمایش‌ها با بررسی تفاوت‌های ژنتیکی افراد، اطلاعات دقیقی درباره چگونگی واکنش بدن به داروهای مختلف ارائه می‌دهند. در بسیاری از موارد، تفاوت‌های ژنتیکی می‌توانند تأثیرات چشمگیری بر کارایی و ایمنی داروها داشته باشند، به طوری که یک داروی خاص ممکن است برای یک فرد بسیار مؤثر باشد، در حالی که در فرد دیگری همان دارو می‌تواند منجر به بروز عوارض جانبی جدی شود یا اصلاً تأثیری بر بهبودی فرد نداشته باشد. هدف از انجام آزمایش‌های فارماکوژنومیک، بهینه‌سازی تجویز داروها و دوز مصرفی آن‌ها برای هر فرد به صورت منحصر به فرد است، تا ضمن افزایش اثربخشی درمان، از وقوع عوارض ناخواسته جلوگیری شود. این رویکرد نوین نه تنها به ارتقای کیفیت زندگی بیماران کمک می‌کند، بلکه می‌تواند هزینه‌های درمانی را نیز به میزان قابل توجهی کاهش دهد.

آزمایش فارماکوژنومیک چیست؟

آزمایش فارماکوژنومیک یک آزمایش ژنتیکی است که ممکن است یک ژن یا چندین ژن را برای تغییرات خاصی که بر تجزیه دارو تأثیر می‌گذارد بررسی کند. تا تعین شود چه دارویی بر بیمار اثر دارد و چه دوزی باید تجویز شود. با این کار از هزینه های بیهوده و عوارض جانبی داروها جلوگیری می شود و درمان کار آمد در جهت بهبودی صورت می گیرد و افراد با سعی و خطا زمان را از دست نمی دهند. زمان در بیماری هایی چون سرطان بسیار حائز اهمیت است.

آزمایش فارماژنومیک چگونه انجام می شود؟

ارائه دهندگان معمولاً از نمونه خون یا سواب گونه (باکال) برای آزمایش فارماکوژنومیک استفاده می کنند. یک ارائه دهنده نمونه شما را به آزمایشگاهی می فرستد که در آنجا یک تکنسین، DNA شما را برای تغییرات خاص بررسی می کند. اینکه کدام ژن یا ژن‌هایی را که بررسی می‌کنند بستگی به آزمایشی دارد که ارائه‌دهنده شما دستور داده است، کدام شرایط را می‌خواهند درمان کنند و چه داروهایی را در نظر دارند. آزمایش فارماکوژنومیک جامع تر از تست فارماژنتیک است.

انواع آزمایش فارماژنومیک

آزمایش‌های فارماکوژنومیک به منظور بررسی چگونگی تأثیر ژنتیک فرد بر پاسخ به داروها انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها به بهبود دقت در تجویز دارو و کاهش عوارض جانبی کمک می‌کنند. انواع مختلفی از آزمایش‌های فارماکوژنومیک وجود دارد که به برخی از مهم‌ترین آن‌ها اشاره می‌شود:

1. آزمایش‌های مرتبط با متابولیسم داروها (CYP450):
   این آزمایش‌ها ژن‌های مرتبط با آنزیم‌های خانواده CYP450 را بررسی می‌کنند. این آنزیم‌ها نقش مهمی در متابولیسم بسیاری از داروها دارند. برای مثال، ژن CYP2D6 می‌تواند بر متابولیسم داروهای ضدافسردگی و ضد درد تأثیر بگذارد.
2. آزمایش‌های مرتبط با حساسیت دارویی (HLA-B):
   این آزمایش‌ها ژن HLA-B را بررسی می‌کنند که می‌تواند حساسیت به برخی از داروها مانند کاربامازپین و آباکاویر را پیش‌بینی کند. برخی از افراد با جهش‌های خاص در این ژن ممکن است به این داروها واکنش‌های آلرژیک شدید نشان دهند.
3. آزمایش‌های مرتبط با پاسخ به درمان‌های ضدسرطان:
   این آزمایش‌ها ژن‌هایی مانند EGFR، KRAS و HER2 را بررسی می‌کنند که می‌توانند بر پاسخ به درمان‌های ضدسرطان تأثیر بگذارند. برای مثال، بیماران با جهش در ژن EGFR ممکن است به داروهای خاصی مانند ارلوتینیب پاسخ بهتری دهند.
4. آزمایش‌های مرتبط با داروهای قلبی-عروقی:
   این آزمایش‌ها ژن‌هایی مانند VKORC1 و CYP2C9 را بررسی می‌کنند که می‌توانند بر پاسخ به داروهای ضد انعقاد مانند وارفارین تأثیر بگذارند.
5. آزمایش‌های مرتبط با درمان‌های روانپزشکی:
   در این دسته، ژن‌هایی که ممکن است بر پاسخ به داروهای روانپزشکی مانند SSRIs تأثیر بگذارند، بررسی می‌شوند.

این آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا داروهایی را که برای هر فرد بهترین اثربخشی و کمترین عوارض جانبی را دارند، انتخاب کنند.

چه زمانی ممکن است به آزمایش فارماکوژنومیک نیاز داشته باشم؟

در صورت دریافت دارو برای شرایط خاص، آزمایش فارماکوژنومیک ممکن است در دسترس باشد. در اینجا چند نمونه از دلایلی که ممکن است باعث شود ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما آزمایش فارماکوژنومیک را توصیه کند آورده ایم:

کلسترول بالا

اگر از استاتین های خاصی برای کلسترول بالا استفاده کنید، انواع ژن SLCO1B1  می تواند منجر به درد و ضعف عضلانی شود . این استاتین ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آتورواستاتین (Lipitor®).
• فلوواستاتین (Lescol®).
• لوواستاتین (Altoprev®).
• پیتاواستاتین (Livalo®).
• پراواستاتین (Pravachol®).
• روزوواستاتین (Crestor®).
• سیمواستاتین (Zocor®).

افسردگی

تغییرات در ژن‌های  CYP2D6  و  CYP2C19 می‌تواند بر سرعت تجزیه برخی داروهای ضد افسردگی توسط بدن تأثیر بگذارد . اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آمی تریپتیلین (Elavil®)، یک داروی ضد افسردگی سه حلقه ای .
• SSRI ها ، از جمله سیتالوپرام (Celexa®)، اسیتالوپرام (Lexapro®)، سرترالین (Zoloft®)، پاروکستین (Paxil®) و فلووکسامین (Luvox®).
• ونلافاکسین (Effexor®)، یک SNRI .

سرطان ها

اگر برای انواع خاصی از سرطان ها دارو مصرف می کنید، ممکن است از آزمایش فارماکوژنومیک بهره مند شوید، از جمله:

پیشگیری از لخته شدن خون

افراد با انواع ژنتیکی خاص به دوزهای پایین تری از وارفارین (Coumidan®)، یک ضد انعقاد نیاز دارند .

تغییر در آنزیم CYP2C19 در کبد شما می تواند منجر به کار نکردن کلوپیدوگرل (Plavix®) شود. این یک داروی ضد پلاکت است .

اچ‌آی‌وی

تغییر در ژن HLA-B می تواند باعث واکنش شدید پوستی به آباکاویر (Ziagen®) شود.

تغییر در ژن CYP2B6 می تواند باعث افزایش خطر عوارض جانبی افاویرنز (Sustiva®)، مانند تغییرات عصبی شود.

مشکلات سیستم ایمنی

اگر از داروهای سرکوب کننده ایمنی استفاده می کنید، ممکن است از آزمایش فارماکوژنومیک بهره مند شوید :

• اگر آزاتیوپرین (Imuran®) را برای پیوند کلیه و شرایط مرتبط با سیستم ایمنی مانند مولتیپل اسکلروزیس مصرف کنید ، تغییرات در پروتئین‌های TPMT و NUDT15 می‌تواند فعالیت مغز استخوان را سرکوب کند .
• در صورت مصرف تاکرولیموس (Prograf®) پس از پیوند عضو، تغییرات در آنزیم CYP3A5 می تواند خطر رد پیوند عضو را افزایش دهد.

مزایای آزمایش فارماکوژنومیک چیست؟

همانطور که محققان و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به مطالعه و استفاده از آزمایش فارماکوژنومیک ادامه می دهند، ممکن است فواید زیادی داشته باشد، از جمله:

• بهبود ایمنی : ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ممکن است بتوانند از تجویز داروهایی که باعث عوارض جانبی مضر و یا مصرف بیش از حد در افراد خاص می شوند، اجتناب کنند.
• بهبود کارایی و هزینه‌های مراقبت‌های بهداشتی : دانستن اینکه فرد ممکن است به چه داروهایی پاسخ دهد یا نه، می‌تواند به ارائه‌دهندگان اجازه دهد ابتدا مفیدترین دارو را تجویز کنند.
• توسعه هدفمند دارو : برخی از شرایط ناشی از تغییرات (انواع) خاص در یک ژن است. آزمایش فارماکوژنومیک می تواند به محققان کمک کند داروهای جدیدی را کشف کنند که مستقیماً تغییر ژن را هدف قرار می دهند.

محدودیت های بالقوه آزمایش فارماکوژنومیک چیست؟

در حالی که ترکیب ژنتیکی شما در تعیین بهترین درمان برای بسیاری از شرایط مهم است، اما به طور کامل توضیح نمی دهد که بدن شما چگونه داروها را پردازش می کند. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی هنوز باید عوامل دیگری را هنگام انتخاب درمان دارویی مناسب در نظر بگیرند، مانند:

• سایر داروها : داروهای فعلی شما ممکن است بر تجزیه سایر داروها تأثیر بگذارد. 
• سایر شرایط سلامتی : برخی از شرایط سلامتی می توانند بر نحوه پردازش داروها توسط بدن شما تأثیر بگذارند.
• سبک زندگی : سبک زندگی شما، از جمله آنچه می خورید، چند وقت یکبار ورزش می کنید و مصرف دخانیات و الکل می تواند بر تجزیه دارو تأثیر بگذارد.

چالش های دیگر در توسعه و استفاده از فارماکوژنومیک عبارتند از:

• هزینه : هزینه آزمایش فارماکوژنومیک در حال کاهش است، اما هزینه هر فرد اغلب بسته به پوشش بیمه ای که دارد متفاوت است. 
• دسترسی : بسته به محل زندگی یا نوع ارائه دهندگانی که از شما مراقبت می کنند، ممکن است دسترسی محدودی به آزمایشات ژنتیکی خاصی داشته باشید.
  

سؤالات متداول در مورد آزمایش فارماکوژنومیک

نتیجه گیری

در حال حاضر، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی تنها می توانند از آزمایش فارماکوژنومیک برای برخی بیماری ها و داروها استفاده کنند. اما این رشته جذاب پزشکی دقیق به سرعت در حال رشد است. با ارائه دهنده خود در مورد اینکه چگونه آزمایش فارماکوژنومیک ممکن است بر سلامت شما تأثیر بگذارد و به نفع شما باشد، صحبت کنید.